软骨发育不良（achondroplasia）又称软骨营养障碍（chondrodystrophy）、软骨营养障碍性侏儒（chondro-dystrophic dwarfism），是一种软骨内骨化缺陷导致的先天畸形，是侏儒中最常见的一种类型，大头、短肢、身材矮小，以膝内翻为其特征。
【病因病理】 与遗传有密切的关系，为常染色体显性遗传，子女发病而双亲正常，实际上是一种基因突变的结果，这种基因突变往往在受精之前即已发生。骨关节先天畸形中发生基因突变率最高的就是软骨营养障碍，根据Gardner（1977）统计，为14‰。父亲年龄大，孩子往往有常染色体基因突变的倾向。
软骨骨化过程紊乱是由于原始胚基的缺陷，在胚胎内开始骨化时即已出现，造成长骨生长受阻，骺生长板比正常薄，生长层成软骨障碍，软骨细胞排列不规则、分散，正常的软骨细胞增殖，肥大细胞带紊乱、消失、黏液变，长骨纵向生长速度极慢。由于膜成骨过程不受影响，故骨干的直径发育正常。
【临床表现】 侏儒是临床最显著的表现，出生即可发现四肢短小，四肢与躯干长度不成比例，肢体近端比远端更明显，上臂较前臂、大腿较小腿更为短缩，且随生长发育更为明显。双上臂伸直下垂双手指尖只能达到股骨大转子。身高中心上移至脐以上胸骨剑突部位。发育成熟后身高只有1m左右，呈典型侏儒身材。头大，前后径短，面宽，前额突出，马鞍形鼻梁，厚嘴唇，下颌突出，犹如脑积水，但智力正常，没有神经症状。手指短粗，中指与环指不能并拢，呈“三叉戟”状外观。少数患者肘关节不能全伸，前臂旋转受限。双膝内翻，由于腓骨生长超过胫骨，可呈现踝内翻，小腿弯曲。行走晚且表现摇摆步态。躯干发育近似正常，但可表现轻度胸椎后突，腰椎前突，腰骶角加大，臀部后突。肋骨发育短，胸骨短而宽，胸廓前后径较短，胸廓扁平。
【X线表现】 长管状骨骨干短粗，髓腔变窄，肌肉附丽处骨皮质增厚。干骺端增宽，呈V形或U形，以股骨远端、胫骨近端最显著。短管状骨致密短小，颅盖骨大，颅底短小，枕骨大孔呈漏斗形，脊柱长度正常，椎弓短，椎弓根距变异，腰椎椎弓根距上宽下窄，骨盆宽而浅，髂骨翼呈方形、水平臼、臼内突，坐骨切迹变小，骶骨狭窄。
【鉴别诊断】 应与其他类型侏儒相鉴别：
1．成软骨不全（achondrogenesis） 头较大，脊柱也短，但无后突，椎管狭窄。出生时看不到耻骨与坐骨。
2．窒息胸营养不良（asphyxiating thoracic dystrophy） 头小，胸廓非常小，短肋，髋臼内突，四肢短小，圆椎形指骨骨骺，多指。
3．软骨-头发发育不良（cartilage-hair hypoplasia） 头发细，发色浅，类似佝偻病的骺改变，足外翻，腓骨过长，手指短，松弛。
4．软骨外胚层发育不良（chondroectoderma dysplasia） 颅骨骨性融合，四肢短小，以远端胫腓骨、尺桡骨短为主，胫骨近端骺异常，膝外翻。又称离心性短肢侏儒，同时伴有多指（趾）、先天性心脏病。
5．Corneliade Lange综合征 头小，智力低下，短肢，以上肢为主，肘关节畸形，小指倾斜，髋关节脱位。
6．纵裂发育不良侏儒（diastrophic dwarfism） 外耳畸形，耳郭如菜花状，软骨可出现钙化，脊柱长度正常，出生时轻度后突，逐渐加重，僵硬，也可伴有侧弯，骨盆开始略呈方形，髋臼不规则，可伴有脱位。胫骨、尺骨短缩明显，短肢，马蹄内翻足，搭车
（hitch-hiker）、屈髋、屈膝、胫骨上端骨骺扁平。
