遗传性酪氨酸血症又称为遗传性酪氨酸血症－酪氨酸尿综合征，高甲硫氨酸血症，Baber综合征等。本症为常染色体隐性遗传性疾病，以肝硬化、肾小管重吸收障碍引起的多种氨基酸尿以及低血磷性佝偻为特征。
【发病机制】 Lindblad等认为，本症由于延胡索酰乙酰乙酶缺乏，引起酪氨酸代谢产物堆积，导致肝肾损害。本症水肿主要与肝硬化、水肿损害、贫血以及低蛋白血症、营养不良等因素有关。
【临床表现】 本症的主要临床表现为全身凹陷性水肿、肝脾增大、肝功能衰竭、腹水、广泛出血以及生长停滞等。患儿一般在生后2～8周起病，有发热、嗜睡、激动、厌食、呕吐、鼻出血、腹泻、呕血、血尿、黄疸、肝脾增大、腹水和全身水肿。患儿的水肿与肝硬化、肾脏损害、出血所致的贫血以及营养不良等有关，表现为腹水和全身性凹陷性水肿，腹部膨隆，可引起呼吸困难。由于肝硬化使凝血因子合成不足，导致凝血障碍而引起出血，可表现为皮肤瘀斑、血尿、消化道出血、鼻腔出血等，可因各种出血导致贫血。由于贫血、肝硬化、低蛋白血症造成营养不良，使生长发育停滞，并可有智力发育障碍。急性型患儿多于3～8个月因肝功能衰竭死亡。慢性型发展较迟缓，症状较轻，但很难活到成年。
【辅助检查】 患儿血、尿酪氨酸显著增高是本症的特征。由于肾小管重吸收功能障碍使尿磷增多，血磷降低，肾脏损害，可有糖尿和蛋白尿和多种氨基尿酸，尿中除酪氨酸显著增高外，还可有脯氨酸、缬氨酸、丙氨酸、甘氨酸以及苯丙氨酸的增高。尿中对羟酚酸类，特别是对羟苯乙酸显著增高。血糖低，酯化胆固醇降低，高胆红素血症，血清总蛋白降低，血碱性磷酸酶增高，中度贫血，网织红细胞增多，白细胞增多，血小板减少，凝血酶原缺乏等。
【诊断】 对于表现为全身性凹陷性水肿、肝脾增大、肝功能衰竭、腹水、广泛出血以及生长停滞的患儿应考虑到本病的可能性。血、尿酪氨酸显著增高对诊断有重要意义。确诊有赖于染色体检查、酶学检查及基因诊断。
【鉴别诊断】 本症主要应与其他原因引起的肝源性水肿、肾源性水肿相鉴别。还要与其他类型的代谢障碍性水肿相鉴别。血、尿酪氨酸显著增高为重要的鉴别点。
（裴海成 张 军）
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