【摘要】：患者染色体为XY，并且有睾丸存在，但是表现型为女性。酶缺乏导致睾丸内雄激素合成障碍，导致外生殖器向女性化发展，形成男性假两性畸形。酶的缺乏还可能导致盐皮质激素和糖皮质激素合成减少，ACTH升高，肾上腺组织增生。因为睾酮和雌激素水平降低，FSH和LH明显升高。 需要全面分析患者的染色体性别，性腺性别和表现型性别，结合FSH，LH，睾酮、雌激素水平、血和尿游离皮质醇及ACTH及17α－羟孕酮和孕酮的值综合分析。
患者染色体为XY，并且有睾丸存在，但是表现型为女性。酶缺乏导致睾丸内雄激素合成障碍，导致外生殖器向女性化发展，形成男性假两性畸形。
胆固醇向睾酮转化过程中需要多种酶的共同作用，其中任何一个酶的缺乏或减少，都可能导致睾酮合成缺乏或减少。以17，20碳链裂解酶缺乏和17β－羟化酶的缺乏为多见。酶的缺乏还可能导致盐皮质激素和糖皮质激素合成减少，ACTH升高，肾上腺组织增生。因为睾酮和雌激素水平降低，FSH和LH明显升高。根据雄激素缺乏的程度不同，患者的表现型可以有很大的差异：从完全男性的表现型过渡到完全女性的表现型。睾丸可以位于阴囊，也可以位于腹股沟或腹腔内。很多表现型为女性的患者因为多毛、原发闭经或者青春期不发育来诊。
【诊断】 需要全面分析患者的染色体性别，性腺性别和表现型性别，结合FSH，LH，睾酮、雌激素水平、血和尿游离皮质醇及ACTH及17α－羟孕酮和孕酮的值综合分析（详见先天性肾上腺皮质增生章节）。
【治疗】 包括两个方面：①糖皮质激素替代治疗，降低ACTH水平。②根据家庭和个人的愿望，结合表现型的差异，决定性别选择。如果选择女性性别，应该切除隐睾，长期雌激素替代治疗。如果选择
男性，需要终身雄激素替代治疗。
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