【疾病特点】
真两性畸形(true hermaphroditism)患者的染色体核型以46,XX多见,其次是46,XX/46,XY嵌合型,46,XY少见。只有通过腹腔镜检查或剖腹探查,进行性腺活检,明确同时存在卵巢和睾丸两种组织,才能确诊为真两性畸形。其主要特点为:①患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同时存在。真两性畸形在临床上罕见。性腺为卵巢、睾丸或卵睾(卵巢组织和睾丸组织同时存在于一个性腺内,两者间有纤维组织间隔,但卵巢内必须有滤泡,睾丸内必须有曲精小管或有精子生成)。性腺可以有4种可能:或是一侧卵巢,一侧睾丸;或是两侧均为卵睾;或是一侧卵巢,另一侧为卵睾;或是一侧睾丸,另一侧为卵睾。内生殖器可以有子宫和输卵管,其发育程度与卵巢功能相关。若睾丸功能较好,可以有附睾和精索等男性内生殖器。②真两性畸形的外生殖器多为混合型,或以女性型为主,或以男性型为主。可以从女性型(阴蒂肥大、阴唇阴囊隆起愈合)直到男性型(男性外生殖器、尿道下裂、阴囊中空等)。青春期按体内性激素状况呈现出不同的第二特征,但多具有能够勃起的阴茎,而乳房几乎均为女性型,若有发育良好的子宫,青春期能来月经,若子宫发育不良,可无月经来潮。除生殖系统外,通常并无其他体格方面的异常。
【治疗原则】
手术治疗。根据社会性别选择,将不需要的生殖腺切除,保留与其性别相适应的性腺。
【护理措施】
1.诊疗配合
(1)检查配合:真两性畸形患者不仅要开展外生殖器和实验室检查(包括染色体检查),而且需要腹腔镜或剖腹探查进行性腺活检,依据病理结果来确定诊断,因此,护理人员应向患者解释检查项目有利于明确病因,有助于选择适当的性别生活,有利于避免或减轻患者和家属的心理痛苦。
(2)围手术期护理:手术涉及保留与社会性别相同的性腺、切除异常位置或发育不正常的睾丸、修补发育不全的子宫以及外生殖器整形等,护理人员应根据手术内容、范围做好外阴部手术及腹部手术的术前与术后护理,参见第9章第三节妇产科围手术期患者的护理。
2.心理护理 向患者及家属认真、详细讲解真两性畸形的相关知识及手术的目的、方式,使其了解治疗后的预期结果,部分患者能够生育,以缓解心理和精神痛苦。帮助患者及其家属处理好社会性别与生理性别的一致性,耐心回答其所提出的问题,原则上除阴茎发育良好者、且睾丸能推入阴囊内者可按男性抚养外,其余患者以按女性抚养为宜。
3.健康教育
(1)出院指导:告知患者术后应定期复查,发现不适,应及时就诊。按照社会性别生活,树立正确的恋爱与婚姻观。
(2)围生期保健:加强优生优育的宣传,通过遗传咨询及医学检查筛查遗传性疾病;孕前与孕期应保持身体健康、戒除烟酒、明确没有对胎儿有影响的微生物感染、避免接触有害的化学制剂、电离辐射等;患病时应遵医嘱用药;定期开展孕期保健。
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