睾丸下降不全

【定义和分类】　在早期妊娠的末期，胎儿的睾丸发育基本完成。在妊娠的第二三期，睾丸通过腹股沟管，渐下降到阴囊内。出生时，睾丸已经进入阴囊，成为新生儿发育成熟的标志之一。睾丸的下降，需要HCG和雄激素的协同刺激作用。在下降过程中出现任何问题，都可能使得睾丸下降受阻，停止在下降路线上的任何部位。根据睾丸所处的位置不同，把睾丸不下降分成3类。①睾丸回缩：睾丸没有在阴囊内，但是查体很容易触摸到，通过手动操作能够帮助把睾丸回复到阴囊内。睾丸回缩的主要原因是儿童的提睾反射过于强烈，新生儿期没有观察到这种现象。②异位睾丸：睾丸位于腹膜内，大腿中间皮下，腹壁等部位。这种情况很少见，手术是惟一治疗方法，并且将来出现不育的可能性很大。③隐睾（cryptorchidism）：睾丸位于腹腔内（10%），腹股沟管内（20%）或腹股沟囊浅表部位（40%）。这些睾丸不能通过手动操作而进入阴囊。还有30%属于阻塞性睾丸，即睾丸从腹股沟囊进入阴囊的道路被筋膜韧带阻断。隐睾可影响睾丸内的精子生成，因为精子生成需要较低的温度，而隐睾不能为精子生成提供良好的温度环境。?

《威廉姆斯内分泌学》（第10版）把隐睾定义为“正常形体的男性婴儿在出生时睾丸位于耻骨结节下方4cm以内”，睾丸下降的部位不同，引起的后果也有差异。各种先天性疾病中隐睾的发生率增加，几乎所有的男性化不全或腹腔内压力下降的疾病都会出现隐睾。很多学者认为，在睾丸下降开始阶段，睾丸本身的异常可能是引起隐睾的重要原因。

【临床表现】

1．流行病学　隐睾在足月新生儿中发生率2．7%，而早产儿发生率为21%。大部分婴幼儿在出生1年内睾丸自动进而阴囊，只有0．9%患者睾丸不能够下降到阴囊。

2．病理特点　生殖细胞数目减少，生精小管结构破坏，间质组织增生（隐睾存在2～3年后）。睾丸生殖细胞肿瘤发生率增高，发生睾丸肿瘤的患者中12%有过隐睾的病史。

【诊断】　隐睾可以单独发生，也可以和染色体异常疾病（IHH，Kallmann综合征）、外生殖器畸形、尿路畸形合并存在。它常常和一些基因异常疾病如Prader－Willi，Noonan，Laurence－Moon－Biedl，雄激素抵抗，5α－还原酶缺乏等病同时出现。下丘脑－垂体－睾丸轴功能异常可能是隐睾的主要原因。大多数情况下，遗传性的睾丸功能异常、睾丸不发育等也是隐睾的主要原因。

【鉴别诊断】　在临床上，男性婴儿没有触摸到睾丸，需要除外女性假两性畸形和先天性双侧无睾症。无睾症的患者出生时表现型为男性外生殖器，它们的睾丸可能在妊娠3个月后由于睾丸扭转或血管堵塞而“消失”。患者基础睾酮水平低，在HCG兴奋试验后睾酮水平不能被兴奋，此点可以和腹腔内睾丸相鉴别。大约有30%的隐睾不能被触摸到，超声检查能够发现95%的位于腹股沟管内的睾丸组织，但对腹腔内的睾丸组织，没有如此高的敏感性。腹腔MRI，增强MRA和腹腔镜检查可以帮助寻找盆腔内的睾丸组织。

【治疗】　出生6个月内的新生儿不需要治疗，因为它们的睾丸有自动下降的可能。有人报道，GnRH每天分次鼻喷治疗，4周后30%～60%的青春期前的儿童隐睾可以下降到阴囊。国内常用HCG作为治疗药物，每周肌内注射HCG　1　000～6　000U，连续5周，也有相同的疗效。但有学者认为，在小于3岁的儿童，HCG治疗效果不理想，而鼻喷GnRH的有效率只在20%左右，治疗初期进入阴囊的睾丸有复发隐睾的危险。如果患者睾丸不能够自行下降，并且对药物治疗没有反应，可以在出生后6～24个月内考虑行睾丸固定术。手术时可同时取睾丸组织活检，因为存在睾丸发育不良和恶变的可能。经过手术不能移入阴囊的睾丸应该被切除。

【长期预后】

1．睾丸回缩　虽然睾丸回缩属于良性病变，不需要手术干预，但现在越来越多的证据显示，回缩的睾丸精子生成数目低于正常人群，Sertoli细胞数目减少，退化的曲细精管数目增多。如果回缩的睾丸不能自行下降进入阴囊，建议药物和手术治疗。

2．隐睾　双侧隐睾的患者，生育能力明显下降。生育能力和患者施行睾丸固定术的年龄无关。即使在幼年施行睾丸下降手术，患者的精子生成能力也是下降的。最近的一项研究显示，睾丸固定术后给予低剂量的GnRH喷鼻治疗，能够提高患者的精子数目，和对照组相比有显著差异。有隐睾史的不育症的患者，他的FSH水平较有生育能力的患者明显升高。如果只有一侧隐睾，患者的睾酮水平很可能是正常的，因为对侧睾丸能够代偿性的增加睾酮分泌。

3．患者发生睾丸癌的危险性增加　双侧隐睾和单侧隐睾分别比普通人群升高5．8和2．7倍。早期行睾丸下降手术并不能减少发生肿瘤的危险，因为癌变可能在术前已经发生，经过手术下降的睾丸可能在术后很多年出现肿瘤。但是，隐睾发生癌变的危险性不应该过分夸大，因为对于个体而言，发生癌变的概率还是很小的。但是需要长期监测随访。需要通过手术把睾丸放置到能够触诊的部位，以便于长期观察。