原发性醛固酮增多症于1955年由Conn首先报道，故又称Conn综合征或Conn－Louis综合征。由于肾上腺皮质肿瘤增生致醛固酮分泌增多，引起潴钠排钾，体液容量扩张而抑制了致肾素－血管紧张素系统。一般认为原发性醛固酮增多症时临床通常并无水肿可见，据Conn统计，水肿仅占3%的病例。但据国内两组共117例的本病报道中，有水肿者22例（18．8%），水肿发生率较高。同时合并的心、肝、肾功能不全或低蛋白血症等可能是引起水肿的重要原因。
【发病机制】 原发性醛固酮增多症时由于肾上腺皮质肿瘤或增生、醛固酮增多而致机体过多潴钠排钾，致水钠潴留、体液容量扩张而抑制肾素－血管紧张素系统，引发水肿。但是细胞外液潴钠达到一定程度后，可激发体内生理调节作用，肾脏主要是近曲小管吸收钠减少，心钠素分泌增多，促进钠的排泄，使之与摄入达到平衡状态而不再继续潴钠，即所谓逃逸现象。因此，原发性醛固酮增多症一般水肿较轻。但若高血压引起的心衰或合并肝、肾功能不全、低蛋白血症时，则可发生较严重的水肿。
【临床表现】 本病多见于成人，女性较男性多见。单纯性原发性醛固酮增多症多表现为轻度颜面水肿，若病程较长可因肾功能不全伙伴有心力衰竭而出现下肢等部位的明显水肿。除水肿外，其他的临床表现为：
1．高血压症群 为最早且最常见的症群，可早于低血钾症群3～4年出现，几乎见于每一病例的不同阶段，一般不呈恶性演变，但随着病情进展，血压渐高，大多数在22．7／13．3kPa（170／100mmHg）左右，高时可达28／17．3kPa（210／130mmHg）。以舒张压升高较明显，但一般不十分严重，患者诉头痛、头晕、耳鸣等，可有弱视及高血压眼底等，酷似一般高血压病。对降压药疗效较差。如有肾小动脉硬化症和慢性肾盂肾炎者高血压更顽固。
2．神经肌肉功能障碍 ①阵发性肌无力和麻痹：此症状甚为常见，一般说来血钾越低，肌病越重。诱因有劳累、服失钾性利尿药（氢氯噻嗪、呋塞米等）、受冷、紧张、腹泻、大汗等多种应激。肌肉软弱麻痹常突然发生，可于任何时间出现，往往在清晨起床时忽感两下肢不能自主移动。发作轻重不一，重者常累及上肢，以至全身。有时竟累及呼吸肌，发生呼吸肌麻痹，危及生命。初发时常伴有感觉异常，如蚁走感或麻木或肌肉隐痛，常继以弛缓性瘫痪，反射常降低或消失，一般系双侧对称。持续时间可从数小时至数日，甚至数周，多数为4～7d。发作自每年几次至每周每日多次不等，轻者神志清醒，重者意识模糊甚至昏迷。一般可自行恢复，但重者必须及早抢救，给予口服或静脉滴注钾剂后，麻痹即暂时缓解。一般脑神经支配的肌肉不受影响。②阵发性手足搐搦及肌肉痉挛：约有1／3患者出现手足搐搦及肌肉痉挛，伴以束臂加压征及面神经叩击征阳性，可持续数日至数周，可与阵发性麻痹交替出现，发作时各种反射亢进。在低钾严重时，由于神经肌肉应激性降低，手足搐搦可比较轻微或不出现，而经过补钾，应激性恢复，手足搐搦反而变得明显。此组表现与碱中毒时游离钙降低有关，加以低镁症使手足搐搦更严重。
3．失钾性肾病及肾盂肾炎 由于长期大量失钾，肾小管功能紊乱，浓缩功能下降，病人常诉多尿、尤其夜尿增多，以致失水引起烦渴、多饮、尿量增多，每日可达3L，比重偏低，常在1．015以下，但对垂体后叶素（ADH）治疗无效。患者常易并发尿路感染，肾盂肾炎。久病者可有肾小动脉硬化而发生蛋白尿与肾功能不全症。
