儿童佝偻病初期的临床表现

（一）营养性维生素D缺乏佝偻病

营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症。

【诊断依据】

1.病史　有围生期维生素D不足史；日照不足；膳食中维生素D摄入不足，即使纯母乳喂养亦易发维生素D缺乏；生长速度快的婴儿、早产儿致维生素D相对不足；疾病影响等。

2.临床表现　初期表现为非特异性神经精神症状，以后逐渐出现骨骼改变。

（1）非特异性症状：多见6个月以内，特别是3个月以下的婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头，枕部脱发。

（2）骨骼改变体征：6个月龄以内的婴儿以颅骨改变为主，前囟边较软，颅骨薄，指压可有乒乓球样的感觉。6个月龄以后方盒样头型，串珠肋，手足镮，鸡胸，肋膈沟或郝氏沟，开始站立或行走的小儿可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重的膝内翻、膝外翻。患儿坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。

3.辅助检查

（1）血磷初期下降，活动期下降明显，恢复期回升最早。

（2）血钙初期可正常，活动期下降，恢复期回升晚于血磷。

（3）碱性磷酸酶初期即上升，活动期上升明显，恢复期下降。

（4）血清25-（OH）D水平测定。

（5）X线检查初期可见长骨干骺端的临时钙化带模糊、变薄，骨皮质变薄，骨小梁略稀疏。活动期干骺端增宽、凹陷呈环口状，临时钙化带呈毛絮状改变，骨皮质模糊，骨质明显稀疏，骨骺与干骺端之间距离增宽可达3～8mm，严重者干骺端消失。恢复期临时钙化带再出现，骨小梁增多且致密，骨干周围骨膜增生，骨骺与干骺端之间距离逐渐缩短。严重者可遗留骨畸形。

【诊断中的临床思维】　早期诊断，及时治疗，避免发生骨骼畸形。依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查可明确诊断。血清25-OHD3，水平测定为最可靠的诊断标准。但在无条件进行血清25-OHD3水平测定时，多以血生化与骨骼X线的检查来进行诊断。

1.与佝偻病的体征相似的疾病鉴别

（1）黏多糖病：可出现多发性骨发育不全，主要依据骨骼的X线变化及尿中黏多糖的测定作出诊断。

（2）软骨营养不良：是一种遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态及骨骼X线作出诊断。

（3）脑积水：因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可作出诊断。

2.与佝偻病的体征相同而病因不同的鉴别

（1）低血磷维生素D佝偻病：为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发于1岁以后，因而2～3岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。

（2）远端肾小管性酸中毒：患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。

（3）维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，可分二型：①为肾脏1－羟化酶缺陷，使25-OHD3转变为1，25-（OH）2D3发生障碍，血中25-（OH）D3浓度正常。②为靶器官1，25-（OH）2D3受体缺陷，血中1，25-（OH）2D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进。

（4）肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。

（5）肝性佝偻病：急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病时，循环中25-（OH）D3可明显降低，出现低钙血症、抽搐和佝偻病体征。

【治疗】

1.一般治疗　加强护理，合理喂养，坚持户外活动，防止并发症。

2.药物治疗

（1）以口服为主，一般剂量为维生素D1　500～2　500U／d，或阿法骨化醇（1，25-（OH）2D3）0.5～2.0μg，1个月后改预防量400U／d。

（2）大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关。

（3）当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌内注射维生素D　20万～30万U1次，3个月后改预防量。

【治疗中的临床思维】

1.除采用维生素D治疗外，应注意加强营养，及时添加其他食物，坚持每日户外活动。

2.孕母在围生期应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其他营养素的食物。妊娠后期适量补充维生素D（800U／d）有益于胎儿贮存充足维生素D，以满足生后一段时间生长发育的需要。

3.婴幼儿期预防的关键在日光浴与适量维生素D的补充。

4.早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周开始补充维生素D为800U／d，3个月后改预防剂量。足月儿生后2周开始补充维生素D　400U／d，至2岁。夏季户外活动多，可暂停服用或减量。一般可不加服钙剂。

