一、病历摘要
患者女性，27岁，间断胸闷、气短5年，加重伴少尿、不能平卧1周入院。患者10年前常规体检时X线胸透发现心脏扩大，但当时无任何症状，能参加一般体力劳动，未予进一步检查处理。9年前在当地医院诊断为“先天性心脏病”。自5年前开始劳动强度稍大时出现心慌、气短。自1年前开始在静息状态下亦自觉胸闷、气短、心悸，活动后加重，并伴夜间不能平卧。此后上述症状逐渐加重，并出现尿少和双下肢水肿，当地医院以“心包积液待查”收住院治疗。经治疗后症状有所减轻，好转出院。1周前因受凉感冒，又出现心慌、气短，且症状逐渐加重，遂急诊收住本院。
既往史：无结核病和风湿病史；其母患原发性高血压；两个弟弟有心脏病，均有心脏杂音，其中1人曾在外院摄X线胸片见心脏扩大。
体格检查：体温37．2℃，脉搏130/min，血压100/70mmHg，口唇发绀，颈静脉怒张；两肺底可闻及湿啰音，叩诊心界向两侧扩大，心率130/min，呈奔马律，各瓣膜未闻及病理性杂音，腹软，肝右肋下3．5cm触及，质中等，有触痛，脾未触及；双下肢明显水肿，生理反射存在，病理反射未引出。
辅助检查：ECG示窦性心动过速（图63－1）；X线胸片示心脏向两侧扩大，呈球形，两肺门不清晰；超声心动图检查示左心房46mm，左心室舒张末期内径61mm，左心室收缩末期内径54mm，弥漫性室壁运动减弱，左心室射血分数（LVEF）40%，未见心包积液；PRO（
）；血、大便常规，ESR、BUN、肝功能和血电解质均正常。
图63－1 窦性心动过速
治疗经过：入院后立即吸氧，并予洋地黄和利尿药等药物治疗，心率于1h后降至120/min，5h后降至110/min，心慌、气短明显好转。此时，于二、三尖瓣听诊区可闻及2级吹风样收缩期杂音，且此杂音随心力竭加重而增强，心功能改善后杂音则消失，并时有频发室性期前收缩，20～30/min，偶呈二联律、三联律。在此后数日内，患者时有恶心、呕吐，食欲差，精神萎靡，经治疗后，病情一度稳定。住院期间，每当活动量稍大时，即感胸闷、气短、心悸，入院第6天时患者突发晕厥，伴双上肢肌张力增高、抽搐、失语等，症状持续20余秒，未予特殊处理自行缓解。入院2个月后，患者病情加重，心慌、气短严重，尿少，不能平卧，静息心率100/min以上，且伴頻发室性期前收缩，腹胀，精神、食欲极差，虽加大洋地黄和利尿药剂量，其临床症状亦不见明显改善。住院第3个月时，呼吸困难加重，血压逐渐下降，心率逐渐减慢，经抢救无效死亡。
患者死亡后尸检结果如下①心脏，极度扩大，呈球形，占据胸腔之大部，左、右肺被推挤到两侧，心脏体积为16cm×13cm×12cm，约是尸拳的3倍，重560g，各心腔高度扩大，尤以右心房、右心室和左心室最著，各瓣膜结构正常，未见粘连、狭窄和赘生物，左心室壁最厚处为1．6cm，右心室壁明显变薄，最薄处0．1cm；左、右心室部分心内膜增厚，呈灰白色，两心室壁、心室间隔和乳头肌等处均见散在斑点状的灰白色瘢痕灶，右心房内可见6cm×7cm的片状陈旧性附壁血栓，镜下见心肌纤维普遍肥大、增粗，胞核增大，染色质纤细，并见有奇异状细胞；有心肌间质纤维化，其程度各处不一，或为小片状匀质性玻璃样变性，或残留少数结构模糊的肌纤维断面，或为网状的分支状瘢痕，包绕肥大的肌纤维，或仅为间质的纤维组织轻度增生，以心内膜下和小血管周围纤维化最为突出。左心室前壁的心肌纤维横断面出现许多大小不等的空泡，并见有胞核受挤压现象；②肝，镜下表现为淤血性肝硬化改变；③肺、脾、和胃肠道有明显淤血，未发现器质性病变。
