一、基本概念
1．定义 先天性肺发育不全是在胚胎呼吸系统发育过程中出现的异常，发育异常可发生在支气管，也可在肺组织或肺血管部分的发育异常。肺的先天性畸形主要包括肺未发生、肺未发育、肺发育不良和透明肺。除肺发育异常外，其他畸形还有支气管囊肿、肺动静脉瘘、肺隔离症、肺囊性腺样畸形和胰腺肺囊性纤维化。先天性肺发育不全是一组少见的、未能达到肺正常发育程度的病理状态。
2．肺的胚胎发育 人体胚胎在3周时自前肠腹侧发出肺芽，4周肺芽发出左右支气管芽，5周出现叶支气管芽，至16周时70%的支气管系统结构已经形成。肺、支气管的血液供应在胚胎早期来自腹主动脉和背主动脉之间的内脏丛，另有肺动脉来自第6对鳃弓动脉。当支气管芽长入肺实质内时，内脏血管丛消失。在这些发育过程中如果出现障碍，可以产生各种血管畸形，如肺动静脉瘘、肺隔离症等。肺在胚胎的发育可分为以下3个阶段。
（1）腺体期开始在胚胎4周，支气管系统发育长入肺实质内，支气管系统接近完成，持续发展至24周。
（2）管腔期在4～6个月，肺周围部分的支气管树发育，毛细血管长入肺内。
（3）肺泡期为7个月至出生，肺泡发育完善，周围已有毛细血管包绕。从上可知，肺的发育形成包括有3种成分：支气管系统、肺实质部分和血管系统。
3．先天性肺未发生 肺未发生指肺、支气管和血管系统完全缺如。此种发育障碍出现在胚胎发育的早期阶段，肺尚未发生，约在26d，胚胎约4mm大小。病理检查无支气管、肺实质和血管系统痕迹。双侧肺未发生不能存活。一侧肺未发生50%～60%可生存到成年，且多为左侧肺未发生，男性数倍于女性。成年时确诊者不需特殊处理。此类患者多合并其他畸形，如脊柱、心脏和消化道畸形。
4．先天性肺未发育 肺未发育出现稍晚，约在胚胎5mm大小，肺胚芽已经发生但是未发育，仍停止在初级阶段。病理检查有支气管残迹而无肺实质痕迹，也无血管系统的痕迹。双侧肺未发育仅在子宫内存活，产后即死亡。
先天性肺未发生和肺未发育发生原因不清，动物实验表明胚胎发育时维生素A缺乏可能与其有关。推测人类在胚胎发育过程中，受某些因素的影响，如药物或环境等产生此类发育障碍。
单侧肺未发育病理解剖可见气管与一个支气管相连，缺乏隆嵴，一侧有肺动脉，该侧肺体积明显扩张，呈代偿性增大，形成纵隔疝。另一侧无支气管、肺实质和血管。心脏移向未发育侧。
5．先天性肺发育不良 肺已经发育但是未达到正常程度称为肺发育不良。此种畸形出现更晚，约在妊娠最后2个月肺泡系统发育阶段。病理上已有支气管、肺实质和血管系统，但是支气管、细支气管和肺泡稀少，肺组织发育不良。支气管终末端呈肉样组织、结缔组织或囊肿样结构。
肺发育不良可发生在一侧肺或一叶肺，多见于左上叶或右上叶合并中叶发育不良。性别无明显差异，常合并先天性心脏病，如室间隔缺损、法洛四联症，横膈疝。肺发育不良发生率较上述两种发育障碍为高，在新生儿尸检中占14%～21%。
肺发育不良病因尚不清楚，最可能的原因是肺在发育过程中受到胸腔内容积缩小的限制，在肺泡迅速生长期发育受阻所致。如合并膈疝时，腹腔内脏疝入胸腔，或先天性心脏病致心脏严重扩大，腹腔肾囊肿、肠囊肿等致膈肌升高，或脊柱严重侧弯，或肋骨、肋软骨发育不全均可减小胸腔有效容量，影响肺的正常发育。也有人认为与染色体异常有关。
解剖可发现完整的支气管、肺实质和血管系统，但是支气管终末端呈肉样结缔组织或囊肿样结构，无肺泡或虽有肺泡但均程度不等、发育不全。表8-2显示单侧肺发育不全。
6．肺动脉未发育或发育不全 一侧或一叶肺动脉未发育或发育不全，可使相应一侧或一叶肺发育不全，由支气管动脉或主动脉侧支循环供血。发育不全的肺或肺叶完全无肺血管影，也无呼吸功能而呈纤维化收缩，体积缩小，支气管扩张呈囊状。X线胸片表现为一侧或一叶透明肺。此病常发生于右侧，发生于左侧肺动脉者常伴有其他心脏畸形，如法洛四联症。
表8-2 单侧肺发育不全
二、临床表现
1．单侧肺未发生和肺未发育患儿，生后即有气急、呼吸困难、呼吸频率增快，稍一活动即有发绀。稍长后可有反复呼吸道感染发作，生长发育迟缓。也有存活儿童一直无呼吸道症状。体检可发现胸廓不对称，患侧呼吸动度减弱，听诊无呼吸音。健侧胸廓膨隆，呼吸动度增加，肺因过度膨胀可疝入患侧，心脏也移向患侧。
