免疫表型与染色体异常间相关性

AL的免疫表型与染色体异常以及临床表现间相关性以ALL为明显。

核型为超二倍体多见于B系免疫表型，CD10强阳性，原始细胞核有槽沟或分叶状，白细胞数常正常，患者年龄较轻，成人ALL　2%～9%有此核型。亚二倍体见于形态学为L1或L2，普通ALL表型（HLA－DR＋、TdT＋、CD10＋、CD19＋），患者年龄较轻，预后不良，成人ALL　4%～9%为此核型。前体T－ALL表型（TdT＋、CD7＋、cCD3＋），形态为L2，多有近四倍体核型，且常表达髓系相关抗原CD13、CD33、CD15，患者年龄较大。T系ALL也常有四倍体核型。18%～38%T－ALL核型可正常。

染色体异常为6q－或6p－者常为T系，预后相对好。

免疫表型为CD1－、CD2＋、CD4－、CD7＋、CD10－的T－ALL常有t（1；14）（p32；q11），有TAL－1／TCR融合基因，预后相对较好。

前B－ALL形态学L1／L2表型为TdT＋、CD9＋、CD10＋弱、CD19＋、CD22＋、CD20－、CD34－、HLA－DR＋、髓系相关抗原阴性，多数胞质IgM阴性，常有t（1；19）（q23；p13），有EZA／PBX1融合基因，患者年龄轻，白细胞低，预后不良，儿童ALL　25%，成人ALL3%为此。

B－ALL形态学L1，有t（2；16）（p11．2；p11．2），白细胞数不高但复发率高，预后差。

前B细胞表型ALL＞10%有t（4；11）（q21；q23），AF4／MLL融合基因，常表达髓系抗原CD15、CDw65。患者多为女性，白细胞数较高，累及CNS，预后差。还有一种t（4；11）（q21；p14－15）者形态学L1，CD2＋、CD5＋、CD7＋、CD10＋、CD34＋、HLA－DR＋，常表达CD33和IgH重排。

成熟B－ALL　HLA－DR＋、CD19＋、CD10±、Ig＋，形态学为L3，100%有t（8；14）（q24；q32）。

前体B－ALL形态学L2表达髓系抗原可有t（9；22）（q34；q11．2）和BCR／ABL融合基因，一般患者年龄较大，白细胞数较高，预后极差。

T系免疫表型者4%～6%有t（10；14）（q24；q11）或其他涉及14q11－13的易位预后较好。10%的T－ALL可有t（11；14）（p13；q11）。

有t（11；19）（q23；p13）易位者为前B－ALL表型，常表达CD13、CD33和IgH重排为髓系－淋系混合型，多为男性，形态学特殊呈手镜形。

AML中值得注意的为M3型表型HLA－DR－、CD13＋、CD33＋，形态学为异常早幼粒细胞，90%有t（15；17）易位形成PML－RARα融合基因，对全反式维A酸ATRA治疗反应好，预后好，复发后对亚砷酸（ATO）反应好。CD56＋－AML形态学似早幼粒细胞白血病变异型。为髓系表型形态学为M2、M4Eo者分别为t（8；21）和16号染色体异常有关，预后均较好。

总之，AL免疫表型的检测，不仅对诊断分型有极大帮助，同时对预后的评估，甚至微小残留病变的检测都有重要意义。我院已将FCM免疫分型作为常规，无条件进行FCM分析者也应开展免疫组化分析免疫表型，其敏感性远不如FCM，但也能提供诊断分型的依据。