淀粉样变性（degeneration，amyloidosis）是一种淀粉样物质广泛沉积于血管和组织中引起的代谢障碍性疾病。多发生于40岁以上的中老年人。淀粉样物质是一种结合黏多糖的蛋白质，遇碘时被染成赤褐色，再加以硫酸则呈蓝色，与淀粉遇碘时的反应相似，故称之为淀粉样物质，其化学组成有两种：一种是浆细胞分泌的免疫球蛋白（Ig－轻链），引起Ⅰ型（原发性）淀粉样变性；另一种为非免疫性蛋白质A，引起Ⅱ型（继发性）淀粉样变性。
【发病机制】 淀粉样物质沉淀于皮肤、肌肉、心脏及肾脏等组织和器官中，引起组织细胞的压力性萎缩和器官功能紊乱或衰竭，产生多种组织器官的病变，以心脏和肾脏为主。淀粉样物质本身并非引起组织间液积聚，本症水肿主要是淀粉样物质沉淀损害心脏和肾脏而引起的结果，原发性淀粉样变性主要累及心脏，继发性淀粉样变性主要累及肾脏，并表现为全身性水肿。
【临床表现】 Ⅰ型（原发性）淀粉样变性患者的临床表现以心脏受累为主，心脏明显增大，心肌中有淀粉样物质沉积，可为局限性亦可为广泛性，心腔并不缩小，但心肌僵硬，影响心脏收缩和传导功能，患者心音低弱，心搏出量减少，脉压差减小，常有心律不齐、传导阻滞等，但很少出现心脏杂音，晚期导致心力衰竭。患者舌体增大，轻者言语不清，重者影响进食，部分患者有可肠蠕动减慢或吸收不良性腹泻，导致肠道蛋白丢失，严重时可产生营养不良性水肿。Ⅱ型（继发性）淀粉样变性以影响肾脏、肝脏和脾脏为主，尤以肾脏受累突出，早期表现为肾脏增大，蛋白尿、管型尿，病情继续发展因蛋白尿致低蛋白血症和水肿，形成肾脏综合征。此外，这一类患者的低蛋白血症尚与肝脏受累使蛋白质合成减少及肠道受累者胃肠道蛋白丢失有关。除上述典型表现外，皮肤淀粉样沉积好发于面部和躯干上部，以肿胀、硬结、丘疹、紫癜、蜡样皮损为常见。真皮内有过多的淀粉样物质沉积，可致皮肤显著增厚伴橘皮样表现，类似硬皮病或黏液性水肿。当病变发展引起心、肾功能不全时，就会出现相应的心源性或肾源性水肿的临床表现。
【辅助检查】 胸部的X线检查、心电图以及超声心动图结果有助于判断心功能不全的严重程度。肾脏受累时，实验室检查可发现尿蛋白增多、血浆白蛋白降低、血脂升高等。受累组织和器官的活检可发现淀粉样物质的沉积。血清和浓缩尿中单株峰球蛋白在原发性淀粉样变性及部分继发性淀粉样变性患者中升高。
【诊断】 对淀粉样变性的诊断除根据临床症状与体征外，主要依靠组织活检，血清和浓缩尿中单株峰球蛋白对淀粉样变性尤其是原发性淀粉样变性有诊断意义。本症水肿一般表现为凹陷性水肿，其严重程度依心脏或肾脏受累程度而定。
【鉴别诊断】 本症主要应与其他原因引起的心源性或肾源性水肿相鉴别，鉴别的主要依据为组织活检。此外，血清和浓缩尿中单株峰球蛋白的测定也有一定的鉴别意义。
（裴海成 张 军）
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