巨幼细胞贫血是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的贫血，其特点是骨髓呈现典型的“巨幼变”。
【临床表现】
1．贫血 起病大多缓慢，特别是维生素B12缺乏者。由于叶酸在体内的贮存量少，当有胃肠道疾病、孕妇或长期胃肠外营养的患者，也会急性发作。临床上表现为中度至重度贫血。除一般慢性贫血的症状，如乏力、头晕、活动后心悸、气短外，部分患者还可出现轻度黄疸。
2．胃肠道症状 常有食欲减退、腹胀、便秘或腹泻。舌质红，舌乳头萎缩而致表面光滑（牛肉舌）。
3．神经系统 维生素B12缺乏患者由于周围神经、脊髓后侧束联合变性或脑神经受损，表现为手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调，部分腱反射消失及锥体束征阳性，特别是老年患者可表现出精神异常、无欲、抑郁、嗜睡等。
【辅助检查】
1．血象 属大细胞性贫血，MCV＞100fl，可呈现全血细胞减少。血涂片中红细胞大小不等，以大卵圆形红细胞为主；中性粒细胞分叶过多，可有6叶或更多的分叶；网织红细胞数正常或轻度增多。
2．骨髓象 骨髓增生活跃，以红系细胞最为显著。各系细胞均可见到“巨幼变”，细胞体积增大，核发育明显落后于胞质。骨髓铁染色增多。
3．生化检查 血清胆红素可稍增高，血清叶酸及维生素B12水平均可下降，分别＜6．81nmol/L（3ng/ml）及＜74pmol/L（100ng/ml）；红细胞叶酸水平降低，＜227nmol/L（100ng/ml）。血清铁及转铁蛋白饱和度正常或高于正常。
4．其他 如果怀疑恶性贫血，还应进行内因子抗体测定，如内因子抗体（IFⅡ型抗体）为阳性，还应做维生素B12吸收试验（Schilling test）来证实。
根据病史及临床表现，血象呈现大细胞性贫血，中性粒细胞分叶过多（5叶者占5%以上，或有6叶者）可考虑有巨幼细胞贫血的可能，骨髓细胞呈现典型的“巨幼变”者则可肯定诊断。
【治疗】
1．去除病因 治疗基础疾病。
2．补充叶酸或维生素B12 原则上是缺什么补什么。
（1）补充叶酸：口服叶酸5～10mg，3/d。胃肠道不能吸收者可肌内注射亚叶酸钙（四氢叶酸钙）5～10mg，1/d，直至血红蛋白恢复正常。如果同时有维生素B12缺乏，不宜单用叶酸治疗，否则会加重维生素B12缺乏导致的神经系统症状。
（2）补充维生素B12：维生素B12100μg，肌内注射，1/d。直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或全胃切除的患者需终身用维生素B12维持治疗（每月注射1次）。用维生素B12治疗后，患者的神经系统症状不易完全消失，特别是有严重的神经系统症状者。
（3）补充叶酸及维生素B12后，应注意钾盐及铁剂的补充。部分有心脏疾病的老年患者对血红蛋白恢复后血清钾降低不能耐受，特别是进食较差者，应注意及时补充。营养性叶酸和（或）维生素B12缺乏的患者往往会同时有缺铁，如果经治疗后血象开始改变显著，以后改变缓慢或无改变，则要考虑患者有缺铁的可能，应及时予以补充。
3．预后 营养性巨幼细胞性贫血的预后良好，经补充叶酸、维生素B12等治疗及改善营养后，均能恢复。恶性贫血患者无法根治，需终身维持治疗。维生素B12缺乏合并神经系统症状者常不能完全恢复正常。
【预防】
加强营养知识教育，纠正偏食及不恰当的烹调习惯，可预防叶酸和（或）维生素B12缺乏，特别是对需要量大的生长发育时期的儿童、青少年及孕妇、哺乳期妇女。有慢性溶血疾病、慢性炎症、急性感染性疾病、恶性肿瘤及骨髓增生性疾病者，应予补充叶酸。
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