视网膜母细胞瘤瞳孔有白点

起源于视网膜的胚胎性的眼内恶性肿瘤。本病与遗传、染色体畸变、病毒感染有关。视网膜母细胞瘤在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低病死率的关键。

【病因】

视网膜母细胞瘤的病因及发病机制尚未完全明了，目前主要认为由于基因突变或者遗传性的基因缺陷所致。有40%的病例显示与遗传因素有关。这些患者的眼部都出现肿瘤的机会很大，而他们的子女有50%的机会患同样病症。其余60%的病人所患的视网膜细胞瘤是偶发的和非遗传的，他们的子女患这种病的机会低于25%。

【早期临床表现】

①早期无明显症状，可出现斜视；②眼底检查可发现肿瘤结节；③瞳孔白色反光或黄色反光（称为猫眼）；④继发青光眼，肿瘤增大突入玻璃体内使眼压增高，球结膜充血，瞳孔散大，眼球扩大变硬，患儿眼痛、头痛、啼哭；⑤眼外期：肿瘤向眼外转移；⑥全身转移期，向颅内及远处转移。

【早期诊断】

①小儿出现斜视，眼底检查发现大小不等的瘤结节；②白瞳或黄瞳（黑矇性猫眼）；③瞳孔散大，眼压增高，玻璃体内黄色反光，继发青光眼；④眼外及全身转移；⑤X线摄影、B超、CT、核磁共振等检查可为临床提供依据；⑥术后病理检查可最后确诊。

【鉴别诊断】

1．转移性眼内炎　幼童中亦是比较常见的眼病，发展到一定阶段后，可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射，易与视网膜母细胞瘤混淆。

转移性眼炎多继发于急性全身性感染之后，眼部常常有明显的炎症反应，包括房水混浊及角膜后壁沉着物的出现、虹膜后粘连的形成及瞳孔变形、炎症引起的并发性白内障等。半个月到1个月引起眼球萎缩。转移性眼炎的黄光反射来自玻璃体的脓液，缺乏出血或新生血管。X线片上无钙化点存在。

2．寇次病　寇次（Coats）病的根本性质是视网膜外层出血合并渗出性改变。虽有局限性增殖，甚至形成隆起或导致视网膜脱离。但病程缓慢，病变范围较为广泛，灰白色渗出物分布在视网膜血管之后。除渗出物外，还可见出血斑和光亮小点（胆固醇结晶体）沉着。血管尤其静脉显示扩张、扭转、纡曲，并有微血管瘤。病变常为进行性，新旧渗出物可交替出现，出血如果进入玻璃体，可形成增殖性玻璃体视网膜病变。患病年龄多在6岁以上，且为青年男性，单眼受累。超声波检查，常无实质改变。

【预防】

视网膜母细胞瘤是危及生命的眼内恶性肿瘤，早期诊断，进行眼球摘除，存活率可达70%～95%。遗憾的是患儿家长往往不能接受这个现实，延误了治疗时机，而致肿瘤向眼内外发展或转移，此时即使做眼眶内容剜除术，术后加放疗、化疗，也常不彻底而复发或转移而致命。希望家长细心观察，一旦发现患儿视力不良，斜视、白瞳孔或黄瞳孔，尤其是有肿瘤家族史者，均应及时到眼科检查，接受正确的治疗，以免错过治疗的机会。