【摘要】：药物基因组学是在药物遗传学基础上发展起来的新学科。这些发现表明，由于编码药物代谢酶基因的多态性，可导致它所编码的酶具有不同活力，从而引起相关药物的不同反应。随着药物基因组学对药物相关基因更深入的研究以及这些基因关联性研究的建立，现有药物必能更精准地应用于临床，实现临床用药的最佳疗效，并且降低其不良反应，进一步实现临床个体化用药的目标。
药物基因组学（pharmacogenomics）是以药物效应和安全性为主要目标，研究药物体内过程差异的基因特性以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应，从而研究开发新的药物和合理用药方法的一门新学科。药物基因组学的创立，为研究高效、特效药物开辟了新的途径，为病人或特定人群寻找合适的药物及适宜的用药方法展现了新的前景。
药物基因组学是在药物遗传学基础上发展起来的新学科。早在20世纪50年代，人们就发现了不同的遗传背景会导致药物反应的差异，特别是药物代谢酶基因的差异可引起药物的不良反应。例如，由胆碱酯酶基因引起的胆碱酯酶缺乏，可使琥珀胆碱的肌肉松弛作用时间延长；抗疟药治疗时的溶血现象与红细胞中编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因有关，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低时可引起抗疟药的溶血作用。这些发现表明，由于编码药物代谢酶基因的多态性，可导致它所编码的酶具有不同活力，从而引起相关药物的不同反应。第一个被阐明具有基因多态性的酶是细胞色素P450（CYP450）酶系中的CYP2D6，编码此酶的基因具有多态性，导致病人对药物呈现快代谢和慢代谢两种不同的代谢方式，慢代谢型病人的CYP2D6酶不能很快地分解药物，使病人血液中的活性药物浓度升高，易导致体温过低、惊厥或肾衰竭。随着药物基因组学对药物相关基因更深入的研究以及这些基因关联性研究的建立，现有药物必能更精准地应用于临床，实现临床用药的最佳疗效，并且降低其不良反应，进一步实现临床个体化用药的目标。
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