骨髓增生异常综合征（MDS）是一种获得性干细胞疾病。MDS包括这样一组疾病：①难治性贫血（RA）；②难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RAS）；③难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）；④难治性贫血伴原始细胞增多在转变中（RAEB-t）；⑤慢性粒－单核细胞白血病（CMML）。本病多见于老年人，但近年发现儿童患者也并非少见。且儿童MDS的某些特点与成人有所不同。
【诊断依据】
1.临床表现 以贫血症状为主，可兼有发热、出血和感染，部分病人可有肝、脾大，淋巴结肿大。
2.辅助检查
（1）血象：外周血任一系或任二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象。
（2）骨髓：骨髓涂片或病理检查有三系或二系或任一系血细胞呈病态造血。
（3）祖细胞体外培养：包括多向祖细胞（CFU-mix）、粒－单祖细胞（CFU-GM）、红系祖细胞（CFU-E和BFU-E）、巨核祖细胞（CFU-MK）等。
（4）免疫学检查：MDS患者可有细胞免疫异常和体液免疫异常。
（5）染色体检查：MDS骨髓细胞染色体异常的检出率为40%～70%。常见的染色体异常为＋8，20q-，-5／5q-，-7／7q－等。
3.分型标准 表11-2
表11-2 MDS的分型
【诊断中的临床思维】 根据临床表现，外周血象和骨髓象病态造血的表现，并除外其他有病态造血表现的疾病，即可考虑为MDS。本病与其他某些疾病有一些共同的特点，临床上容易误诊，需予以鉴别。
1.再生障碍性贫血（AA） 全血细胞减少时须除外急慢性再障。不典型再障往往表现局灶性骨髓增生，但一般无病态造血，并且多部位穿刺往往提示骨髓增生低下可作鉴别。低增生MDS往往会与再障混淆，但MDS患者骨髓原始细胞增多，往往有两系以上的病态造血，骨髓活检有小巨核细胞和ALIP。此与再障不同。
2.营养性巨幼细胞性贫血 幼红细胞有巨幼变时须除外营养性巨幼细胞贫血，此类患者临床上也可表现贫血、白细胞和血小板减少，骨髓细胞增生活跃，有巨幼变。但测定此类患者血清维生素B12和叶酸浓度往往是降低的，应用维生素B12和叶酸治疗有效。此外MDS患者骨髓病理有粒系不成熟前期细胞异常定位（ALIP）现象也可区别。
3.幼年型慢性粒细胞性白血病（JCML） 常表现为肝、脾大，外周血白细胞增高，血小板减低，骨髓增生活跃，预后差等，均与MDS中的CMML有共同的特点，但CMML有单核细胞增多，Ph1染色体和bcr／abl融合基因阴性可与CML区别。
【治疗】
1.刺激造血 可用司坦唑醇、集落刺激因子（GM-CSF，G-CSF）、白细胞介素-3（IL-3）等。
2.诱导分化 可选用顺式或全反式维A酸、α干扰素、三尖杉酯碱或高三尖杉酯碱、骨化三醇等。
3.化疗
（1）单药化疗：可用小剂量阿糖胞苷（Ara-c）、蒽环类药（阿柔比星、伊达比星）、依托泊苷（VP16）等。
（2）联合化疗：采用DA（柔红霉素＋阿糖胞苷）、DAT（DA＋6-TG）及HA（高三尖杉酯碱＋阿糖胞苷）、HOAP（高三尖杉酯碱、长春新碱、阿糖胞苷、泼尼松）、DOAP及DHA或MA（米托蒽醌＋阿糖胞苷）等。
4.造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植为治愈MDS的最有效途径，有条件者可选用。
【治疗中的临床思维】
1.MDS病例中约1／3死于并发症，如感染和出血，20%～25%进展为急性白血病。
2.由于MDS患者多有全血细胞减少，临床上易出现感染和出血，支持治疗尤显重要。对重度贫血或血小板明显下降者可予输浓缩红细胞和血小板。感染是MDS的常见并发症，主张采用广谱抗生素，对严重感染也可采用抗生素与大剂量静脉丙种球蛋白的联合应用。
3.MDS的治疗遵循按阶段施治的原则。如RA和RAS的主要问题是贫血，多采用以调节和刺激造血的药物为主。RAEB，RAEB-t和CMML可选用诱导分化、化疗或造血干细胞移植。
4.联合化疗主要适用于RAEB，RAEB-t及CMML亚型。多药联合化疗仅适用于白血病转化期或由体外培养、细胞遗传学检查、临床表现和实验室检查发现确定为有白血病转化倾向者，但早期采用强烈方案并不能预防和推迟白血病的转化。
5.造血生长因子应用于MDS可刺激残存的正常造血前体细胞增殖分化和成熟，诱导异常克隆细胞的分化成熟，提高恶性细胞对化疗药物的敏感性。但在RAEB及RAEB-t亚型，由于G-CSF及GM-CSF可使原始细胞增加，需慎用。
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