先天性肌强直症

先天性肌强直症（myotonia congenita）又称Thomsen病。常染色体显性遗传，主要临床特征为骨骼肌用力收缩后放松困难。

（一）诊断依据

1．临床表现

（1）起病年龄：多数患者自婴儿期或儿童期起病，也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重，在成人期趋于稳定。

（2）肌强直：全身骨骼肌普遍性肌强直。患者肢体僵硬，动作笨拙，静息后初次运动较重，如久坐后不能立即站立，静立后不能起步，握手后不能放松，但重复运动后症状减轻。面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显，在寒冷的环境中上述症状加重。叩击肌肉可见肌球。呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难，眼外肌强直可出现斜视或复视。家族中不同患者肌强直的程度差异很大。

（3）肌肥大：全身骨骼肌普遍性肌肥大，酷似“运动员”。肌力基本正常，无肌肉萎缩，感觉正常，腱反射存在。

（4）其他：部分患者可出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累，患者一般能保持工作能力，寿命不受限。

2．辅助检查　肌电图检查出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清。血清肌酶正常，心电图正常。

3．鉴别诊断

（1）强直性肌营养不良症：30岁以后起病，肌力减弱、肌萎缩明显，无普遍性肌肥大，有白内障、前额秃发、睾丸萎缩、月经失调等，易与之鉴别。

（2）其他：还应与先天性副肌强直、神经性肌强直、高钾型周期性瘫痪等强直性肌病鉴别。

（二）治疗方法

目前尚无特效的治疗，药物可用大仑丁、卡马西平、普鲁卡因酰胺、醋氮酰胺（Diamox）等减轻肌强直，但不能改善病程和预后。保暖也可使肌强直减轻。

（三）预后

预后良好，寿命不受影响。