子宫未发育或子宫发育不全

（一）先天性无子宫（congenital　absence　of　uterus）

由于米勒管中段及下段未发育或在其发育早期停止或融合所致，故先天性无子宫。

患者常因原发性闭经而就诊，其卵巢及第二性征发育正常，常合并无阴道。肛查时扪不到子宫，B超、CT及MRI亦不能探及子宫。

（二）始基子宫（primordial　uterus）

又称痕迹子宫。由于受胚胎外环境的影响，米勒管汇合后不久即停止发育，遗留一无管腔，由纤维和肌肉组织形成的细窄条索状结构，此即始基子宫，常合并先天性无阴道。

临床表现为原发性闭经。肛诊及B超等发现一仅长1～3cm小子宫，无宫腔。腹腔镜或剖腹手术可见一0．5～1cm厚、呈扁平实心的子宫痕迹。

（三）实质子宫

由于米勒管已融合，但未形成宫腔，多因原发性闭经和不孕就诊，诊断性刮宫时发现。

（四）子宫发育不良（hypoplasia　of　uterus）或缺如

【病因与发病机制】　本症又称幼稚子宫（infanile　uterus），由于米勒管汇合后短时期内停止发育，副中肾管发育不全或不发育而致子宫发育不全或不发育所致。当婴儿出生时，子宫全长与宫颈之比为3∶2，青春期发育后，此比例变为成人型3∶1。如青春期后子宫较正常小，宫体与宫颈比例为1∶1或2∶3，称为幼稚子宫。

【诊断与鉴别诊断】　患者表现为月经量少，痛经及婚后不孕，但往往表现为原发性闭经。妇科检查时发现子宫较正常为小，宫颈占子宫全长的比例大于正常成人的1∶3，宫体常因子宫前壁或后壁肌层发育不良而呈极度前屈或极度后屈。B超检查可协助诊断。

尽早给予适量雌激素促进子宫生长发育。常用己烯雌酚加甲羟孕酮序贯用药或联合用药。

（五）米勒管发育不全综合征（Müllerian　agenesis syndrome）

【发病机制】　它是由于米勒管发育进入中期后停止发育或发育不同步所致。

【诊断与鉴别诊断】　多在青春期被发现。表现为原发性闭经，卵巢发育和功能正常，第二性征发育正常。生殖道缺陷见先天性无阴道，子宫可正常，也可单角子宫、双角子宫、残角子宫、始基子宫和双子宫等各种畸形。先天性无子宫少见。单角子宫、双角子宫、残角子宫或双子宫患者不引起闭经。可合并泌尿道畸形，骨骼畸形，腹股沟疝及先天性心脏病。

在诊断上注意和完全型睾丸女性化综合征鉴别，

后者的染色体核型为46，XY，而前者为46，XX。