脊髓性肌萎缩症和脊髓空洞

脊髓空洞症（syringomyelia）是脊髓中央部形成的空洞性病变，是一种慢性进行性脊髓变性疾病或脊髓发育障碍，病变多位于颈髓、胸髓，亦可累及延髓，称为延髓空洞症（syringobulbia）。

（一）诊断依据

1．临床表现

（1）发病年龄通常20－30岁，偶尔发生于儿童期或成年以后，男女性比例3∶1。

（2）本病典型临床表现是病变节段分离性感觉障碍，表现痛温觉减退或缺失，深感觉相对保存。节段性无痛性肌无力和肌萎缩，营养障碍等。病人常在损伤后发现无痛觉而就诊。

（3）前角细胞受累出现相应节段肌萎缩、肌束颤动、肌张力减低和腱反射减弱，颈膨大区空洞双手肌萎缩明显。空洞水平以下出现锥体束征，病变侵及侧柱交感神经中枢（C8～T2侧角）出现同侧Horner征。

（4）常见神经源性关节病和皮肤营养障碍。即夏科（Charcot）关节和Morvan征。晚期可有神经源性膀胱和尿便失禁。

（5）延髓空洞症很少单独发生，常为脊髓空洞的延伸。三叉神经脊束或核受累出现同侧面部核性痛温觉减退或缺失；病灶累及疑核使吞咽困难、呛咳、悬雍垂偏斜；还可累及舌下神经核、面神经核、前庭小脑通路等。

2．辅助检查

（1）脑脊液检查多无异常，蛋白正常或轻度增高，空洞较大时偶可致脊髓腔部分梗阻、CSF蛋白增高。

（2）X线检查可发现Charcot关节、颈枕区畸形、脊柱畸形等。延迟脊髓CT扫描（DMCT）可显示出高密度的空洞影像，确定空洞部位、形态、范围以及Arnold－Chiari畸形。

（3）MRI是确诊本病的首选方法，脊髓和脑矢状位可清楚显示空洞位置及大小，以及脊髓多数节段或全椎管轮廓，选择手术适应证和设计手术方案。

3．鉴别诊断

（1）脊髓肿瘤：髓内肿瘤进展较快，所累及脊髓病变节段较短，膀胱直肠功能障碍出现早，锥体束征多为双侧，脑脊液蛋白含量增高，脊髓造影及MRI有助于鉴别诊断。

（2）脑干肿瘤：进展较快，临床早期表现脑神经损害，晚期可出现交叉性瘫痪，MRI检查可鉴别。

（3）颈椎病：多见于中老年，根痛常见，感觉障碍多呈根性分布，手及上肢出现轻度肌无力及肌萎缩；颈部活动受限或后仰时疼痛。颈椎CT、MRI有助于鉴别诊断。

（4）肌萎缩侧索硬化症：多在中年起病，上下运动神经元同时受累，严重的肌无力、肌萎缩与腱反射亢进、病理反射并存，无感觉障碍和营养障碍，MRI无特异性发现。

（二）治疗方法

本病进展缓慢，常可迁延数十年之久。目前尚无特效疗法。

1．对症处理　可给予镇痛药、B族维生素、ATP、辅酶A、肌苷等；痛觉消失者应防止外伤、烫伤或冻伤，防止关节挛缩，并辅助被动运动、按摩及针刺治疗等。

2．放射治疗　可试用放射性同位素碘131I疗法（口服法或椎管注射法），但疗效不肯定。

3．手术治疗　对空洞较大、伴有椎管梗阻者可行上颈段椎板切除减压术，合并颈枕区畸形及小脑扁桃体下疝者可考虑枕骨下减压及手术矫治颅骨及神经组织畸形；张力性空洞可行脊髓切开及空洞－蛛网膜下腔分流术。