1.诊断性项目 血细胞分析,骨髓细胞学检验,维生素B12、叶酸检测。
(1)血细胞分析:巨幼细胞性贫血为大细胞正色素性贫血,红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)升高、平均血红蛋白浓度(MCHC)正常,红细胞分布宽度(RDW)升高。红细胞和血红蛋白的下降幅度不平行,红细胞下降更明显。血涂片上的红细胞明显大小不等、形态不规则。以椭圆形大红细胞多见,可见巨红细胞、点彩红细胞、H-J氏小体以及有核红细胞。网织红细胞正常或略偏高。白细胞数正常或减低,粒细胞可见多分叶现象,分叶多者可达6~9叶,偶见中性中、晚幼粒细胞。血小板数正常或减低,血象可表现为三系减少,但白细胞和血小板减少程度较贫血的程度轻。血象中红细胞系统的改变与同时存在的中性粒细胞核右移,常可提示巨幼细胞贫血。
(2)骨髓细胞学检验:骨髓有核细胞增生活跃或明显活跃,以粒细胞系统、红细胞系统、巨核细胞系统三系细胞巨幼变为特征。红细胞系统增生明显,巨幼红细胞比例常>10%。可见核畸形、碎裂和多核巨幼红细胞。粒细胞系统可正常或增生,中性粒细胞自中幼阶段以后见巨幼变,以巨晚幼粒和巨杆状核细胞多见。粒细胞的形态学变化常在红细胞形态出现巨幼变和贫血前出现,经过不规则治疗或食物补充叶酸,巨幼红细胞在48h后即转为正常形态,而粒细胞的巨幼变消失需1~2周。当合并缺铁性贫血时,粒细胞系统的巨幼变不被掩盖。少数巨幼细胞贫血的病例,骨髓中红系增生不良,幼红细胞少见或难见,巨核细胞亦明显减少,可见到的是较多量的巨幼变粒细胞,这种不典型表现,根据粒细胞系统的形态学改变,仍可作出巨幼细胞贫血的诊断。巨核细胞数量正常或减少,可见巨核细胞胞体过大,分叶过多及核碎裂。骨髓铁染色可见细胞外铁与细胞内铁均增高。糖原染色原、幼红细胞阴性,偶有弱阳性。叶酸和维生素B12的检验:血清中叶酸<6.91nmol/L,红细胞叶酸<227nmoL/L可诊断为叶酸缺乏。红细胞叶酸价值更大。血清维生素B12低于74pmol/L(100pg/ml)为缺乏,因其测定影响因素多,特异性不及叶酸测定,检测结果在应用时应结合临床及其他检查结果进行综合判断。
(3)诊断性治疗试验:巨幼细胞贫血用药48h左右网织红细胞即开始增多,于5~10d达高峰。
2.其他检验 胆红素测定,巨幼细胞贫血因无效造血伴溶血,血清间接胆红素可表现为轻度增高;血清内因子阻断抗体阳性。
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