性腺发育不良

性腺发育不良包括一组有基因异常导致的性腺分化和发育异常的疾病。在组织活检中，患者的性腺组织呈条带状，不仅缺乏生殖细胞，也没有Sertoli细胞和Leydig细胞，只能见到部分间质组织。主要分成三大类：①Turner综合征，染色体45，X；②纯粹型性腺发育不良：双侧性腺呈条带状；③混合型性腺发育不良：一侧性腺成条带状，另一侧性腺基本完全分化，睾丸下降进入阴囊；性腺发育不良在染色体为46，XX和46，XY的患者均可发生。

【临床表现与诊断】　染色体46，XX的纯粹型性腺发育不良的患者，表现型呈女性，但在青春期不出现青春发育。染色体为46，XY的患者（Swyer综合征），其临床表现同前。典型的纯粹型性腺发育不良在XX和XY的个体均可发生。部分具有XX染色体的患者，因为卵巢残留一部分功能，所以可能会在一段时间内出现月经来潮。部分核型为XY的患者，在出生时外生殖器可有男性化表现。混合型性腺发育不良的患者，大多数是核型为45，X／46，XY嵌合体，外生殖器可有男性化表现（差异很大），可能同时存在子宫、阴道、输卵管和腹腔内睾丸。最典型的表现是男性外生殖器，伴有尿道下裂和隐睾，雄激素水平低下和无精子。

【诊断】　Turner综合征的诊断可以根据临床表现和染色体检查明确。其他性腺发育不良的诊断需要通过腹腔镜下的组织病理检查来确定。在46，XX核型的患者，FSH和LH明显上升，雌激素和孕激素水平下降。46，XY核型的患者，雄激素水平下降，FSH和LH升高。

混合型性腺发育不良的患者，促性腺激素水平升高，睾酮水平低于正常男性，但比正常女性高。给予HCG治疗后，睾酮水平明显升高。腹腔镜下对条带状性腺活检，显示卵巢间质样结缔组织，没有生殖细胞。睾丸活检显示少量的原始生殖细胞，缺少Sertoli细胞和Leydig细胞增生。

此病的诊断需要和其他的两性畸形、无睾症、双侧隐睾进行鉴别诊断。

【治疗】　在青春期开始时给予足量性激素替代治疗。对于外生殖器畸形，可以考虑手术整形治疗。因为含有Y染色体的细胞系易出现癌变，故对于不能长期随诊的性腺，应该切除。对于男性不育，没有治疗方法。对核型为46，XX的纯粹型性腺发育不良的女性患者，可以通过植入捐赠者体外受精的卵子而妊娠。