病理诊断：原发性心肌病，右心房陈旧性附壁血栓形成，淤血性肝硬化，肺、脾、胃和肾等脏器淤血。
二、病例分析
总结其临床特点有：①患者为年轻女性，10年前发现心脏扩大，入院后X线胸片见心脏向两侧极度扩大，呈球形；②患者经常有心慌、气短，心率增速，不能平卧等心功能不全的症状；③颈静脉怒张，两肺底可闻及湿啰音，肝大，于右肋下4cm触及，双下肢明显水肿等体循环和肺循环淤血的体征；④心脏听诊二、三尖瓣听诊区有2级吹风样收缩期杂音，并有频发期前收缩；⑤住院期间曾发生阿－斯（Adams－Stokes）综合征。根据上述特点，曾考虑以下几个临床诊断。
1．克山病 可有心脏扩大、急性或慢性心功能不全和各种类型的心律失常。但本病例临床流行病学和家族史不符，可排除此病。
2．先天性心脏病 患者16岁时即发现心脏扩大，入院后X线胸片亦证实左右心室均极度扩大，曾考虑可能是Eisenmenger（艾森曼格）综合征或Ebstein（先天性三尖瓣下移）畸形。但这2种先天性心脏病都是自右向左分流，故临床上有明显发绀，且发病较早，婴儿期或青春早期即可出现。本患者病史及临床特点均与之不符，不支持上述诊断。
3．原发性心肌病 支持点有①全心脏普遍性扩张，呈球形，不能用其他心脏病解释；②二、三尖瓣区有收缩期杂音，可用左、右心室显著扩张及二、三尖瓣相对关闭不全解释，心肌病有此特点；③心慌、气短、心动过速、奔马律、心力衰竭、阿－斯综合征、心律失常和ECG ST－T的改变以及肝大等，是扩张型心肌病最常见的临床表现，本病例临床表现与之相符合；④充血性心力衰竭时，心脏杂音可随心力衰竭加重而增强，随心力衰竭好转而减弱，本例也与此相符；⑤本例病史较久，符合心肌病的发病特点。
患者死亡后的尸检结果最终证实了此诊断。本例尸检主要病理改变在心脏，其他脏器的病理改变，系慢性心力衰竭的全身表现。本患者心脏病理改变的特征是体积明显增大，呈对称性和弥漫性，组织学上突出表现为心肌纤维肥大和广泛纤维化，心脏各瓣膜和冠状动脉系统未见病变，亦未见特异性及非特异性心肌炎表现。根据病理学所见应考虑以下两种疾病，①克山病，国内报道的克山病与本例的病理改变有某些相似之处，但克山病的本质是心肌变性、坏死和相继发生的修复过程，病理组织学上以心肌的溶解性、凝固性坏死及新旧病变并存为最大特点。本例除部分心肌纤维内出现空泡性改变外，未见有明显的变性和坏死，再结合临床表现和流行病学情况，可除外克山病；②原发性心肌病，尸检发现的病理改变特征，均符合心肌病的病理改变，且无继发性心肌病的原因可寻，故本例病理可确诊为原发性心肌病。
此病例在临床上具有明显的心力衰竭的症状与体征，以及淤血性肝硬化改变和肺、脾、肾和胃肠道有明显淤血的病史，结合其尸检中发现心脏极度扩大，室壁变薄，右心房陈旧性附壁血栓形成，可以认为患者系由于严重的心力衰竭造成循环、呼吸衰竭而死亡。
（河北省人民医院薛春光 张海燕 郭艺芳）
三、专家点评
扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）的诊断并不难，但必须排除其他原发病。本例患者根据其病史、临床症状、体征、超声等客观检查结果，可以初诊DCM。患者死亡后的尸检病理结果进一步证实了此诊断。DCM以心室扩大和收缩功能障碍为主要特征，是心力衰竭的第3位发病原因，美国患病率36．5/10万；中国阜外医院对全国9个地区的抽样调查显示，其患病率为19/10万。DCM主要死因为心力衰竭和心律失常，5年病死率15%～50%。
