先天性巨结肠，又称先天性无神经节细胞症或赫什朋病，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该处肠管肥厚、扩张。本病是小儿常见的先天性肠道畸形，男孩多于女孩，男女之比3∶1～4∶1，有遗传倾向。
【诊断依据】
1.病史 发病诱因：目前认为，先天性巨结肠是一种多基因遗传和环境因素共同作用而引起的。因此，应了解患儿家族中有无该病患者；了解母亲孕期有无患过导致缺氧、缺血的疾病；了解母孕期头3个月内有无病毒、细菌等感染，或受外伤、精神、药物等刺激从而引起胎儿肠管痉挛，局部供血不足的情况等。
2.临床表现
（1）胎便排出延迟：患儿生后48h内多无胎便或少量胎便，可于生后2～3d出现低位肠梗阻症状。
（2）顽固性便秘和腹胀：患儿3～7d甚至1～2周排便1次。严重者不灌肠不排便。由于大便不能及时排出，肠道积气增加，出现腹胀，且逐渐加重，严重者可引起呼吸困难。
（3）呕吐：由于功能性肠梗阻，患儿可出现呕吐，量不多，呕吐物含有少量胆汁，严重者可见粪样液。
3.体格检查 腹部查体可见严重腹胀，患儿腹壁紧张发亮，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升。还可见发育迟缓、消瘦、贫血或低蛋白血症伴水肿。直肠指检发现直肠壶腹部空虚，拔指后可排出恶臭气体及大便。
4.并发症
（1）小肠结肠炎：为本病常见的并发症，可见于任何年龄尤其是新生儿期。患儿表现为高热、高度腹胀、呕吐、排出恶臭并带血的稀便。严重者可出现全血便及肠穿孔，甚至腹膜炎。患儿迅速出现脱水、酸中毒和电解质紊乱，死亡率极高。
（2）肠穿孔：多见于新生儿，常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。
（3）继发感染：本症患儿常并发败血症和肺炎等。
5.辅助检查
（1）X线检查：一般可确诊。①腹部立位平片：多显示低位结肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体；②钡剂灌肠检查：确诊率90%左右，可显示痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差，若黏膜皱襞变粗（锯齿状变化），提示伴有小肠结肠炎。
（2）直肠、肛门测压检查：确诊率76%～100%。测定直肠、肛门括约肌的反射性压力变化，患儿压力升高。2周内新生儿可出现假阴性，故不适用。
（3）直肠黏膜活检：HE染色判断神经节细胞的有无。
（4）直肠肌层活检：从直肠壁取肌层组织活检，计数神经节细胞数量。患儿缺乏神经节细胞，而无髓鞘的神经纤维增殖。
（5）肌电图检查：患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不规则，峰波消失。
【诊断中的临床思维】 凡新生儿生后胎便排出延迟或不排胎便，伴有腹胀、呕吐应考虑本症。婴幼儿有长期便秘史和腹胀等体征者即进行相应检查，以明确诊断。应与以下疾病鉴别。
1.新生儿期
（1）胎粪栓综合征：由于胎粪浓缩稠厚可出现一过性低位肠梗阻症状，经灌肠排出胎粪后，即可正常排便且不再复发。
（2）先天性肠闭锁：新生儿回肠或结肠闭锁，表现为低位肠梗阻症状，直肠指检仅见少量灰白色胶冻样便，用盐水灌肠也不能排便。腹部立位平片可见整个下腹部无气，钡剂灌肠X线造影可明确诊断。
（3）新生儿坏死性小肠结肠炎：与先天性巨结肠伴发小肠结肠炎很难鉴别。本病多为早产儿，生后曾有窒息、缺氧、休克等病史，且有便血。X线平片可见肠壁有气囊肿和（或）门静脉积气。
2.婴儿和儿童期
（1）继发性巨结肠：肛门、直肠末端有器质性病变，如先天性肛门狭窄、术后瘢痕狭窄或直肠外肿瘤压迫等使排便不畅，粪便滞留，结肠继发扩张。经肛诊可以确诊。
（2）特发性巨结肠：该病与排便训练不当有关，患儿直肠、结肠有正常的神经节细胞。无新生儿期便秘史，2～3岁出现症状，慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛。肛诊除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状态，直肠肛门测压有正常反射。
（3）功能性便秘：是一种原因不明的慢性便秘。表现为排便次数减少、排便费力、粪质较硬或呈球状、排便不尽感，有时需借助人工方式（手抠）协助排便、诊断需钡剂灌肠或肠镜检查排除器质性疾病。
【治疗】
1.治疗原则 先天性巨结肠便秘顽固，难以用非手术方法解决，应进行根治术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。该病许多并发症发生在生后2个月内，故需重视此期间的治疗。婴幼儿一般情况差，且合并其他先天性畸形或小肠结肠炎者，宜先控制感染，给肠外静脉营养加强支持疗法。新生儿、婴幼儿经用扩肛、开塞露或缓泻剂可维持每天排便，其营养状况保持在正常水平，可将根治术延迟到生后6个月进行。
2.治疗方法
（1）保守疗法：保守疗法的目的是：①改善患儿营养，增强对手术的耐受力；②为手术做准备，一般需1～3周；③新生儿体重低，营养差者，经2～3个月的保守治疗，使体重增加至6～8kg或1岁左右再行根治术。
治疗方法有：①口服泻药或润滑剂，保持每日排便；②用开塞露或甘油栓诱导排便；③每日洗肠1次协助排便，并清洗积存粪便。
（2）手术治疗：包括结肠造口术和根治术。凡合并小肠结肠炎不能控制者、合并营养不良、高热、贫血、腹胀、不能耐受根治术者、或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘术。现在多主张早期进行根治术，认为体重3kg以上，一般情况良好即可行根治术。
【治疗中的临床思维】
1.先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进展，患儿若能得到早期诊断、早期手术治疗，术后近期、远期疗效满意。
2.部分患儿合并小肠结肠炎，病情严重者，死亡率较高。
3.部分患儿手术后近期大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。
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