【摘要】：主要病因为胰岛素受体基因突变，可为杂合子或复合突变杂合子或纯合子，后二者临床表现较重。本病遗传缺陷尚未查明，表现为：①患者皮下、腹内、肾周脂肪萎缩或完全消失，肌肉及静脉轮廓显露；②伴肝脾大，可发展至肝硬化、肝功能衰竭；③胰岛素抵抗严重，表现为胰岛素耐药性糖尿病；一般不伴有酮症酸中毒；④皮肤黄色瘤、高三酰甘油血症；⑤有明显家族史，女多于男，可有多毛、阴茎或阴蒂肥大等男性化表现。
本类型的共同特点为：①显著高胰岛素血症；②糖尿病一般不重，但表现明显胰岛素抵抗（胰岛素耐药性糖尿病）；③常伴黑棘皮病（与胰岛素作用于皮肤受体有关）。
1．A型胰岛素抵抗 其特点①具上述共同特点；②女性患者表现为卵巢高雄性激素状态——多毛、闭经、不孕、多囊卵巢等不同程度女性男性化。主要病因为胰岛素受体基因突变，可为杂合子或复合突变杂合子或纯合子，后二者临床表现较重。
2．小精灵样综合征（leprechaunism） 又称donohue综合征。由于宫内发育不良而致瘦小，皮下脂肪少，鼻梁塌陷、下置耳、面貌怪异；可有阴茎或阴蒂肥大，大多早年夭折。
3．Rabson－mendenhall综合征 本病常为胰岛素受体基因突变纯合子或复合杂合子。患儿有松果体增生或肿瘤，出牙早伴明显齿列不齐、牙床和牙龈萎缩，指甲增厚，腹膨隆，早老面貌，阴茎或阴蒂增大等。
4．脂肪萎缩性糖尿病（lipotropic diabetes） 又称Seip－Lawrence综合征、Berardinelli综合征。本病遗传缺陷尚未查明，表现为：①患者皮下、腹内、肾周脂肪萎缩或完全消失，肌肉及静脉轮廓显露；②伴肝脾大，可发展至肝硬化、肝功能衰竭；③胰岛素抵抗严重，表现为胰岛素耐药性糖尿病；一般不伴有酮症酸中毒；④皮肤黄色瘤、高三酰甘油血症；⑤有明显家族史，女多于男，可有多毛、阴茎或阴蒂肥大等男性化表现。
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