一、病历摘要
患者男性，22岁，间断咳嗽、气短5个月，疑诊为“心肌病”于2006－10－09入院。患者于入院前5个月开始，无明显诱因出现反复咳嗽，多于夜间出现，日常体力活动感觉气短、心悸、出冷汗，曾就诊于当地医院，查ECG提示“室性心动过速”（图62－1），又因心律失常诱发心力衰竭，给予利多卡因、呋塞米、多巴胺、毛花苷C等治疗后症状缓解（具体用量不详）。
入院查体：自主体位，体温正常，血压120/70mmHg，脉搏102/min，呼吸21/min，神志清楚，颈静脉无怒张，无颈部血管杂音，心脏浊音界向左下扩大，心律齐，心率102/min，无心包摩擦音及心脏杂音，双肺呼吸音略粗，未闻及啰音，腹软，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。
辅助检查：ECG示预激伴完全性左束支传导阻滞（图62－2A、B）；X线胸片示双肺纹理大致正常，左心室扩大（图62－3）。
超声心动图示（图62－4，图62－5）：左心室扩大，舒张末期前后径61mm，右心室壁略厚，左心室壁明显增厚，以室间隔为著，最厚处约30mm，后壁厚度18mm，室壁运动普遍明显减弱，左心室心尖部可见一约17mm×24mm椭圆形强回声团块。
心脏核磁示（图62－6，图62－7）：左心室内径明显扩大（横径65mm），室间隔梭形肥厚，中段为著，最厚处28mm，但左心室下、后、侧壁中远段和心尖部可见明确“栅栏样”未致密化肌小梁结构，厚度约1cm，伴室壁相对变薄，侧壁约1cm，局部心尖和后壁仅0．1～0．3cm，收缩功能明显减低，以近心尖部为著，LVEF：20%。左心室心尖部可见直径约20mm的团块状影。右心室腔较小，室壁增厚，右心室流出道形态饱满。心肌灌注延迟增强可见左心室下、后、侧壁中远段广泛强化，室间隔亦可见不规则强化，考虑为心肌受累疾患，室间隔肥厚型心肌病，合并左心室游离壁心肌致密化不全，左心室心尖部血栓形成。
为非致密化为室壁静态心肌，像示（图62－8）：左心室腔扩大隔肥厚，前壁、心尖部血流灌注受损左心室间（↓处为室壁很薄处），左心室间隔肥厚，前壁、心尖部血流灌注受损。
化验检查：肝功能示ALT187～244U/L，GOT156～216U/L，HBsAG阳性，HBeAb阳性，HBcAb阳性，HBV DNA8．764×102copies/ml，CK32～937U/L，CK－MB30～57U/L，LDH1087～1377U/L，NT－PROBNP1699．5～2367．2fmol/ml，ESR、ASO、CRP、RF正常范围。
诊断：肥厚型心肌病伴心肌致密化不全，心脏扩大，心律失常，预激综合征，完全性左束支传导阻滞，阵发性室性心动过速，心功能Ⅲ级，乙型病毒性肝炎。给予达利全、福辛普利（蒙诺）、呋塞米、布美他尼（利了）、阿司匹林及保护肝功能、降酶治疗，病情好转后出院。
图62－1 室性心动过速
图62－2 预激伴完全性左束支传导阻滞
图62－3 左心室扩大
图62－4 心尖部血栓
图62－5 左心室壁增厚
图62－6 室间隔明显增厚，下、后、侧壁和心尖部栅栏样改变不全心肌灌
注：↓处为室壁很薄处
图62－7 心尖部血栓（↓处为血栓）
图62－8 前侧壁、心尖部充盈缺损
二、病例分析
自1958年病理学家描述左心室肥厚以来，肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）已成为较常见的原发性心肌病，世界范围内，普通成年人群发病率为0．23。心肌致密化不全是一种少见的心室肌异常，1984年由德国Engberding等通过心血管造影和二维超声检查首次发现一成年女性患者左心室肌发育异常，心肌肌束间如海绵状的血液窦状隙持续存在，1990年美国的Chin等将其正式命名为“心肌致密化不全”。目前研究显示，该病发病无明显性别差异，幼儿及成人均可发生，发病率约为0．05%。