遗传物质异常与肿瘤

1.基因突变与肿瘤　遗传物质的变化及其所引起的表型改变，称之为突变，广义的突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变可以是自发的也可以是诱发的，是生物界中存在的普遍现象。基因突变可以发生在生殖细胞中，通过有性生殖遗传给后代，并存在于子代的每个细胞，也可以发生在体细胞中，成为病变甚至癌变的基础。

基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。人类有8 000多种疾病与基因的缺陷有关。所有遗传病都是由于基因突变引起的，而点突变所造成的遗传病占绝大部分比例。如乳腺癌的遗传与2种基因有关，其中20%～30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起，10%～20%的患者为BRCA2基因突变。基因突变是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。

2.染色体畸变与肿瘤　染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。包括整个染色体组成倍数的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。

染色体数目畸变是以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变，前一类变化产生多倍体，后一类称为非整体畸变。染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位、等臂染色体、环形染色体。

在某些肿瘤细胞中，有可见的染色体数目和结构的变化，这对肿瘤的诊断、防治以及病因的探讨具有重要意义。恶性肿瘤有明显的染色体数目改变，如食管癌、胃癌、直肠癌及卵巢癌的核型常有超二倍体；人类多倍体较为罕见，偶可见于自发流产胎儿及部分葡萄胎中。