真两性畸形

【定义】　真两性畸形是指人体内同时存在睾丸和卵巢组织。它们可以分别位于盆腔两侧，也可能以“卵睾”的形式一起出现在盆腔一侧。大约2／3的患者核型为46，XX，10%的患者为46，XY，其余患者染色体呈嵌合体。一些没有Y染色体的患者是如何出现睾丸组织的分化和发育呢？通过研究发现，有些患者虽然没有Y染色体，但是在父方产生精子的减数分裂过程中，X和Y染色体的遗传基因可能发生交换，使得染色体为46，XX的患者含有Y染色体的成分（尤其是SRY基因）。还有一些患者，SRY阴性，提示常染色体的某些突变可能会不同程度的干扰正常性别的分化。

【诊断与鉴别诊断】　90%的患者在出生时有外生殖器的异常表现，剩余10%的患者表现为完全的男性或女性外生殖器。75%的患者按照男性抚养成人。在青春期，既可以出现多毛，肌肉增粗等男性化表现，也可以出现乳房发育等女性化表现。核型为46，XX或46，XX／46，XY，外生殖器表现为女性的患者，有50%患者出现月经来潮和妊娠。大约1／4表现型为男性的患者可出现周期性血尿和排卵期腹痛。卵睾的组织活检示，睾丸组织内无精子生成。但是在单侧的睾丸中，个别患者可以观察到精子生成。

促性腺激素的值可以正常或升高，雌激素和孕激素水平根据卵巢周期的不同而变化。确诊需要性腺活检：同时存在曲细精管、卵巢滤泡和卵巢间质组织。染色体分析是必不可少的检查。主要鉴别诊断是性腺发育不良、男性假两性畸形、先天性肾上腺皮质增生和雄激素抵抗综合征。

【治疗】　诊断明确后可以行外生殖器整形手术。10%的带有Y染色体的患者在将来可能会出现肿瘤，而没有Y染色体的患者肿瘤的发生率为4%。性腺切除手术前必须充分考虑到患者的染色体核型、能否生育和激素状态。

表现型为男性的患者，所有的卵巢组织应该全部切除。对于表现型为女性的患者，睾丸组织应该完全切除，防止男性化加重和睾丸组织发生恶变。如果性腺组织不切除，那么必需要长期规律的B超检查随诊，以便及时发现恶变。如果性腺组织完全切除，需要长期给予性激素替代治疗。