1.诊断性检验项目 血细胞分析及血象观察,骨髓细胞学检验,骨髓病理组织学检查,骨髓细胞遗传学检验。
(1)血细胞分析及血象观察:外周血一系、二系或三系血细胞减少。贫血可为正细胞正色素性,也可为大细胞或小细胞或双形性贫血。成熟红细胞大小不等,形态不一,可见大红细胞、巨大红细胞、小红细胞,球形、靶形红细胞,嗜多色性红细胞,嗜碱性点彩及(或)有核红细胞。网织红细胞结果不定,但无明显升高。白细胞数减少、正常或增多,有少量幼稚粒细胞,中性粒细胞胞质内颗粒稀少或缺如,核分叶过多或减少,并可有分叶不良(pelgerhuet)。单核细胞增多,可见核形异常含空泡的不典型单核细胞。血小板减少者较多见,少数有大而畸形的火焰状血小板,偶可见小巨核细胞。
(2)骨髓细胞学检验:骨髓增生异常综合征(MDS)的生物学特征是髓系细胞(粒系、红系、巨核系)一系或多系发育异常或称病态造血和无效造血,可以伴有原始细胞增多。多数病例骨髓增生明显活跃,有少数增生正常或减低。世界卫生组织(WHO)的MDS分型中重申只有骨髓红系一系发育异常即可诊断为RA或RARS。病态造血或发育异常的定义是指有发育异常形态学表现的细胞占该系细胞的10%或更高。
(3)骨髓幼红细胞巨幼样变,幼红细胞可有多核、核形不规则、核分叶、核出芽、核碎裂、核间桥,Howe11-Jolly小体,早期细胞胞浆可有小突起,可出现环状铁粒幼细胞。成熟红细胞大小不匀,可见到巨大红细胞(直径>2个正常红细胞)、异形红细胞、点彩红细胞。骨髓中出现异型原粒细胞(I型,Ⅱ型),幼粒细胞核浆发育不平行,嗜天青颗粒粗大,消退延迟,中性颗粒减少或缺如。幼粒细胞巨型变,可见环形核幼粒细胞。成熟粒细胞颗粒减少或缺如,胞浆持续偏于嗜碱,个体小,分叶少,假性Pelger-Huet核异常,或核分叶过多。骨髓中出现小巨核细胞(细胞面积<800μm2),包括淋巴样小巨核细胞,小圆核(1~3个核)小巨核细胞,或有多个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞浆颗粒减少的改变。淋巴样小巨核细胞直径5~8μm,核浆比大,核染色质浓聚,结构不清,无核仁。胞浆极少,强嗜碱性,常有不规则的毛状或小泡状突起,无颗粒或颗粒极少,可有血小板形成。
(4)骨髓病理组织学检查:造血组织面积增大或正常。不成熟前体细胞异常定位(ALIP)现象:原粒细胞和早幼粒细胞在小梁间中心区形成集丛(3~5个细胞)或集簇(>5个细胞)。每张骨髓切片上都能看到至少3个集丛和(或)集簇为ALIP阳性。基质可有血窦壁变性、破裂,间质水肿,骨改建活动增强,表现为骨吸收,小腔中有破骨细胞以及骨样组织表面排列着成骨细胞,网状纤维细胞增多。通过细致的观察在病理组织学切片上可发现病态造血及血细胞凋亡现象。
(5)骨髓细胞遗传学检验:30%~70%患者有染色体异常,继发性MDS患者核型异常的发生率在80%以上。骨髓细胞克隆性染色体核型改变以-5/5q-,-7/7q-,+8,20q-,-Y等较常见,此外还有11q-,13q-,17q-等。
2.其他检验项目 骨髓铁染色在上面已经提及,除环形铁粒幼红细胞增多外,MDS各型均可有细胞内铁的增多。有核红细胞糖原染色可阳性。体外造血祖细胞培养细胞集落(CFU-GM)形成的能力减低,集落密度减少、“流产”或无生长,形成许多小细胞簇,集簇/集落比值升高,集落细胞成熟障碍。免疫学检验可发现髓系细胞表面抗原及淋巴细胞亚群分布异常如外周血CD3+、CD4+细胞减少,CD4/CD8比值减低或倒置等。细胞表面标记CD55、CD59检测、Ham试验及血管内溶血的相关检验用于与PNH鉴别。叶酸、维生素B12检测用于与巨幼细胞性贫血的鉴别,在该病的诊断中是必须检测的项目。
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