本病病因尚不完全清楚，既有遗传因素又有非遗传因素引起的混合性心肌病。据统计，国外25%～30%的DCM病例有家族史；国内报道约8．8%的DCM病例有家族史（家族性/遗传性DCM）。现已发现26个染色体位点可能与DCM有关，得到证实的有22个致病基因位点。56%属常染色体显性遗传，主要与3个致病基因有关：不伴传导障碍者与心肌肌动蛋白基因（cardiac actin，15q14）、肌联蛋白基因（desmin，2q31）有关；伴传导障碍者多由核纤层A/C基因（laminA/C）突变所致。此外，β－肌球蛋白重链基因（beta myosin heavy chain，MYH7），心脏肌钙蛋白基因（cTnT－2）等也被认为是家族性DCM的致病基因。可对患者家属进行相关基因筛查绘制基因图谱以期发现新的病例并及早进行干预。免疫和病毒感染是非遗传性DCM的最常见原因，近年来认为病毒感染是DCM重要原因，病毒对心肌的直接损伤可导致或诱发本病。本例虽有加重前的“感冒”病史，但未获得病原学证据。
迄今，对于DCM尚无特异性治疗方法。在药物治疗方面，神经激素抑制治疗可能有助于延缓疾病进展。在临床上，对有超声心动图改变但无临床症状的患者应积极进行干预，包括应用β－受体阻滞药、血管紧张素转换酶抑制药（ACEI），以其延缓病变的发展。对于心腔扩大、收缩功能轻度受损的DCM患者应按NYHA分级方法进行评估，NYHAⅡ级者应注意限盐限水。除前述治疗外，长期应用螺内酯可能有助于改善心功能、逆转心肌重构。其他药物如利尿药、洋地黄制剂也可视具体情况选用。对于心率快、没有传导阻滞、但不适用β－受体阻滞药治疗者（如哮喘和严重呼吸系统疾病等）可试用钙拮抗药硫氮唑酮。心功能NYHAⅢ、Ⅳ级、心室腔明显扩大、第1心音低钝的患者，药物治疗常难以奏效。伴有心室内传导延缓以及二尖瓣关闭不全者单纯药物治疗效果更差。2005年ACC/AHA颁布的慢性心力衰竭指南详述DCM药物治疗的原则，认为对于Ⅲ、Ⅳ级心功能不全患者，应用β－受体阻滞药时一定要注意心率、传导阻滞、水钠滞留等方面的问题。在抗凝治疗方面，DCM所致心功能不全的患者于其他心力衰竭患者的治疗原则相同。另外，心室再同步化治疗（CRT）、左心室辅助装置治疗（LVAD）、除颤起搏器治疗（ICD）、室间隔乙醇消融治疗（ASA）等均可作为终末期心力衰竭患者的选择。基因治疗尚在实验阶段而非应用阶段。
本病例是早年接诊的患者，当时神经激素抑制疗法的观念尚未形成，因此未予患者及时应用β－受体阻滞药与ACEI类药物，仅以强心利尿作为主要治疗手段。因此疗效较差，患者最终死亡。如果依照DCM心力衰竭的现代治疗观去处理此患者，其预后有可能会有所改善。
（河北省人民医院 郭艺芳）
参考文献
1 徐 军，马文珠，王敬良．扩张型心肌病的诊断和治疗研究进展［J］．中华心血管病杂志，2003，31（9）：645－649
2 黄 觊．扩张型心肌病治疗进展［J］．心血管病学进展，2005，26（1）：84－88
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