阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是红细胞的获得性缺陷引起的对激活补体异常敏感的一种慢性血管内溶血。临床表现以与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿为特征，可伴有全血细胞减少或反复血栓形成。
【诊断要点】
1．临床表现 发病隐匿，病程迁延，病情轻重不一。发病高峰年龄在20～40岁，个别发生于儿童或老年人，男性显著多于女性。
（1）血红蛋白尿：多数患者在病程不同时期可发生肉眼血红蛋白尿，而以血红蛋白尿为首发症状者占1/4，尿液外观为酱油或红葡萄酒样，伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、发热等，腹痛为痉挛性，持续1～2d。轻型血红蛋白尿仅表现为尿隐血试验阳性，可无任何不适。血红蛋白尿一般在早晨较重，下午较轻，常与睡眠有关。睡眠时呼吸中枢敏感性降低，酸性代谢物积聚。血pH下降诱发溶血，因为补体作用最适宜的pH是6．8～7．0。此外，感染、月经、输血、手术、情绪波动、饮酒、疲劳或服用铁剂、维生素C、阿司匹林、氯化铵、苯巴比妥或磺胺药等也都可诱发血红蛋白尿。
（2）贫血、感染与出血：几乎所有患者都有不同程度贫血。感染较常见，如支气管、肺、泌尿生殖道等感染，与中性粒细胞减少及功能缺陷有关。可因血小板减少而出现出血倾向。
（3）血栓形成：患者易有血栓形成，可涉及肝静脉、肠系膜静脉、脑和肢体末梢血管。
2．辅助检查
（1）血象：多数是重度贫血，Hb常低于60/L。因血红蛋白尿铁丢失过多，可呈小细胞低色素性贫血。合并血管内血栓形成时，血片中可见红细胞碎片。粒细胞通常减少，血小板中度减少，约半数有全血细胞减少。
（2）骨髓象：半数以上患者骨髓象三系细胞增生活跃，尤以幼红细胞为甚。在不同患者或同一患者不同时期内，增生程度可有差异。再生障碍性危象时骨髓呈增生低下或再生障碍。
（3）血管内溶血的实验室检查：可阳性。
（4）尿液：血红蛋白尿发作期，尿隐血试验阳性，多数患者尿含铁血黄素（Rous试验）呈持续阳性。发作期有轻度蛋白尿。
（5）酸溶血试验（Ham试验）：特异性高，是诊断的重要依据，但有假阴性和假阳性。本试验可用作初步筛选。
（6）热溶血试验：可作为简单的筛选方法，但特异性不强。
（7）蛇毒因子溶血试验：蛇毒因子能通过补体交替途径，使补体C3敏感的红细胞发生溶血。本试验特异性强，敏感性优于酸溶血试验。
3．诊断标准 如临床表现符合PNH，酸溶血、蔗糖溶血、蛇毒因子溶血或含铁血黄素试验中有任何两项阳性；或以上试验仅一项阳性，但有肯定的溶血实验依据，即可诊断。本病尚需与自身免疫性溶血性贫血，尤其是阵发性冷性血红蛋白尿或冷凝集素综合征相区别。有小细胞低色素性贫血时应与缺铁性贫血及血红蛋白病相区别。全血细胞减少时必须除外再生障碍性贫血的可能性。
【治疗】
尚缺乏特效治疗方法，主要是对症治疗及支持疗法，尽量避免感染等诱发因素。
1．输血 输血能提高血红蛋白，维持组织需氧，抑制红细胞生成，间接减少补体敏感的红细胞。但因输入血浆中含有促进溶血的补体成分，故输血常可加重溶血，所以必须严格掌握适应证。目前主张输注去除血浆并经盐水洗涤3次的红细胞。
2．控制溶血发作
（1）右旋糖酐在体内外均有抑制PNH红细胞溶血的作用，输入6%右旋糖酐－70（中分子右旋糖酐）500～1 000ml足以阻止血红蛋白尿的发作，适用于伴有感染、外伤、输血反应和腹痛危象者。
（2）急性溶血可经服用或静脉滴注5%碳酸氢钠而减轻。
（3）糖皮质激素仅对少数患者有效，可使溶血减轻，一般需泼尼松20～30mg/d，病情缓解后减量，并维持用药2～3个月。
3．促使红细胞生成
（1）雄激素可刺激红细胞生成，减少输血次数，丙酸睾酮、司坦唑醇等蛋白同化激素均可应用，但不能改变红细胞基本缺陷。
（2）铁剂可促使活性氧产生，PNH细胞对氧化损伤很敏感，易诱发血红蛋白尿，故缺铁者应用小剂量铁治疗（常规量的1/10～1/2）。
4．血管栓塞防治 口服华法林有防止血栓作用，但有出血危险，应慎用。
5．骨髓移植 由于PNH是干细胞疾病，可考虑异基因骨髓移植。
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