2．肺发育不良患者症状较少而隐匿，畸形较轻时，可无任何临床症状，常在体格检查时发现。多数患者常有容易感冒或呼吸道感染，有咳嗽、咳痰，偶尔有痰中带血。
3．一侧或一叶肺动脉未发育或发育不全患者临床主要症状为容易发生肺部感染、咳嗽和咯血。
三、诊 断
1．单侧肺未发生或肺未发育 胸部X线片显示胸廓不对称，患侧胸廓缩小，肋间隙变窄，横膈抬高，心脏和气管移向患侧。患侧肺野呈均匀一致不透光影，类似完全性肺不张，侧位像显示健侧肺疝入。详细阅读正位胸片可能发现患侧主支气管显示不清。胸部CT扫描显示仅一侧存在主支气管，患侧胸腔缩小，无主支气管和肺组织，膈肌明显上抬，纵隔移位向患侧。健侧肺过度膨胀形成纵隔疝。增强后患侧无肺血管影出现。纤维支气管镜检查未能发现隆嵴，自气管直接进入单侧主支气管。辅助检查还可发现合并的其他畸形。根据病史，临床症状、体格检查和影像学检查结果，诊断并非困难。需要与之鉴别的有新生儿肺透明膜病，紫绀型先天性心脏病，先天性横膈裂孔疝。儿童和青壮年患者应与单侧肺不张、严重纤维胸相鉴别。
2．肺发育不良 肺发育不良患者胸部X线片可发现患侧肺野密度增高，缺乏肺纹理，或有部分透光区及不规则的肺纹理。对侧肺呈代偿性肺气肿，纵隔向患侧移位，严重者形成纵隔疝。支气管造影显示患侧支气管树残缺不全，支气管分支少而细，不规则，末端呈囊状扩张。CT扫描的特点是患侧可见囊状透光区和不规则的肺血管影。上叶发育不良多为含气囊肿样阴影，局部肺纹理稀少，水平裂或斜裂上移。中下叶肺发育不良可表现为气性囊肿或心膈角处呈三角形密度增高影。肺通气／灌注核素显像可显示通气和肺血流均明显减少。
3．肺动脉发育不良 X线胸片显示一侧或一叶肺透光度明显增高，呈透明肺表现。胸部CT扫描，增强扫描可显示患侧肺动脉细小、不规则或完全闭锁。
四、治 疗
1．治疗原则 无症状者可不做任何治疗。如出现反复感染症状，影响正常发育，或证实患侧肺有支气管和血管异常，可做肺切除术；合并右心、大血管畸形者，应做矫形手术。
2．手术适应证
（1）反复发作感染，健侧肺有足够的代偿功能。
（2）患侧肺有支气管和血管异常。
（3）合并右心、大血管畸形。
3．手术禁忌证
（1）全身情况差，不能耐受手术。
（2）一侧肺发育不全或发育不良，对侧肺也存在病变或术后肺功能不能代偿。
4．手术技巧 同肺部手术。
5．术后处理 同肺部手术。严密监测基本生命体征，保证呼吸道畅通，观察胸腔引流情况并按时拔管，注意补液、抗感染及止痛处理。
五、评 论
1．肺的先天性发育不全，主要的临床问题在于肺发育不良，至于肺未发生和肺未发育均在胎儿或出生后不久夭折，他们仅仅是胚胎学或解剖学的理论问题。最常见的患者是肺先天性发育不良，其临床表现，特别是影像学的特点、纤维支气管镜下的表现值得临床胸外科医师关注。没能想到肺先天性发育不良这种发育异常，可能导致临床误诊、漏诊和误治。
2．对于先天性肺发育不良的手术治疗，应严格掌握手术适应证。勉强地开胸手术，或者为不必要的开胸探查，或者破坏了原有的生理平衡，造成术后凶险的恢复过程，甚至危及患者生命。胸外科手术者不能完全依赖内镜医师的观察及检查结果，需要自己独立判断。曾有1例患儿，主诉经常咳嗽、咳痰，容易感冒。X线胸片发现左肺大片模糊影，仅上肺野有肺组织影。内镜医师检查结论为支气管狭窄、肺不张。开胸后发现左侧未见到肺组织，上肺野的肺组织为右侧肺疝入左胸腔。探查肺门仅有左主支气管盲端，也未见到左肺动脉。术后诊断为左侧肺未发育。回顾术前检查，X线胸片已表现有纵隔疝，左侧胸腔因无肺组织而呈大片模糊影，详细分析胸片未能找到左主支气管。因纵隔移位内镜医师将左主支气管盲端误诊为狭窄。所有这些若经临床仔细分析不难提出疑问并找到答案，如此可避免一次不必要的开胸探查。也许，临床医师认识的提高和成熟需要某些代价，但愿这种代价越小越好。
3．临床上偶可见到一侧或一叶肺动脉发育不良的患者，他们常为外科处理的对象。此种患者表现为一侧肺或一叶肺野透光度明显增高，肺纹理稀疏。若患者有临床症状，应考虑行相应的肺切除。无症状者可暂时采取保守治疗，不必积极手术处理。
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