迄今研究提示阻塞性睡眠呼吸暂停很可能是由多基因加环境因素以及它们的相互作用而确定的。临床上出现显著的睡眠相关呼吸紊乱也许就是当易感性超过一定的阈值引起上气道的反复塌陷所致。对任何人来说，发生OSAHS可能就是其解剖、生理以及环境的危险因素共同作用的结果，也许与颅面结构、上气道软组织、体内脂肪分布、上气道的神经控制和中枢对呼吸调节相关的遗传因素相互作用，影响着OSAHS的产生和发展。遗传上的差异可能是个体间的变异所致，即除了能影响每一特定中间特征的多种遗传病因之外，不同个体对OSAHS产生的相对主导影响因素也往往是不同的。
大多数OSAHS的遗传学研究重点放在如何对AHI家族聚集的类型和程度进行量化分析上，少量的研究为OSAHS分子遗传学，包括通过分部的克隆试验后使用候选基因和全基因体筛选。迄今已被检查的候选基因所报道的结果不大一致，然而，已在在动物实验中通过特定的杂交株方式研究哪些遗传基因与OSAHS的中间特征，包括肥胖呼吸类型与呼吸调控、颅面形态结构可能有关，为进一步在人体研究中发掘出候选基因的前景提供了可喜的发现。
OSAHS的发病存在着明确的家族集聚性，许多研究已经证实了OSAHS家族集聚遗传基因成分。OSAHS在家族中反复发生也提示病因是多因素的，研究结果也提示某些与OSAHS相关的中介表型具有寡基因（oligogenic）的背景。OSAHS相关候选基因包括了几种能影响多个遗传特性的蛋白质，这些遗传特性包括了呼吸、代谢和睡眠的表型。当今随着定位克隆、正常和异常组织区别表达转录技术以及使用单核苷酸多态性标记技术开展候选基因位点链失衡标绘技术的进展，必将加深对OSAHS的遗传学发病及病理生理过程的了解。
（张希龙 梁伟平）
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