戈谢病性股骨头坏死

（一）病因、病理和发病机制

戈谢病（Gaucher’s diease）是1882年由高雪（Gaucher）最早描述，但其骨骼的并发症则由Brill于1904年报道。这是一个遗传性缺陷的疾病，是由于β-糖苷酶缺乏引起葡萄糖脂代谢障碍而致葡萄糖脂积聚过多之故。当这种积聚物在网状内皮细胞内时就形成所谓典型的Gaucher细胞。

人体内的肝、脾、淋巴结和骨髓中含有丰富的网状内皮细胞。当这些细胞变为病Gaucher细胞时，细胞体积变大，成多边形或梭形，直径达20～100μm，细胞核被推向一边。胞质内含不规则纤维物质。PAS和Mallory三色染色阳性，胞内含有丰富碱性磷酸酶。当骨髓腔内充满这些细胞时，这些细胞并不直接侵犯骨质。其作用机制是增殖的Gaucher细胞使骨髓腔容积相对减少，根据硬罐原理，在骨髓腔内的Gaucher细胞使骨髓内压升高，骨内血流减少。骨小梁对缺氧的反应是骨细胞增殖或内窒息死亡。其结果是骨髓腔扩大，骨质疏松或硬化增殖（图5-88，图5-89）。

图5-88　戈谢病性股骨头坏死

引自：Davidson JK. Aseptic necrosis of bone, 1976:87

图5-89　戈谢病骨髓被Gaucher细胞替代

（二）临床表现

戈谢病自幼年发病，以肝、脾大，皮肤色素沉着，眼球结膜出现黄斑为特点。然而，骨坏死的症状出现较晚于全身症状，可在儿童或青春期发病。其症状与急性骨髓炎相似，患者表现为剧痛、发热和白细胞升高等。局部出现红、肿、热和压痛等。这种危象每次可持续几天或几周，然后自然缓解。发病的部位常见于股骨下端、骨盆、肋骨、指（趾）骨和椎骨等，少数累及颅骨。有作者报道发生病理骨折。

（三）影像学表现

X线检查在早期可为阴性，但骨骺出现膨大，随着病情的发展骨骺明显膨大呈烧瓶状或锥状。骨髓腔骨质疏松，斑片状囊状破坏，周边有硬化增生，因而呈蜂窝状外观。在骨皮质区多呈现平行于皮质的硬化带，而皮质的外侧有花边状新骨形成。若股骨头出现坏死，则与特发性骨坏死的X线表现相同。

（四）诊断与鉴别诊断

诊断依赖于典型的病史，骨髓活检出现大量的Gaucher细胞而确定。

Ficat的典型病例：一位23岁女性，1944年因“肿瘤”而切除脾，无病理组织学报道。1966年门诊治疗见左腹股沟疼痛1年，近期症状加剧而被迫停止工作。左髋关节被动活动达60°屈曲。左股骨头畸形和髋关节间隙狭窄。右膝肿胀，X线示股骨内侧髁塌陷。骨髓减压和活检后证实为戈谢病，减压后3年症状明显减少。

（五）治疗

治疗原则与特发性骨坏死相同。