运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一种慢性进行性神经系统变性疾病，以上、下运动神经元病变为特点，特征性地表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征。一般无感觉系统受累。
（一）诊断依据
根据累及上和（或）下运动神经元的不同，可分为4种临床类型：肌萎缩侧索硬化、进行性脊肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化。
1．临床表现
（1）肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）：最多见的类型，上下运动神经元均受累。
①大多数为获得性，少数为家族性。
②首发症状多为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌为明显，逐渐累及前臂、上臂和肩胛带肌群。
③受累部位常有明显肌束颤动。
④肌痉挛性瘫痪：肌张力不高，但腱反射亢进，病理征阳性。
⑤一般无客观的感觉障碍，但常有主观的感觉症状。
⑥括约肌功能良好。
⑦晚期可出现延髓麻痹。
（2）进行性脊肌萎缩（progressive spinal muscular atrophy）：多为遗传性，下运动神经元受累。
①首发症状多为双上肢远端肌肉萎缩、无力，可单侧或双侧，逐渐波及前臂、上臂和肩部肌群。
②弛缓性瘫痪：肌肉萎缩明显，肌张力降低，肌束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性。
③感觉无障碍。
④括约肌功能良好。
⑤晚期发展至全身肌肉萎缩，生活不能自理，最后多因呼吸肌麻痹或肺感染死亡。
此外，根据其起病年龄、肌无力类型、遗传方式又可分为不同类型。
婴儿型进行性脊肌萎缩（Werdnig－Hoffmann病）：常染色体隐性遗传病，表现为下运动神经元性瘫痪，多从近端开始，患儿髋关节外展，足外翻，抬头困难，对疼痛刺激有反应但无回避动作，吸吮无力，吞咽困难，舌肌可见束颤。约95%死于18个月内。
血清肌酸激酶活性正常，脑脊液正常，肌电图可见运动单位减少，可出现纤颤电位。
少年型进行性脊肌萎缩（Kugelberg－Welander病）：多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，症状相对较轻。常在1岁前发病。无力和肌萎缩也从近端开始，仰卧时不易爬起，行走似鸭步，腱反射降低或消失，肌束颤动不明显，可死于肺部感染，也有在儿童期停止恶化的。血清肌酸激酶可由轻到中度增高，肌电图表现为慢性失神经和神经再支配变化，可有纤颤电位。
（3）进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy）：少见，下运动神经元受累。
①延髓麻痹进行性发音不清，吞咽困难，饮水呛咳，咀嚼无力。
②舌肌明显萎缩，束颤。
③双侧皮质脑干束受损症状，强哭强笑、下颌反射亢进。
④病情进展较快，多在1～2年内因呼吸肌麻痹或肺感染而死亡。
主要表现为唇肌、咽喉肌萎缩，咽反射消失。有时上下运动神经元同时损害，从而出现真性和假性延髓麻痹共存。
（4）原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis）：罕见，上运动神经元受累。
①首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪刀步态。
②缓慢进展。
③痉挛性瘫痪。
④一般无肌萎缩和肌束颤动。
⑤感觉无障碍。
⑥括约肌功能不受累。
2．辅助检查
（1）肌电图：有很大诊断价值。主要表现为病变处肌肉插入电位延长，纤颤电位，动作电位时限增宽、波幅增高、波型以混合相或单纯相多见，可见巨大电位。运动神经传导速度可能下降或正常，而感觉神经传导速度正常。ALS患者往往在延髓、颈、胸与腰骶不同节段神经支配的2块或3块以上的肌肉出现失神经支配现象。
（2）脑脊液检查：腰穿压力正常或偏低，脑脊液检查正常或蛋白有轻度增高，免疫球蛋白可能增高。
（3）血液检查：血常规检查正常。血清肌酸磷酸激酶轻度增高，而其工酶不高。免疫功能检查，包括细胞免疫和体液免疫均可能出现异常。
（4）CT和MRI检查：脊髓变细（腰膨大和颈膨大处较明显），余无特殊发现。
（5）肌肉活检：可见神经源性肌萎缩的病理改变。
3．鉴别诊断 MND必须与颈椎病、椎管狭窄症、颈和腰椎间盘突出、颅脊交界处畸形、脊髓肿瘤等鉴别。也必须与手外科的疾病如颈肋、第7颈椎横突过长和其他胸廓出口综合征等原因相鉴别。故颈椎或腰椎X线平片，CT、MRI或椎管内碘造影等检查是必须的。
进行性延髓麻痹需与延髓空洞症、脑干肿瘤、重症肌无力等鉴别。延髓空洞症有面部感觉障碍、眼球震颤、病程长等特点。脑干肿瘤多见于5～15岁儿童，有交叉性瘫痪、共济失调、眼肌运动障碍等可资鉴别。重症肌无力症状呈晨轻暮重的波动性，受累肌运动后症状加重，休息后好转，常有眼外肌受累而无延髓肌萎缩为其特征。
肌萎缩侧索硬化需与颈椎病、颈髓肿瘤、脊髓空洞症鉴别。颈椎病引起上肢肌萎缩，有时亦可无感觉障碍，但肌萎缩只限于某颈神经根所支配的肌肉。颈髓肿瘤有感觉障碍和（或）神经根痛，可逐渐发展成横贯性脊髓损害。脊髓空洞症有典型的节段性感觉分离现象，但极个别病例与MND在临床上难以鉴别。颈椎X线平片有助于颈椎病的诊断。MRI检查可鉴别脊髓或延髓空洞症、脑干或颈髓肿瘤以及颈椎病。
（二）治疗方法
针对MND的治疗包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗。必须指出的是，MND是一组异质性疾病，致病因素多样且相互影响，故其治疗必须是多种方法的联合应用。期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。
当前病因治疗的发展方向包括抗兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子、抗氧化和自由基清除、新型钙通道阻滞药、抗细胞凋亡、基因治疗及神经干细胞移植。利鲁唑（riluzole）具有抑制谷氨酸释放的作用，每次50mg，每日2次，服用18个月，能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期。也有试用免疫抑制药泼尼松、环磷酰胺等治疗本病，但必须定期复查血象和肝功能，用药后延髓麻痹症状在部分病例中可改善，但对四肢无力萎缩的患者帮助不大。
对症治疗包括针对吞咽、呼吸、构音、痉挛、疼痛、营养障碍等并发症和伴随症状的治疗。吞咽困难者应鼻饲饮食。有呼吸衰竭者可行气管切开并机械通气。在对症治疗的同时，要充分注意药物可能发生的不良反应。临床应用时需仔细权衡利弊、针对患者的情况个体化用药。
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