进行性骨干发育不良

本疾病在1922年和1929年分别由Camurati和Engelmann所描述，故又称为Engelmann-Camurati病。文献上又称为progressire diaphyseal dysplasia、增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、婴儿多发肥厚性硬化骨病等。本病很少见，其特点为骨痛、长骨进行性骨膜下新骨增生和肌肉萎缩。

【病因】 本病病因不明，可能为常染色体显性遗传性疾病，患者亲属中可能有同病患者。

【病理】 病骨骨内膜和骨外膜新骨增生，骨皮质增厚硬化，骨小梁肥大变粗。骨髓腔纤维组织增生并有单核细胞和其他造血细胞聚集。血管壁变厚，管腔狭窄，但骺板软骨形成和骨化正常。

【临床表现】 发病年龄一般为6～10岁，男孩较多见。主要症状为步态蹒跚，上下楼困难。有时疼痛较著。患儿比较消瘦，而且发育欠佳。患儿常感两腿疲软无力，因而行走不便，更不能跑步。此种疲软现象待患儿成年后可逐渐减轻或消失。

四肢长骨肿胀，可触知骨干增粗，但压痛不明显。患儿四肢较长，躯干较短。但腿部肌肉消瘦，腱反射可能亢进。周围血象、血钙、血磷和碱性磷酸酶未见明显改变。

【X线检查】 长管状骨中以尺桡骨、股骨和胫腓骨最常被累及，而且常为对称性。肱骨及锁骨较少见，偶见于骨盆、肩胛骨和下颌骨、手足、肋骨和脊柱更少见。病变主要位于骨干，骨骺和干骺部一般不被累及。长管状骨的典型改变是骨干呈对称性梭形肿大、密度增加。肿大的骨干表面光滑，血管营养孔扩大。颅骨受累者也不少，表现为颅底或额骨密度增加，颅内板增厚。骶髂关节和髋关节也常见硬化现象。

【诊断和鉴别诊断】 根据上述临床和X线片特点，可以考虑本病，但需与先天梅毒性骨膜炎、硬化性骨髓炎和婴儿骨皮质增厚症、肺性骨关节病等鉴别。

1．先天性梅毒 患儿其父母均有梅毒病史，除骨病变外，患儿还有其他先天性梅毒的特征如角膜炎、Hutchinson齿、马鞍状鼻等。血清Kahn和Wassermann反应可能为阳性。

2．慢性硬化性骨髓炎 多为单发，呈对称性多发者少见。局部疼痛和压痛常比较明显，尤以病变呈急性发作时更为明显。此时患者体温可能升高，周围白细胞也可能增加。

3．婴儿性骨皮质增厚症（也称Caffey病） 多见于1岁以内的婴儿，突然发病，常伴以发热和其他炎性症状。病变常在数个月之内消退。

4．合并槌状指畸形的应与肺性骨关节病鉴别 患者常有心脏、肺脏或其脏器疾病。骨干增粗主要因骨膜反应性新骨形成所致。除骨干病变外，关节也有炎症表现。

【治疗】 各种加强肌肉力量的体操练功均可加强患者的肌力，使患者的步态改善。一般止痛药物均不能止痛，但皮质类固醇治疗可能有效。