4．心脏表现 由于低钾对心肌的影响，可发生心律失常，以早搏、阵发性室上性心动过速较常见，最严重时可发生室颤。心电图呈低血钾，Q－T间期延长，T波增宽或倒置，U波明显，TU波融合成双峰。由于患者合并高血压、故后期常伴心肌肥大、心脏扩大，甚至发生心衰症群。
5．儿童患者 可因长期缺钾等代谢紊乱而出现生长发育障碍。
【辅助检查】 患者血、尿生化检查可表现为低血钾、高血钠、碱血症，尿钾高、尿钠排出量较摄入量为少或接近平衡。尿pH为中性或偏碱性。血浆醛固酮及尿醛固酮均明显升高，而血肾素、血管紧张素Ⅱ降低。螺内酯可拮抗醛固酮对肾小管的作用，可使本症患者的电解质紊乱得到纠正，血压有不同程度的下降。
【诊断】 对同时有高血压和低血钾者，要怀疑到本病。如具备典型的血、尿生化改变，螺内酯能纠正代谢紊乱和降低高血压，则诊断可初步成立；如能证实血、尿醛固酮升高而血浆肾素－血管紧张素降低，则可确诊。至于鉴别是腺瘤还是增生以及腺瘤的定位，主要依靠肾上腺部位的B超、CT或MRI等影像学检查。
【鉴别诊断】 服用噻嗪类排钾利尿药而致低血钾的原发性高血压与原发性醛固酮增多症的鉴别有时较难，但原发性高血压停药后血钾可恢复正常，血浆醛固酮增高不如原发性醛固酮增多症明显，肾素水平不降低或降低不明显，可资鉴别。本病还应与继发性醛固酮增多症相鉴别，继发性醛固酮增多症多由肾血管、肾实质性病变引起的肾性高血压，急进型恶性高血压致肾脏缺血而引起，血浆醛固酮及肾素水平两者均增高是鉴别的关键。此外，本病还应与肾脏疾病、皮质醇增多症、异位ACTH综合征等相鉴别。肾源性水肿病前常有上呼吸道感染、皮肤感染史或其他引起肾脏损害的病史，如高血压、糖尿病、肾毒性药物、循环衰竭等病史。水肿出现较快，开始即可呈全身性水肿，但多从眼睑、面部开始，很快遍及全身，水肿移动性较大，多表现为下垂性水肿。肾病性水肿患者可伴有胸腹水，但可平卧。肾炎性水肿患者常伴有高血压及眼底改变等。辅助检查可发现尿蛋白量多，肾病性水肿有高脂血症、高黏血症、血浆白蛋白低下，血色素、血小板及血细胞比容增高；肾炎性水肿有血尿，蛋白尿，管型尿，尿量少，血清补体降低，FDP增高，尿中补体及FDP增加，Ccr降低，可有贫血及氮质血症等。
皮质醇增多症性水肿主要临床表现为满月脸、多血质、向心性肥胖、紫纹、痤疮、高血压、骨质疏松等。辅助检查血尿皮质醇浓度升高，进一步的地塞米松抑制试验、血浆ACTH及相关肽的测定以及相应部位的影像学检查可进一步明确病变部位及其性质。异位ACTH综合征诊断的主要依据是：燕麦细胞支气管肺癌、不同部位的类癌或其他肿瘤与皮质醇增多的表现同时存在；血尿中ACTH及皮质醇水平异常增高；ACTH分泌呈自主性，不能被正常的反馈机制所抑制；肿瘤经特异性治疗（如手术、化疗、放疗等）后，ACTH及皮质醇水平下降，且皮质醇增多的症状亦随之缓解。
（裴海成 张 军）
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