维生素D及其活性代谢产物缺乏时，引起钙磷代谢紊乱，骨基质缺乏钙盐沉着，导致骨骼发生病变。这种病变在婴幼儿骺板愈合前称佝偻病，在成人则称软骨病或骨质软化病。维生素D缺乏的常见病因有：饮食缺乏、光照不足、消化道疾患、肾脏疾患等。佝偻病的主要病理改变为骺软骨和骺板软骨钙化不良，肥大细胞柱不能正常成熟和退变致软骨细胞柱排列紊乱，骺板加宽加厚。骨质软化病则因骨矿化减慢和停止而使类骨质积聚。
佝偻病患儿早期表现为烦躁、睡眠不安、夜惊多汗，以后出现肌肉松弛，囟门闭合晚或未闭，方颅、串珠肋、鸡胸及O形腿、X形腿。骨质软化症多见于成年女性，表现为反复腰腿痛，胸廓、骨盆畸形，神经肌肉兴奋性增高症状等。两者均有血钙、血磷降低及血清碱性磷酸酶增高。
【影像学检查目的与方案】
1．影像学检查目的 ①支持、证实临床诊断，除外其他疾病；②评估病变程度及发展情况，指导治疗方案；③疗效监测、判断病情转归情况。
2．影像学检查方案 X线平片为首选和主要的影像学检查方法，根据其特征性的X线表现，结合临床及实验室检查，可做出诊断。CT检查应用较少，MRI可以显示骺板软骨的增生所致的骺线增宽、骨骼的变形等。
【影像诊断】
1．诊断依据
（1）佝偻病：最具特征性改变在生长活跃的长骨生长骨骺及干骺端处，X线平片表现为生长较快的尺桡骨远端、胫骨上端、肱骨上端、股骨下端及肋骨前端的骺线增宽，即骨骺与干骺端之间的距离因骺板软骨细胞增生、堆积不能骨化而增厚；骨干的骨皮质向干骺端方向延伸，加上干骺端凹陷变形致干骺端呈杯口状，边缘出现骨刺样改变。干骺端前端之临时钙化带因其骨端的骨样组织堆积、不规则钙化而呈毛刺状（图3-63，图3-64）；干骺端肥大，骨骺出现延迟，密度低，边缘模糊。各肋骨前端软骨增生肥大而膨大，形成了串珠肋，表现为各肋骨前端增宽肥大呈杯口状（图3-65）。由于骨软化，骨骼变形，特别是承重的长骨弯曲变形，造成膝内翻（O形腿）和膝外翻（X形腿）等。
图3-63 佝偻病
双膝关节正位X线片示干骺端增宽、凹陷，干骺端临时钙化带不规则钙化而呈毛刺状
佝偻病经治疗恢复的X线表现为先期钙化带重新出现，随着钙盐的沉积，干骺端杯口状凹陷、毛刷状改变减轻、消失；骺线增宽逐渐恢复正常，骨小梁、骨皮质的改变逐渐恢复正常，但骨的变形则长期存在。
（2）骨质软化：主要表现为全身性骨质密度减低，骨小梁及骨皮质模糊不清。在骨质疏松的基础上可出现真、假病理性骨折，后者又称Looser带，为愈合不良的不完全性骨折，多双侧对称出现，常见部位有耻骨、坐骨、肋骨、胫骨、股骨等，表现为部分或全部贯穿骨骼的宽约0．5cm的透亮线。骨骼弯曲变形，多见于承重骨骼，如膝内、外翻等。骨盆的三叶草状或心状变形最典型，为髋臼内翻所致（图3-66）。椎体上下缘呈半月形凹陷，使椎体呈“鱼椎状”，是本病另一个典型改变。
图3-64 佝偻病
腕关节正位X线片示尺桡骨远侧干骺端临时钙化带不规则钙化呈毛刺状
图3-65 佝偻病
胸部正位X线片示各肋骨前端软骨增生肥大而膨大，形成串珠肋
图3-66 骨盆骨质软化
骨盆正位X线片示为骨小梁稀少模糊，骨皮质变薄分层、骨骼变形
2．鉴别诊断
（1）骨质疏松：主要表现为骨密度减低，骨小梁稀少、变细，骨皮质变薄，但边缘清晰。病理骨折多见，但骨骼畸形少见，无假骨折线形成。
（2）原发性甲状旁腺功能亢进症：在婴儿及儿童极少见，主要表现为骨质疏松，长指骨桡侧骨膜下骨质吸收。再结合血液生化检查，多有高血钙，可供鉴别。
（3）先天性骨梅毒：表现为局限性骨质破坏，多见于胫骨近端内侧和股骨远端内侧干骺端。骨骺大小、密度、轮廓基本正常，无骨质疏松。
【治疗原则】
去除病因，补充维生素D，消除症状，矫正畸形。
【治疗方案】
1．一般治疗 合理饮食，均衡营养，利用日光，加强护理。
2．维生素D和钙剂治疗 对于佝偻病，在活动期和恢复期可给予不同计量的维生素D和钙剂治疗。对于骨质软化病，每日补充维生素D和钙剂，早期可冲击补充维生素D。
3．畸形矫正
（1）佝偻病：对病愈后遗留的骨骼畸形，尤其是膝内、外翻畸形，可根据患儿的年龄及病情采用适当的方法予以矫正。
（2）骨质软化病：对畸形明显而影响外观和功能者，可在经内科治疗病情完全静止后行截骨矫形术。
【预后与随访】
儿童经有效治疗，病情多可好转，神经精神症状消失，骨骼病变不再发展。若出现膝内、外翻畸形，应手术干预治疗。治疗后可每个月随访一次，X线平片观察骨骼畸形有无恢复，化验检查观察碱性磷酸酶、血钙、磷、镁水平等指标。
成人骨质软化病需行手术矫正畸形，术后多可恢复正常功能。术后定期复查X线平片观察骨骼情况，继续补充维生素D和钙剂，定期检查血钙和碱性磷酸酶指标。
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