房间隔缺损（ASD）是最常见的先天性心脏病之一，是胚胎发育异常所导致的左右心房异常交通，发病率占先天性心脏病的20%～30%。此病可单独存在，也可合并其他的心血管畸形。缺损绝大多数为单孔性，少数为多孔性，或呈筛孔状。根据解剖病变的不同分为原发孔缺损、继发孔缺损和卵圆孔未闭等不同类型，男女比例约为1∶2。
【诊断依据】
1.临床表现
（1）症状：房间隔缺损患者的症状与缺损大小有密切关系，缺损小者无症状，缺损大者左向右分流明显，肺部充血严重，易患呼吸道感染，活动后气急、乏力。合并重度肺动脉高压可出现发绀、右心衰竭。
（2）体征：房间隔缺损小者，生长发育可不受影响。缺损大者，可有发育迟缓、消瘦。随年龄增长右心扩大明显，心前区可隆起，触诊可有抬举性搏动，一般无震颤。胸骨左缘第2、3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，性质较柔和，此杂音并非由房间隔的缺损口而来，而是因通过肺动脉瓣口的血流量太多，产生相对性的肺动脉瓣狭窄所致。此外，肺动脉的主干扩张，血流射入后产生涡流，也可能是产生杂音的原因之一。P2亢进伴固定分裂，主要是因肺动脉瓣关闭延迟。分流量愈大，收缩期杂音愈明显，并可在心前区听到三尖瓣相对狭窄产生的舒张期杂音。如发生肺动脉高压，第二音分裂时距缩短，胸骨左缘上部收缩期杂音减轻，三尖瓣相对狭窄的舒张期杂音消失。
2.辅助检查
（1）X线检查：肺血增多，肺动脉段突出，透视下肺门“舞蹈”，主动脉结正常或缩小，右心房、右心室增大。
（2）心电图：电轴右偏，不完全性或完全性右束支传导阻滞，可有右心房和右心室肥大。原发孔缺损常见电轴左偏和左心室肥大。
（3）超声心动图：为主要诊断方法。可见右心房右心室增大，主动脉内径小，室间隔与左室后壁呈矛盾运动。多个切面均可显示房间隔回声中断，并可测量缺损的位置和大小。多普勒彩色血流显像可观察到分流束位置、方向，且能估测分流的大小和肺动脉压力。
（4）心导管检查：心导管检查在单纯房间隔缺损的患儿一般不作为常规检查项目，合并重度肺动脉高压或其他畸形时需进一步行右心导管检查。右心导管可由右心房穿过房间隔进入左心房，右心房血氧含量高于上腔静脉血氧含量2%提示房间隔缺损。右心导管检查时可同时测定右心房、右心室和肺动脉各处压力，计算左向右分流量与肺循环阻力。
【诊断中的临床思维】 根据临床症状和体征、心电图、胸片及超声心动图一般比较容易诊断，尤其是超声心动图检查结果，可确定缺损大小、类型、肺动脉压力的高低、有无合并其他畸形等。临床上需要注意和鉴别的情况包括以下几种：
1.单纯房间隔缺损出现发绀 下腔型房间隔缺损可产生右向左分流，出现发绀。这是因为下腔静脉与右心房连接处，部分下腔静脉在房间隔平面的左侧，下腔型的房间隔缺损腔静脉骑跨在左心房上，使下腔静脉血液部分流入左心房。中央型的房间隔缺损合并有异常大的下腔静脉瓣时也可发生下腔静脉血分流入左心房，出现不同程度的发绀。此时不能误认为是病情晚期而放弃治疗，手术修补缺损后发绀即可消失。
2.单纯肺动脉瓣狭窄 肺动脉瓣区的收缩期杂音较房间隔缺损明显，性质粗糙，常伴有震颤，P2减弱甚至消失。胸片示肺动脉段突出，肺血正常或减少、右心室扩大。右心导管检查可发现右室压明显高于肺动脉压，压差在2.67kPa（20mmHg）以上。
3.房间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄 也称作法洛三联症，临床体检难以与肺动脉瓣狭窄鉴别。听诊可听到明显粗糙的肺动脉瓣区收缩期杂音，多有收缩期震颤，P2减弱或消失。肺血正常或偏少。
4.风湿性心脏病 有链球菌感染的证据，心尖区闻及吹风样收缩期杂音，发热同时伴有游走性关节炎、皮下小结、环形红斑、舞蹈病等。
【治疗】
1.手术治疗 房间隔缺损分流量较大（QP／QS＞1.5）的均需手术治疗，一般宜在学龄前手术修补。缺损小者可直接缝合，缺损大者可补片修补。反复呼吸道感染、心力衰竭或合并肺动脉高压者应尽早手术治疗。手术时应注意心房内探查，如发现有部分肺静脉异位引流可一并纠正。
2.介入治疗 目前临床上广泛应用的是Amplatzer伞封堵装置。
（1）适应证：①年龄通常≥3岁。②直径≥5mm，伴右心容量负荷增加，≤36mm的继发孔型左向右分流ASD；③缺损边缘至冠状静脉窦，上、下腔静脉及肺静脉的距离≥5mm；至房室瓣≥7mm；④房间隔的直径大于所选用封堵伞左房侧的直径；⑤不合并必须外科手术的其他心脏畸形。
（2）禁忌证：①原发孔型及静脉窦型ASD；②心内膜炎及出血性疾患；③封堵器安置处有血栓存在，导管插入处有静脉血栓形成；④严重肺动脉高压导致右向左分流；⑤伴有与ASD无关的严重心肌疾患或瓣膜疾病。
【治疗中的临床思维】
1.继发孔房间隔缺损的自然闭合率整体上为87%。在3个月以前诊断≤3mm的缺损在1岁半内可100%自然闭合；缺损在3～8mm者在1岁半内有80%以上可自然闭合；缺损在8mm以上者很少有自然闭合者，通常需予以治疗。
2.大多数房间隔缺损的儿童一般无症状，亦不影响活动，在婴儿可出现心力衰竭，但非常少见。如果未经治疗，充血性心力衰竭和肺动脉高压将在成人的20或30岁左右发生。
3.无论是否手术治疗，房性心律失常（房扑或房颤）可在成人时出现。
4.单纯的房间隔缺损不会出现感染性心内膜炎，因此，如果无其他合并畸形，不用预防性治疗。
5.脑血管意外，由于房间隔缺损引起的矛盾性血栓造成的脑血管栓塞是比较少见的并发症。
6.目前本病通过介入治疗可取得良好效果，非复杂的畸形可不再开胸手术。手术治疗的死亡率近乎于零，手术死亡的原因与心功能状况、肺动脉高压程度有密切关系。
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