（二）营养性维生素D缺乏性手足搐搦症

维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见于6个月以内的小婴儿。当血清钙低于1.75mmol／L时，神经肌肉兴奋性增高，即可出现惊厥和手足搐搦等症状，故本病又称维生素D缺乏性手足搐搦症。

【诊断依据】

1.病史　多见于人工喂养儿、早产儿、双胎及低出生体重儿，日光照射不足，膳食钙不足，平日有易惊、多汗等病史，多在冬末春初发病。

2.临床表现　主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦，并有不同程度的活动期佝偻病的表现。

（1）隐匿型：血清钙多在1.75～1.88mmol／L，没有典型发作的症状，但可通过刺激神经肌肉而引出体征。面神经征、腓反射阳性、陶瑟征阳性。

（2）典型发作：血清钙低于1.75mmol／L时可出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦。

①无热惊厥：突然发生四肢抽动，两眼上窜，神志不清，发作时间可短至数秒钟，或长达数分钟以上，发作停止后意识恢复。

②手足搐搦：可见于较大婴儿、幼儿，突发手足搐搦呈弓状，双手呈腕部屈曲状，手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛；足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。

③喉痉挛：婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。3种症状以无热惊厥为最常见。

3.辅助检查　血清钙＜1.75mmol／L，血磷正常或者稍低，血清碱性磷酸酶增高。

【诊断中的临床思维】　在诊断时应与下列疾病鉴别。

1.其他无热惊厥性疾病

（1）低血糖症：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，重症病例惊厥后转入昏迷，一般口服或静脉注射葡萄糖注射液后立即恢复，血糖常低于2.2mmol／L。

（2）低镁血症：常见于新生儿或年幼婴儿，常有触觉、听觉过敏，引起肌肉颤动，甚至惊厥、手足搐搦，血镁常低于0.58mmol／L。

（3）婴儿痉挛症：起病于1岁以内，呈突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头状搐搦和意识障碍，发作数秒或数十秒自停，伴智力异常，脑电图有高幅异常节律。

（4）原发性甲状旁腺功能减退：表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间断几天或数周发作1次，血磷升高＞3.2mmol／L，血钙降至1.75mmol／L以下，碱性磷酸酶正常或稍低，颅骨X线可见基底节钙化灶。

2.中枢神经系统感染　脑膜炎、脑炎、脑脓肿等大多伴有发热和感染中毒症状，精神萎靡，食欲差等。体弱年幼儿反应差，有时可不发热。有颅内压增高体征及脑脊液改变。

3.急性喉炎　大多伴有上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气困难，无低血钙症状，钙剂治疗无效。

【治疗】

1.治疗原则　止惊、补钙、补维生素D。

2.急救处理

（1）氧气吸入。

（2）迅速控制惊厥或喉痉挛，立即注射苯巴比妥钠或用10%的水合氯醛溶液保留灌肛。治疗喉痉挛则先将舌尖扯出，行人工呼吸，必要时行气管插管。

3.钙剂治疗　应立即给予10%葡萄糖酸钙注射液5～10ml加10%～20%葡萄糖注射液10～20ml稀释后缓慢静脉注射并监测心率，每日注射1～3次，连用2～3d。稳定后可改口服钙剂。

4.维生素D治疗　补充钙剂3～5d后可给维生素D剂，由小量开始，以免诱发低钙。

【治疗中的临床思维】

1.母亲应口服适量钙剂和维生素D。

2.应用氯化钙时间不宜过长，以免发生医源性酸中毒。

3.补充维生素D剂要避免剂量过大而致维生素D中毒。

4.如果血清镁＜0.75mmol／L，可用25%硫酸镁每次0.1ml／kg，静脉滴注或肌内注射，每6h1次。1d后改用镁3mg／（kg·d），分3～4次口服。

5.喉痉挛的急救措施首要的是立即行气管内插管，使气道通畅、输氧，待喉痉挛缓解后再补钙剂。无法插管，用大号注射针头行环甲膜穿刺，使气道与外界相通，以防窒息。然后用注射器推注空气和氧气，同时给鼻导管吸氧。