进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型。大多有家族史。
（一）诊断依据
1．临床表现
（1）假肥大型：肌肉假肥大是由于肌束内大量脂肪和结缔组织的堆积造成。根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在，以及蛋白空间结构变化和功能丧失程度的不同，本型有可分为DMD和BMD两种类型，它们是等位基因疾病。
①Duchenne型肌营养不良症（DMD）：DMD是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病，3－5岁隐袭起病，出现骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌跤。由于髂腰肌和股四头肌无力而上楼及蹲位站立困难。背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的鸭步。由于腹肌和髂腰肌无力，病孩自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位；依次屈膝关节和髋关节，并用手支撑躯干成俯跪位；然后以两手及双腿共同支撑躯干；再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位；最后双手攀附下肢缓慢地站立。上述动作称为Gower征，为DMD的特征性表现。肩胛带肌、上臂肌往往同时受累，但程度较轻。90%的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一，以腓肠肌最明显。大多患者伴心肌损害，约30%患儿有不同程度的智能障碍。平滑肌损害可有胃肠功能障碍。随症状加重出现跟腱挛缩，双足下垂，平地步行困难。患儿12岁左右不能行走，需做轮椅，此点有助于鉴别DMD和BMD。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅，咳嗽无力，肺容量明显下降，心律失常和心功能不全，多数病人在20－30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。
②Becker型肌营养不良症（BMD）：BMD与DMD是等位基因病，呈X连锁隐性遗传；首先累及骨盆带肌和下肢近端肌肉，逐渐波及肩胛带肌；有腓肠肌假性肥大；血清CK水平明显升高，尿中肌酸增加，肌酐减少；肌电图和肌活检均为肌源性损害，肌肉MRI检查示变性肌肉呈“虫蚀现象”。BMD与DMD的主要区别在于起病年龄稍迟（5－15岁起病）；心脏很少受累（一旦受累则较严重）；智力正常；存活期长，接近正常生命年限。
（2）面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
①常染色体显性遗传。多在青少年期起病。
②面部和肩胛带肌肉最先受累，患者面部表情少，眼睑闭合无力，吹口哨、鼓腮困难，逐渐延至肩胛带（翼状肩胛很明显）、三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部。肩胛带和上臂肌肉萎缩十分明显，常不对称。因口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容”。可见三角肌假性肥大。
③病情缓慢进展，逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，可有腓肠肌假性肥大，视网膜病变和听力障碍（神经性耳聋）。大约20%需坐轮椅，生命年限接近正常。
④肌电图为肌源性损害，血清肌酶正常或轻度升高。印迹杂交DNA分析可测定4号染色体长臂末端3．3kb／KpnI重复片段的多少来确诊。
（3）肢带型肌营养不良症：常染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多，10－20岁起病，首发症状多为骨盆带肌肉萎缩，腰椎前凸，鸭步，下肢近端无力出现上楼困难，可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩胛带肌肉萎缩，抬臂、梳头困难，翼状肩胛。面肌一般不受累。膝反射比踝反射消失早。血清肌酶明显升高，肌电图肌源性损害。
（4）眼咽型肌营养不良症：常染色体显性遗传。40岁左右起病，首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清，近端肢体无力。血清CK正常或轻度升高。
（5）Emery－Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）：X连锁隐性遗传，5－15岁缓慢起病。临床特征为疾病早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短，颈部前屈受限，脊柱强直而弯腰、转身困难。智力正常，心脏传导功能障碍。血清CK轻度增高。
（6）眼肌型又称Kiloh－Nevin型，较为罕见。常染色体显性遗传，20－30岁缓慢起病，最初表现为双侧眼睑下垂伴头后仰和额肌收缩，其后累及眼外肌，可有复视，易误诊为重症肌无力。本型无肢体肌肉萎缩和腱反射消失。
（7）远端型较少见，常染色体显性遗传。10－50岁起病，肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。伸肌受累明显，亦可向近端发展。无感觉障碍和自主神经损害。
2．辅助检查
（1）血清酶学检测：常规的血清酶学检测主要包括肌酸激酶（creatine kinase，CK）、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）和肌酸激酶同工酶（creatine kinase－MB，CK－MB）。异常显著升高（正常值的20～100倍）者见于DMD、BMD、远端型肌营养不良症的Miyoshi亚型和LGMD2C、2D、2E、2F型。在DMD和LGMD2晚期，因患者肌肉严重萎缩则血清CK值可明显下降。
（2）肌电图：具有典型的肌源性受损的表现。神经传导速度正常。
（3）基因检查：采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，可以发现基因突变进行基因诊断。
（4）肌肉活检：大多数类型的进行性肌营养不良症患者的肌肉活检均表现为肌肉的坏死和再生、间质脂肪和结缔组织增生这一共性，常规染色方法不能区分各种类型，但采用免疫组织化学法使用特异性抗体可以检测肌细胞中特定蛋白是否存在来鉴别各种类型的肌营养不良症。
3．鉴别诊断
（1）少年型近端脊肌萎缩症：因青少年起病，有对称分布的四肢近端肌萎缩需与肢带型肌营养不良症鉴别。但本病多伴有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，有巨大电位。
（2）慢性多发性肌炎：因对称性肢体近端无力需与肢带型肌营养不良症鉴别。但本病无遗传史，病情进展较快，常有肌痛，血清肌酶增高，用皮质类固醇治疗有效，不难鉴别。
（二）治疗方法
1．迄今为止尚无特效治疗。以一般支持疗法为主，如增加营养，适当锻炼，患者应尽可能从事日常活动，但应避免过劳，防止继发感染。
2．药物治疗可用①三磷腺苷、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙及中药等；②别嘌醇：治疗Duchenne型可不同程度的改善临床症状，CK水平有所下降，治疗过程中应定期检查白细胞，如白细胞低于3 000则应停用；③国外报道长期服用小量泼尼松对延缓病情进展有一定的作用，但应注意激素的副作用。
3．预防治疗，由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿就显得尤其重要。
（三）预后
典型地在青春期出现严重残疾，长期用足尖走路使跟腱挛缩，一般9－12岁时患儿不能行走。功能废用可使肘、膝关节挛缩，多数患儿心肌受累，少数患儿严重受损发生充血性心力衰竭，约20岁时出现呼吸困难，晚期需辅助呼吸。患者多在25－30岁前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。
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