女性假两性畸形

女性假两性畸形是指染色体和性腺性别为女性，而外生殖器呈现不同程度的男性化表现，可伴有体毛增多，肌肉发达，皮肤油腻粗糙，喉结突出明显等男性化表现。引起女性假两性畸形两性的主要原因是各种原因（内源性或外源性）造成的雄激素过多。其中最常见的是先天性肾上腺皮质增生导致的雄激素分泌过多和外源性雄激素暴露。多囊卵巢综合征患者，除了体重增加和月经稀发，常伴有高雄激素血症和胰岛素抵抗。它引起的长期高雄激素血症也会导致多毛、阴蒂增大等男性化表现。

（一）先天性肾上腺皮质增生（CAH）

90%的CAH是由于21α－羟化酶缺乏引起的。此酶的缺乏导致皮质醇合成的减少，引起ACTH的升高。同时，17α－羟孕酮堆积增多，肾上腺雄激素和雌激素合成增多。性激素合成增多在胎儿期已经出现，使宫内胎儿长期暴露于高雄激素血症的状态中，外生殖器发育因为雄激素的影响而出现男性化表现。如果雄激素水平轻度上升，外生殖器可仅表现为阴蒂增大。如果雄激素水平明显升高，患者外生殖器可以出现完全男性化表现。11β－羟化酶缺乏除了导致类似的外生殖器表现外，还可能出现高血压和低钾血症。

【诊断】　病史中需要询问出生时外生殖器的形态和有无肾上腺皮质功能低减的临床表现：出生时有无阴蒂增大和其他男性化表现？增大的阴蒂有无进一步进展？有无恶性、呕吐、乏力、容易感冒、直立性低血压，有无高血压和软瘫？体格检查有无毛发增多，皮肤油腻，肤色发黑，牙龈色素沉着。激素测定包括血浆游离皮质醇、24h尿游离皮质醇、ACTH及17α－羟孕酮、睾酮、雌二醇、FSH和LH。肾上腺来源的雄激素水平偏高，抑制垂体FSH和LH的分泌，导致测定的FSH和LH值偏低。对于伴有高血压和低钾血症的患者，还需要测定电解质和肾素、血管紧张素和醛固酮水平。必要时，可以行ACTH兴奋试验以明确诊断。盆腔B超检查明确有无子宫和附件，染色体检查能够更好的除外其他疾病。

【治疗】　儿童可以每晚睡前服用氢化可的松5～15mg，以抑制ACTH的过度分泌，达到抑制肾上腺雄激素合成的目的，一般希望将睾酮水平抑制在2mmol／L以下。氢化可的松半衰期相对较短，能够减少对儿童生长的不利影响。成人选用地塞米松来抑制ACTH的分泌，一般在每天晚上睡前服用1．25～2．5mg。地塞米松半衰期较长，能够较好的抑制ACTH的分泌，从而降低睾酮水平。具体的药物剂量和用法需根据患者的年龄、身高、体重和治疗反应而调整，可以参考先天性肾上腺皮质增生章节。

（二）医源性雄激素暴露

母亲在妊娠时服用雄激素，导致胎儿暴露于过高的雄激素水平之中，引起外生殖器发育向男性化发展，出现阴蒂增大。在妊娠期间需要慎用性激素类药物。女性儿童误服含有雄激素的避孕药物，也可能导致阴蒂增大。