法洛四联症（tetralogy of Fallot，法乐四联症）是一组先天性血管的复合畸形，包括肺动脉口狭窄、主动脉右跨、室缺、右心室肥大。其中主要为室缺和肺动脉口狭窄。
【病理生理】 由于肺动脉口狭窄，使右心室压力增高，右室高压使血流通过缺损的室间隔流入右跨的主动脉，使动脉内血氧含量降低而出现发绀。另一方面，肺动脉口狭窄与右向左分流使肺循环血量减少，从而进一步加重缺氧与发绀。若肺动脉口狭窄不甚严重或同时并有动脉导管未闭，也可无发绀。
【临床表现】 自幼出现进行性发绀和呼吸困难，伴有杵状指（趾）和红细胞增多。病儿常有乏力，劳累后呼吸困难与乏力常使病儿出现蹲踞动作，可有缺氧性发作，表现为突发呼吸困难，明显发绀，表情痛苦、意识障碍，严重者惊厥，甚至死亡。可能与右室圆锥部肌肉痉挛、心动过速及呼吸中枢敏感性增高有关。其他并发症尚有心力衰竭、脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染等。查体于胸骨左缘第2、3肋间闻及收缩期喷射性吹风样杂音，可伴有震颤，为肺动脉口狭窄所致，其响度与狭窄程度成反比；还可于胸骨左缘第3、4肋间闻及收缩期杂音，为室缺所致；肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂。
【辅助检查】 胸部X线显示肺动脉段凹陷，肺血少，右室、右房增大，心尖上翘，心影呈靴状。MR显示扩大而骑跨的升主动脉，室缺，右心室漏斗部狭窄和肺动脉总干小。心电图示右室肥厚与劳损，电轴右偏。超声心动图示主动脉增宽并骑跨在有回声缺失的心室间隔上，右室增大，右室流出道狭窄，左室小。彩色多普勒示右室血液流向主动脉。心导管检查示右室水平有右向左分流，心导管可从右室进入主动脉，右室与肺动脉间有压力阶差。选择性心血管造影可进一步明确诊断。
【诊断和鉴别诊断】 典型的临床表现，如自幼进行性发绀与呼吸困难，蹲踞动作等，查体胸骨左缘第2、3肋间闻及收缩期喷射性吹风样杂音、胸骨左缘第3、4肋间闻及收缩期杂音，P2减弱并分裂，结合影像学检查可确立诊断。
本病应与其他引起发绀的先心病，如法洛三联症、艾森曼格综合征、埃勃斯坦畸形等进行鉴别。
【治疗】
1．内科治疗 药物治疗原则是对症治疗和防治并发症。
2．手术治疗 未手术治疗的法洛四联症病人预后差，25%死于1岁以内，40%死于3岁以内，70%死于10岁以内。手术治疗包括姑息性手术与根治术。前者适合于婴儿期有阵发性缺氧发作，以及4～5岁前症状加重的病人；后者一般在4～5岁后进行。
【转院要求】 凡疑及法洛四联症（骑跨的升主动脉，室缺，右心室漏斗部狭窄和肺动脉总干小）的病人，要尽快转送到有心脏手术条件的医院去进一步诊治，以免延误手术的最佳时机。
【预后及病人教育】 凡自幼可出现发绀及蹲踞动作的患儿，均应考虑到患有法洛四联症的可能性。法洛四联症病人在成年前病死率极高，故一旦确诊要尽早到有条件的医院去进一步明确诊断。凡是有手术适应证的病人，要在心外科医生的指导下，选择最佳手术时机，根治心脏畸形。
（黎 霞）
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