7．点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialis punctata） 鞍鼻，斜视，双侧白内障，髋臼Y形软骨间隙增宽，不对称肢体近端短肢，点状骨骺，肱骨弯曲，关节肥大，屈膝，屈髋。
8．脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia） 又分为先天性、假性软骨发育不全与迟发性3种类型。先天性出生即表现为躯干明显短缩的侏儒，假性软骨发育不全3～4岁以后开始表现出短肢侏儒，迟发性至8～10岁开始出现短躯干侏儒。眼距宽，鼻梁下陷，躯干短，胸腰段后突畸形，椎体扁平或呈梨形，鸡胸，胸廓小，肋骨短，骨盆发育延迟，髋臼不规则，肢短，关节活动受限，屈髋，膝外翻，股骨头骨骺不规则，髋关节脱位，髋外翻或内翻，掌骨、跖骨、指（趾）骨短。
9．肢中部侏儒（mesomelic dwarfism）又称大侏儒，故名思义，主要是四肢中段骨骼短小，在侏儒中相对比较高，表现为短尺骨、桡骨、胫骨、腓骨，胫骨内翻，肘关节或腕关节畸形，跗骨联合，马蹄内翻足，上颌发育不良。
10．营养障碍性侏儒（metatropic dwarfism） 头部无改变，脊柱2～3岁后出现后突，骨化延缓，方形髂骨、水平臼，坐骨大切迹小，四肢短小，长骨呈哑铃形。
11．恐怖侏儒（thanatophoric dwarfism）
头很大，扁平椎，腰椎椎管狭窄，肋骨短小，矩形小髂骨、水平臼、大切迹小，四肢极短，股骨弯曲、干骺端变形。
12．Cockayne综合征 三角脸，眼球下陷，对光敏感，有色素斑，脊柱后突，扁平椎，髂骨翼垂直，四肢短，手指活动受限，晚期出现神经性畸形，2岁以后出现智力低下。
13．黏多糖代谢病（mucopolysaccharidosis） 分为六型：其中以第四型Morquio综合征最常见，出生正常，一岁半以后出现症状。行走不稳，头大，蝶鞍浅，眼距宽，塌鼻梁，低位耳，角膜浑浊，反应迟缓。鸡胸，短宽独木舟桨样肋骨，椎体扁双凹形、鸟嘴样前突，胸段脊柱后突，髋骨上宽下窄、臼不规则或水平臼、髋关节外翻，股骨头骺不规则，髋关节屈曲或脱位，膝外翻，外翻足。上肢短，但看起来长，因为屈髋、屈膝外翻的缘故，尺桡骨远端变细，掌骨近端窄。尿中有硫酸角化素。个别病例因齿状突发育不良，上颈椎不稳定。
14．其他 如垂体或甲状腺功能低下所致的矮小身材。
【治疗】 随着肢体延长技术的发展，特别是逐渐延长靠新生骨连接（callotasis）方法的推广，已有很多软骨发育不全肢体延长的报道，对侏儒大幅度肢体延长要注意以下几个问题：①应从每个患者的病因，肌肉、骨骼条件，心理状态全面考虑；②大幅度延长要特别注意软组织的处理，如髋关节屈肌、内收肌、髂胫束、跟腱必要的松解与延长，在延长小腿时，要装上脚环以防出现马蹄畸形；延长股骨时，胫骨近端装一个环，以防膝外翻、屈膝畸形；③延长的顺序为先延长双胫腓骨，再延长双股骨，待下肢延长完成后，视需要再延长双肱骨以达到均衡体形外观的目的；④要根据实际的可能性计划延长长度，下肢延长在30cm以内（延长肢体长度60%～70%），相对合并症发生率低一些。
对因椎管狭窄、椎间盘突出、椎体后移造成的脊髓压迫症状，可行椎板切除减压或髓核摘除减压或椎体后缘切除减压。对脊柱后凸逐渐加重的患者，应及早做脊柱融合。
对较重并有症状的膝内翻可通过胫腓骨截骨矫形，也可以在下肢延长的同时矫正。
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