【摘要】：遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜异常引起的溶血性贫血，血中球形红细胞明显增多和红细胞渗透性增强是其主要特征。2．辅助检查 正细胞性贫血及外周血片中胞体小、染色深、中心淡染区消失的球形红细胞增多是本症的实验室特征。骨髓呈幼红细胞增生象，渗透性脆性试验增高，0．5%时已开始溶血。溶血或贫血严重时，可加用叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血，或诱发再障危象。
遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜异常引起的溶血性贫血，血中球形红细胞明显增多和红细胞渗透性增强是其主要特征。患者都有不同程度的黄疸和脾大，脾切除疗效较好。
【诊断要点】
1．临床表现 2/3为成年发病，贫血、黄疸和脾大为主要临床表现，程度轻重不一；感染可加重临床症状。少年发病者生长迟缓并伴有巨脾。
患者可并发再生障碍性危象（aplastic crisis），常由短小病毒（parvovirus）感染或叶酸缺乏引起。患者表现为发热、腹痛、呕吐、网织红细胞减少，严重时全血细胞减少，一般持续10～14d。贫血加重时并不伴黄疸加深。其他较多的并发症（约50%）是胆囊结石，其次是踝部以上下肢慢性溃疡，此外尚有先天性畸形，如塔形头、鞍状鼻及多指（趾）等。
2．辅助检查 正细胞性贫血及外周血片中胞体小、染色深、中心淡染区消失的球形红细胞增多（10%以上）是本症的实验室特征。网织红细胞增高，常达0．05～0．2。骨髓呈幼红细胞增生象，渗透性脆性试验增高，0．5%时已开始溶血。红细胞于37℃温育24h后再做渗透性脆性试验有助于轻型病例的发现。
3．诊断 根据脾大、黄疸、贫血、球形红细胞增多＞10%，网织红细胞增高，骨髓幼红细胞增生，红细胞渗透性脆性增高等临床特征，同时伴有家族史者，诊断容易确立。
【治疗】
脾切除对本病有显著疗效。术后数天黄疸及贫血即可改善。所以诊断一旦明确，年龄在6岁以上，无手术禁忌证者即可考虑切脾治疗。溶血或贫血严重时，可加用叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血，或诱发再障危象。贫血严重需输血。
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