代谢性疾病和营养性疾病

代谢性疾病和营养性疾病中主要为糖尿病。

1．诊断性检验项目　血液葡萄糖测定、尿液分析、葡萄糖耐量试验、血浆胰岛素和C－肽测定、糖化血红蛋白A1和糖化血浆白蛋白测定。

（1）血糖及葡萄糖耐量试验（OGTT）：血糖升高是诊断糖尿病的主要依据。也是判断糖尿病病情和控制情况的主要指标，应采取血清或血浆测定。OGTT应在清晨进行。WHO推荐成人口服75g无水葡萄糖或82．5g含一分子水的葡萄糖，溶于250～300m1水中，5min内饮完，2h后再测静脉血浆糖量。OGTT并不是常规检测项目，主要用于诊断妊娠糖尿病（GDM）、糖耐量减退，也用于无法解释的肾病、神经病变或视网膜病变（随机血糖＜7．8mmol／L）时的评价。

（2）尿液分析：尿糖阳性是诊断糖尿病的线索和条件，同时尿蛋白、尿酮体、尿pH等项目也是判断糖尿病肾脏损害及酮症酸中毒的重要指标。

（3）血浆胰岛素和C－肽测定：现在通常是利用化学发光免疫分析法和电化学发光免疫分析法进行血清胰岛素水平测定。在进行OGTT的同时，分别于空腹和口服葡萄糖后30min、1h、2h、3h检测血清胰岛素浓度的变化，称为胰岛素释放试验。正常人口服葡萄糖，血浆胰岛素水平在30～60min上升至高峰，可达基础值的5～10倍，3～4h恢复到基础水平，C－肽水平则升高5～6倍。糖尿病患者胰岛素分泌减低、释放延迟，有助于糖尿病的早期诊断。1型糖尿病空腹胰岛素明显降低，口服葡萄糖后释放曲线低平，胰岛素与血糖比值也明显降低。2型糖尿病空腹胰岛素可正常、稍高或减低，口服葡萄糖后胰岛素呈延迟释放反应，其与血糖的比值也降低。C肽因代谢较慢、不受外源胰岛素的影响，与胰岛素比较能更准确反映胰岛B细胞功能。血浆胰岛素和C－肽浓度测定有助于了解B细胞功能（包括储备功能）和指导治疗，但目前并不作为诊断糖尿病的依据。

（4）糖化血红蛋白A1和糖化血浆白蛋白测定：糖化血红蛋（GHb）是由于血红蛋白A（HbA）与葡萄糖发生连续而缓慢的非酶促性质的结合而形成。糖化过程很缓慢，但生成后不再解离，且不受血糖暂时性波动的影响。因此GHb对高血糖，特别是血糖和尿糖波动较大有特殊诊断意义。GHb水平取决于血糖水平、高血糖持续时间，其生成量与血糖浓度成正比。GHb的代谢周期与红细胞的寿命一致，所以其水平反映了近2～3个月血糖的平均水平，其检测结果增高提示近2～3个月糖尿病控制不佳，GHb结果越高提示血糖水平愈高，病情愈重，故GHb作为糖尿病长期控制的动态观察指标。病情控制良好者2～3个月检测1次，控制不佳者1～2个月检测1次。妊娠期糖尿病、1型糖尿病每月检测1次，以指导用药剂量。该指标还可用于筛检糖尿病，HbA1＞10%时，预测糖尿病的准确性为89%，灵敏度为48%，特异性为99%，同时也提示并发症严重，预后比较差。白蛋白在血中浓度的半衰期为19d，它也以同样的原理与血中的葡萄糖发生反应形成果糖胺（FA），FA测定可反映糖尿病患者近2～3周内血糖的总体水平，是糖尿病患者短期病情监测的指标。GHbA1和FA测定一般不作为诊断糖尿病的依据，而主要作为病情监测和调整用药的指标。

2．其他检验项目

（1）酮体检测：血中酮体测定的多数试验仅检测乙酰乙酸，由于代谢的原因有可能出现检验结果与病情不符合的现象，当患者处于酮症酸中毒的初期时，测定酮体可能仅为弱阳性，而经过治疗好转后，随着β－羟丁酸转化为乙酰乙酸，检验结果反而表现为酮症加重。由于尿酮体检测方便、快捷，早已广泛应用于1型糖尿病的病情监测，但应注意常规检测方法阿司匹林、氨基比林、非那西丁和水杨酸钠等可造成假阳性。

（2）血清乳酸测定：由于酮症导致乳酸在肝脏代谢受抑可使血清乳酸增高，一般认为当乳酸浓度超过5mmol／L以上，血液pH＜7．25时提示有明显的乳酸中毒。乳酸酸中毒有较大的危险性，病死率超过60%，如同时存在低血压，则病死率可达100%。

（3）血脂检测：糖尿病初诊或控制不良者可有不同程度的高三酰甘油和高胆固醇血症，高密度脂蛋白胆固醇常降低。

（4）胰岛素抗体测定：几乎所有应用动物胰岛素治疗的糖尿病患者都产生胰岛素抗体，使用重组人胰岛素可减少抗体的产生，但不能完全的避免，检测胰岛素抗体可帮助指导胰岛素治疗。

（5）肾功能及尿蛋白检测：持续性尿蛋白定性阳性提示已有明显的糖尿病性肾病。糖尿病性肾病一旦发生，肾功能会迅速恶化，而且这种损害是不可逆转的，所以尿蛋白检测是必须长期监测的指标，有条件者应进行尿微量白蛋白检测以早期诊断。肾功能异常可有肾功能损害时发生，也可在酮症酸中毒、高渗性昏迷时发生。

（6）酮症酸中毒的检验：血糖多数在16．7mmol／L以上，血清酮体升高，血浆中酮体积累超过2．0mmol／L时称为酮血症。当发生酮症酸中毒时血清酮体多在4．8mmo1／L以上。血清二氧化碳结合力（CO2CP）降低，多在13．5mmol／L以下，阴离子间隙相应增大。血气分析可见PaCO2降低，pH低于7．35。血钾正常或偏低，血钠、血氯降低，血清尿素氮和肌酐多增高。血浆渗透压可有轻度上升。血细胞分析可见白细胞数升高，在无合并感染的情况下可达10×109／L以上，中性粒细胞比例升高。

（7）高渗性昏迷的检验指标：血糖高至33．3mmol／L（600mg／dl）以上，一般为33．3～66．6mmol／L，血钠升高达155mmol／L以上，血浆渗透压增高达330～460mmol／L。尿糖强阳性，但无酮症或较轻，血清尿素氮及肌酐升高。本症病情危重，并发症多，病死率达40%左右，因此需及时处置，并应注意随时观察血糖、血浆渗透压、离子等重要生化指标。

（郑慧丽）