异位ACTH综合征是发现最早并且研究得最广泛的异位激素分泌综合征，于1928年由Brown首先报道，1962年Liddle确定了本症ACTH由肿瘤产生，并命名为Liddle综合征。本症多见于燕麦细胞支气管肺癌（60%）、类癌，还有胰腺癌、嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、神经母细胞瘤、黑色素瘤等APUD系统肿瘤，也见于肺腺癌、鳞状细胞癌、肝癌等非APUD系统肿瘤。
【发病机制】 本病的发病机制尚不清楚，有观点认为可分泌异位激素的肿瘤细胞都起源于在胚胎学上与正常内分泌组织的前体有关的细胞，称为摄取胺原并脱羧细胞（amineprecursor uptake and decarboxylation，APUD）。
【临床表现】 燕麦细胞肺癌患者多见于男性，主要表现为水肿、消瘦、高血压、明显色素沉着，严重低血钾伴肌无力，糖尿病伴烦渴、多饮多尿等等，由于病程短，病情重，消耗严重，往往不出现向心性肥胖、紫纹等库欣综合征的特征性症状。肺、胰、肠类癌，还有嗜铬细胞瘤等肿瘤，病程较长，病情较轻，且类癌体积常较小，因而临床上可表现为较典型的库欣综合征症状，如满月脸、水牛背、向心性肥胖、紫纹、多毛、痤疮、高血压、骨质疏松、糖耐量异常等。本症水肿一般为下肢或颜面部轻度凹陷性水肿，也可表现为全身性凹陷性水肿，但是由于皮质醇增多引起的满月脸、向心性肥胖等原因，水肿症状常被掩盖，应注意仔细检查。Chajck报道支气管肺癌伴有ACTH分泌的病人，水肿的周期为7～10d，持续2～3d，体重增加2～4kg，同时伴血压升高等。
【辅助检查】 血皮质醇（＞35μg／dl）、尿17－OHCS及17－KS明显升高，特别是17－KS升高更显著；血ACTH也显著升高（＞200pg／ml）且不被大剂量地塞米松（8mg／d）所抑制。对于各种肿瘤，相应的影像学检查会有相应的发现。对于支气管肺癌伴有ACTH分泌的病人，其类固醇排泄量与症状呈一致性周期性变化。
【诊断】 恶性肿瘤，尤以肺癌患者，除有疲乏无力、贫血、消瘦等癌肿症状外，若有顽固性低血钾伴碱中毒、色素沉着、水肿、高血压、糖耐量低减、肌无力加之精神症状，可疑诊本征。本症诊断的主要依据是：燕麦细胞支气管肺癌、不同部位的类癌或其他肿瘤与皮质醇增多的表现同时存在；血或尿中ACTH及皮质醇水平异常增高；ACTH分泌呈自主性，不能被正常的反馈机制所抑制；肿瘤经特异性治疗（如手术、化疗、放疗等）后，ACTH及皮质醇水平下降，且皮质醇增多的症状亦随之缓解。
【鉴别诊断】 本病应与垂体性库欣病以及原发性肾上腺皮质肿瘤等相鉴别，以期早期发现肿瘤病变，及时采取相应的手术、化疗、放疗等治疗，以延长病人生命。垂体性库欣病，血、尿皮质醇一般仅中度增多，血浆ACTH清晨略高于正常，晚上不象正常那样下降。蝶鞍区的影像学检查多有阳性发现。血、尿皮质醇在肾上腺皮质腺瘤多为中度增多，在肾上腺皮质腺癌多为明显增高，但仍不及异位ACTH综合征增高显著，血浆ACTH测定是重要鉴别点，在肾上腺皮质肿瘤ACTH降低，而本症则明显增高，还可结合相应的影像学检查鉴别。
（裴海成 张 军）
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