一、肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）
又称Wilson病，是一种青少年的家族性进行性疾病，由于ATP7B基因突变所致铜代谢障碍，使铜沉积于全身组织中，以大脑豆状核和肝脏为主。
【临床特点】 全身表现为肌肉强直和不自主的动作，黄疸、肝、肾功能异常。在眼部有特征性改变：裂隙灯下，角膜边缘后弹力层出现宽为1～3mm的褐色或蓝绿色的环，呈K-F（Kayser-Fleischer）环，为诊断本病的重要特征。此外，可发生葵花样白内障。血铜蓝蛋白和铜水平降低，尿排出铜增加。
【临床路径】 ①全身表现及询问家族是否有类似患者；②眼特有的K-F环，血及尿铜水平均可帮助诊断；③眼科无处理。
二、黏多糖病Ⅰ型（mucopolysaccharidosisⅠ，MPSⅠ）
本病是由于体内酶缺陷而引起的黏多糖分解代谢障碍的一类多系统疾病。
【临床特点】 全身表现为发育障碍、骨骼畸形、智能低下、肝脾肿大及心血管病变等。眼部病变主要有角膜混浊、青光眼、视网膜色素变性、视神经萎缩等。尿检：尿糖胺聚糖增多。
【临床路径】 ①有无阳性家族史；②尿糖胺聚糖分析；③眼科对症处理。
三、半乳糖血症（galactosemia）
因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因突变所致的该酶缺乏，半乳糖血症、半乳糖尿症和半乳糖在红细胞、肝和脑中蓄积。为常染色体隐性遗传。
【临床特点】 婴儿初生数天或数周后出现呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大，重者死亡。眼部主要为白内障，初期为点状晶体混浊，以后为核性或板层白内障。
【临床路径】 ①有无阳性家族史；②红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性测量，半乳糖定性分析；③禁食乳类食物，可终止白内障发展，减轻全身症状。
四、白化病（albinism）
白化病为黑色素先天代谢异常疾病。分眼-皮肤型白化病和眼型白化病，前者为常染色体隐性遗传病，后者为基因突变所致。
【临床特点】 ①眼-皮肤型：全身表现为皮肤、毛发色素减少，头发呈白色或浅黄色，皮肤呈粉白色。眼部异常有视力减退、畏光，虹膜呈蓝灰色，视网膜色素缺失、脉络膜血管暴露、黄斑发育不良、眼球震颤、斜视等。②眼型：皮肤、毛发色素正常，仅有眼部异常。
【临床路径】 ①询问父母是否为近亲结婚；②特有的皮肤、毛发改变诊断不难；③伴有弱视的进行弱视治疗；④避免日晒，预防皮肤癌。
五、同型胱氨酸尿症（homocystinuria）
本病为β胱硫醚合成酶缺乏引起的血同型胱氨酸增多、随尿排出，即表现为同型胱氨酸尿症。为常染色体隐性遗传病。
【临床特点】 全身表现为智力低下、四肢骨细长、蜘蛛指（趾）、皮肤和毛发色素少、颜面潮红和血管扩张。眼部最常见的异常为晶体脱位，脱位发生早且一般向下或鼻下方脱位。另外，还可有球形晶体、白内障、青光眼、近视、眼球震颤等。
【临床路径】 ①询问父母是否为近亲结婚；②注意与Marfan综合征鉴别，该症也有晶体脱位、四肢细长，但一般向上或颞侧脱位且身材高大，另外，可有主动脉瘤或主动脉扩张，且血中蛋氨酸和同型胱氨酸含量正常；③眼科对症处理。
六、Lowe综合征（Lowe syndrome）
本病为肌醇多磷酸5-磷酸酶缺陷导致的以先天性白内障、先天性青光眼、智力低下和近端肾小管性功能异常为主要特征的代谢病，故又称为眼-脑-肾综合征。为X连锁隐性遗传病。
【临床特点】 全身表现为前额隆起、眼窝内陷、智力低下、运动障碍、蛋白尿和磷酸尿，严重者会发生代谢性酸中毒。常合并软骨病。眼部：出生即有白内障，且多为双侧、完全性白内障。50%患有青光眼。角膜深层白色混浊、带状变性、瘢痕疙瘩也是本病的特点之一。此外，还可有眼球震颤、斜视、视网膜营养不良等。
【临床路径】 ①询问父母是否为近亲结婚；②皮肤成纤维细胞肌醇多磷酸5-磷酸酶活性测量可帮助诊断；③眼科针对白内障、青光眼、斜视等治疗。
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