脐膨出－巨舌－巨体综合征

脐膨出－巨舌－巨体综合征（exomphalos－macroglossia－gigantism sydrom，EMG）是先天性脐膨出或脐疝的特殊类型，具有很多明显特征。

1861年，Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith－Wiedemann综合征。1973年，Wiedemann收集世界文献共报道162例，证明该征并非罕见。

【临床表现】　本综合征的典型表现是脐膨出或脐疝，巨舌和出生体重及身长均超出正常标准，很多患儿生后生长迅速，并伴有骨骼成熟加速。

脐膨出是本综合征最突出的畸形，据统计在90例本征中，75例有脐膨出，占83．3%，少数是小的脐疝。

巨舌是常见的表现，约85%有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物较多，常常吐泡沫样唾液，呼吸急促，吸吮无力，用奶瓶喂养困难而发现有巨舌，或因巨舌阻碍气管插管被麻醉医师发现。

本征患儿出生体重及身长均超过正常标准。

低血糖，可在出生后24～48h出现，表现为呼吸困难或暂停、抽搐、晕厥、眼球震颤、肌张力低下等，低血糖可导致新生儿死亡或永久性脑损害。据报道一般在多年后血糖逐渐自然稳定。

额眉部红斑痣，有人统计86例中38例（44．2%）有额眉部红斑痣。长期观察红斑痣逐渐消退。

耳垂斜行锯齿状裂隙，占20%左右。

内脏肥大，特别是肾、胰及肝增大也是该综合征的重要表现，巨肾约占80%，上海新华医院报道4例中有2例有肾脏增大。易发生肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胰腺癌、性腺母细胞瘤等，值得特别注意检查。

【诊断】　对具有典型体征者，诊断并不困难。根据Wiedemann意见，若三大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。

【治疗】　该病的治疗，除及早手术修补脐膨出或脐疝外，对伴有低血糖的患儿应积极进行矫治。对巨舌的处理，一般认为应定期观察，如过大或增长过快，可在1岁左右行舌部分切除术，不但有利于正常发育和美容，也可防止发生巨下颌症。

【预后】　中国医科大学报告本综合征11例，全部治愈，出院时4例低血糖患儿，血糖已接近正常低值，巨舌未见加重，出院时已能用奶嘴喂养。上海新华医院报告本综合征9例，手术治疗8例，1例为巨型脐膨出非手术治疗，因羊膜囊感染而死亡。随访中发现有巨舌存在。体重和身长与同年龄组比较超过正常值，其中1例出生体重4．46kg，3岁时为17．5kg，身长100cm；另一例5岁8个月时，体重26kg，身长125cm，均超出正常，说明巨体随年龄继续增长。他们这组中患儿术后随访低血糖已恢复正常，长期随访额眉部红斑痣逐渐消退。另有一例在4岁10个月时，经B超及肾盂静脉造影检查，并经手术及病理诊断为左肾母细胞瘤，因此对该综合征患儿，术后要坚持长期随访，以便发现伴发畸形及腹部恶性肿瘤，及时治疗。