超声心动图为此两种疾病的主要诊断方法，HCM以室壁异常增厚为主要特征（多＞15mm），常为不对称性，多累及室间隔，舒张期室间隔厚度与左心室后壁之比≥1．5以上，NVM同样主要靠超声心动图来诊断，2001年Jenni等提出以下超声心动图诊断标准：①心室壁异常增厚并呈现2层结构，薄而致密的心包脏层和厚而非致密的心内膜层，后者由粗大凸起的肌小梁和小梁间的隐窝构成，且隐窝与左心室腔交通而具有连续性；成人非致密化的心内膜层最大厚度/致密化的心包脏层厚度＞2，幼儿则大于1．4（心脏收缩末期胸骨旁短轴）；②主要受累心室肌，＞80%为心尖部、心室下壁和侧壁；③彩色多普勒显示，小梁间的深陷隐窝充满直接来自左心室腔的血液，但不与冠状动脉循环交通；④排除其他先天性或获得性心脏病的存在，该例根据超声心动图检查左心室肥厚的结果，肥厚型心肌病诊断明确；然而同时根据临床左心衰表现，左心室内径扩大，放射性核素心肌灌注显像心尖部充盈缺损，心脏核磁左心室后、侧壁和心尖部明确致密化不全的内膜以及局部后壁和心尖部心室壁很薄的检查结果，也符合心肌致密化不全的诊断，因此，可诊断为肥厚型心肌病伴心肌致密化不全。
（中国医学科学院阜外心血管病医院 鲁 洁 张宇辉 罗 彤）
三、专家点评
HCM合并NVM极少见，国内外只有个别病例报道。根据2006年3月美国心脏病协会（AHA）提出的心肌病新的定义和分类，HCM与NVM同属于原发性心肌病的遗传性心肌病，NVM有家族发病倾向但非单一遗传背景。目前国外对于NVM的遗传学研究显示婴幼儿NVM患者Xq28染色体G4．5基因的点突变是致病原因之一，G4．5基因的蛋白产物tafazzins的功能尚不明确，可能为X染色体隐性遗传，这一发现是否适用于成人患者目前尚存争议。HCM属常染色体显性遗传，目前发现引起HCM的致病基因有β－肌球蛋白重链（MYH7或β－MHC）、肌球蛋白连接蛋白c（MYBPC3）和肌钙蛋白（TnI）等12个致病基因。曾有报道在NVM患者一级亲属中有肥厚型心肌病患者，提示NVM与HCM在遗传学上可能存在联系，尚需进一步研究。行病理解剖及组织学检查可明确鉴别。HCM主要为心室壁增厚，多为非对称性，心肌细胞肥大，心肌纤维粗细不等，排列紊乱。NVM主要为受累的心室腔内显示有多发、异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝，可达外1/3心肌，非致密心肌的室壁厚度往往明显增加，非致密心肌肌束明显肥大并交错紊乱，纤维组织主要出现在心内膜下。在治疗原则上，肥厚型心肌病可采用药物治疗，推荐β－受体阻滞药，普萘洛尔可用到240mg/d，儿童2mg/kg，维拉帕米用量可达480mg/d。对流出道梗阻的肥厚型心肌病患者建议用I类抗心律失常药物，不鼓励用维拉帕米。丙吡胺用于有流出道梗阻的患者，剂量可达300～600mg/d。对伴有收缩功能障碍、心室腔增大的肥厚型心肌病，可用ACEI、血管紧张素Ⅱ1型受体阻滞药。对于药物难治性肥厚型心肌病，治疗选择包括外科手术、双腔起搏以及乙醇消融等方法，减低和解除流出道梗阻。心肌致密化不全的治疗主要是针对心力衰竭、心律失常、系统性血栓事件3个方面进行，合并其他的先天性心脏病的可手术治疗。在预后方面，25%的肥厚型心肌病患者生命期限超过75岁，多数患者出现心源性猝死、严重心力衰竭、脑卒中、严重心律失常及晕厥，年病死率为3%～6%。心肌致密化不全预后差别较大，可长期无症状存活，也可进行性心力衰竭而死亡或需要心脏移植。Ritter M等报道，在诊断为NVM6年内，有近60%的患者死亡或行心脏移植；Oechslin等报道，34例成人患者随访（44±4个月），死亡l2例（35%），心脏移植4例（12%）。
（中国医学科学院阜外心血管病医院 杨跃进 张 健 康连鸣）
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