原发性骨髓纤维化

1．诊断性检验项目　血细胞分析及血象观察、骨髓细胞学检验及骨髓病理检验。

（1）血细胞分析及血象观察：有20%～30%的患者在初次检查时处于骨髓纤维化前期，一般为中度贫血，多为正细胞正色素性。血涂片可见有核红细胞，多为中、晚幼红细胞，成熟红细胞大小不均，可见嗜碱性点彩和多色性红细胞及泪滴样红细胞，后者的诊断价值比较大。多数患者白细胞正常或中度增高，极少数可达100×109／L，以成熟中性粒细胞为主，可见中、晚幼粒细胞，偶见早幼、原始粒细胞，嗜酸和嗜碱性粒细胞也可有轻度的增多。中度至重度血小板增多，形态有异常，如巨型血小板常见，有时也可见到巨核细胞碎片。多数（70%～80%）原发性骨髓纤维化（CIMF）初诊时为纤维化期，此期因髓外造血（EMH）而表现为贫血，血片中幼红、幼粒细胞及大量泪滴样红细胞为此期典型表现，白细胞数量可正常，也可显著减少或增多，血片中通常有少量原始粒细胞，如≥10%则是转化为加速期或急性变的信号。血小板数值范围变化较大，但外周血常见大的异形血小板、裸核巨核细胞和碎片以及小巨核细胞。

（2）骨髓细胞学检验及骨髓病理检验：因骨质坚硬，多部位穿刺常抽不出骨髓液（干抽）。疾病早期，骨髓造血细胞仍可增生，特别是粒系和巨核细胞，后期增生低下，有时可获得局灶性增生象。骨髓纤维化前期骨髓活检示增生极度活跃，中性粒细胞和异形巨核细胞增多。原始粒细胞比例亦无明显增多，常见红系细胞数量减少，有些病例早期红系前体细胞可增多。巨核细胞明显异常及其分布异常是识别骨髓纤维化前期的关键。巨核细胞大小不一、成簇分布于血窦和骨小梁旁，多数巨核细胞胞体大，也可见小巨核细胞。巨核细胞核浆比例失调，以异常丰富的染色质、呈云朵样或气球样的分叶核以及常见的裸巨核细胞为典型表现。网状纤维增生轻微或缺乏。骨髓纤维化期网状纤维及胶原纤维增生，骨髓增生程度可较活跃，但常为增生正常或减低，斑片状造血组织被疏松结缔组织或脂肪组织分开。虽然骨髓原始粒细胞＜10%，但可有明显的幼稚细胞灶。骨髓血窦增多及扩张，并有窦内造血是其特征。不典型巨核细胞通常最为显著，呈大小不等的簇状或片状分布，或分布在扩张的血窦内。可见类骨质或新骨形成发芽样内生性斑块。在治疗过程中外周血和骨髓中原始细胞升高达10%～19%表明疾病进入加速期，高于20%为急性变。

2．其他检验项目　Ph染色体检验用于与慢性粒细胞性白血病相鉴别。血清尿酸、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、维生素B12及组胺均见增高，中性粒细胞碱性磷酸酶活性多数病例增高，可有凝血酶原时间延长，毛细胞血管脆性试验阳性。