【病因与发病机制】 PLWS的发病率大约是1∶10 000。因为他们形体的异常和智力发育迟缓，所以儿科医生可以经常见到这类患者。但是，它是青春期不发育或发育延迟必须考虑的鉴别诊断之一，内分泌和男科医生应该对此病有所了解。
这类疾病通常呈散发性，可能和15q11－13基因簇单个基因的丢失或功能异常有关。在75%的患者，可以检测到染色体15q11－13内某个基因缺失。在另外的25%的患者，母方单亲的15q11－13双体性可能是疾病的病因，在这些患者中，这段重要的染色体区带都来自母方，而在正常情况下，它们应该分别来自父母双方。
【临床表现与诊断】 新生儿和婴儿常表现为全身重度的肌张力减低而受到重视。活动能力发育延迟，在出生第1年，哺乳和喂养比较困难。因为婴幼儿不能很好发育，所以到了学步年龄，孩子表现为严重肥胖。患者饮食过度的习惯一直延续到成年，所以大约10%的患者因为肥胖而出现糖尿病。PLWS成年男性的平均最终身高155cm。即使身材较矮，他们的手脚看起来还是相对显得小。1／3患者可以见到肤色浅白。大部分患者有智力低下，IQ在60～70分。个别患者智力水平低下会很明显。
大部分患者外生殖器发育不良，表现为小阴茎，单侧或双侧睾丸没有下降，阴囊发育不良。青春期发育延迟或发育不充分。虽然睾丸和阴茎及其他男性化表现不够完全，但是阴毛发育一般较正常。睾酮、FSH及LH水平都低于正成人。GnRH泵治疗能够恢复垂体FSH和LH的分泌，提示PLWS患者的性腺功能减低的原发病变在下丘脑。另外，患者Leydig细胞功能受到损害，对HCG治疗反应较低。睾丸活检提示生精小管萎缩。一般认为，此类患者不能生育。一般临床诊断需要DAN检查来证实。
【治疗】 没有特殊治疗。根据患者的心理和生理状态给予雄激素替代治疗。试验显示，HGH治疗有助于增加身高。强制性的饮食控制有助于控制体重，减少由此引起的糖尿病和其他并发症。
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