先天性巨结肠系指从结肠的某一部位起，到直肠末端的肠壁内肌间和黏膜下神经丛的神经节细胞先天性缺如，导致该肠段痉挛性狭窄，产生肠梗阻和便秘，近端结肠发生继发性扩张。1886年，丹麦医生Hirschsprung对此并作了详细描述，因此，先天性巨结肠又称赫什朋病（Hirschsprung disease，HD），以后根据病理又将该病称为无神经节细胞症（aganglionosis）。先天性巨结肠的发病率较高，约为1∶2000～1∶5000，男与女之比为4∶1。
【临床表现】 先天性巨结肠的临床症状，在新生儿期主要为急性肠梗阻，婴幼儿和儿童期为慢性便秘和腹胀。
1．新生儿 生后胎便排出时间或排空时间延迟，同时有腹胀、呕吐，呕吐物为胃内容物、胆汁性或粪便样，直肠指检感到直肠紧缩及壶腹部空虚，拔指后排出大量气便，后腹胀缓解，部分患儿出现小肠结肠炎，出现不排便或腹泻，高热，呕吐，高度腹胀和腹壁发红，严重时刻出现肠穿孔、腹膜炎、感染性休克。
2．婴幼儿和儿童 该时期患儿的临床表现多很典型：有新生儿期肠梗阻史；便秘、腹胀症状逐渐加重，须服用缓泻剂或刺激肛门、洗肠维持排便，未经治疗或治疗不当者，腹胀明显，可见粗大的肠型，有的能触及结肠内粪便或粪石；因便秘、腹胀影响，患儿有不同程度消瘦、贫血和低蛋白血症等营养不良表现。治疗得当或轻型患儿，发育和营养可不受影响，甚至腹胀不明显。
【诊断】 主要根据临床表现，钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等方法。
1．X线钡剂灌肠 腹平片示低位肠梗阻表现。钡剂灌肠为主要的诊断方法，是确诊先天性巨结肠和判定病变范围的重要依据。钡剂灌肠可显示远端直肠和结肠呈痉挛性狭窄，其近段结肠扩张，在狭窄段与扩张段之间为移行段。根据狭窄段的长短可确定为短段型、常见型或长段型，如全结肠均狭窄，结肠框小，小肠扩张，则应考虑为全结肠型巨结肠。新生儿巨结肠确诊较困难，因为在新生儿期，典型的巨结肠改变尚未形成，有的需要3～4周甚至几个月方能形成。钡灌肠前避免洗肠、肛门指检，钡灌肠后观察24h，可提高新生儿巨结肠的确诊率，如新生儿期钡灌肠缺乏典型表现，则应在2～3个月时复查钡灌肠，多能确诊。
2．直肠肛门测压 直肠肛管测压是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简便、快速、安全以及无损伤性等优点。正常儿直肠壶腹部压力增高时，内括约肌呈反射性松弛，肛管压力下降，而先天性巨结肠患儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力也不变甚至还升高。直肠肛管测压诊断新生儿巨结肠应当慎重。因为在新生儿期，正常的肛门直肠反射尚未成熟且不稳定。
3．直肠肌层活检 取直肠壁肌层活检，证实肌间神经节细胞缺如是诊断先天性巨结肠最可靠的方法，但也需注意：①生后神经节细胞有一发育和成熟过程，直肠肌间丛尤其明显，黏膜下丛又落后几周，如不注意，可把正常儿诊断为先天性巨结肠或同源病。②正常直肠在齿线上方有一低神经节细胞区，在该区域内取材可把正常儿诊断为先天性巨结肠或同源病。
4．直肠黏膜活检 直肠黏膜活检仅吸取一小块黏膜，检查方法有组织学、组织化学及免疫组织化学。
【鉴别诊断】
1．新生儿期
（1）先天性肠闭锁或狭窄：低位的肠闭锁或狭窄也为低位肠梗阻表现，肛诊后没有胎便或仅有少量灰白色胶冻样便（肠狭窄可有少量胎便）。X线钡剂灌肠显示病变远端结肠细小（胎儿型结肠），主要需与全结肠型巨结肠鉴别。
（2）功能性肠梗阻：功能性肠梗阻常见于早产儿，对这类患儿经诊断认为与肌间神经节细胞不成熟有关。其他疾病也可引起新生儿功能性肠梗阻，诸如呼吸困难、感染中毒、脑组织损伤等。经治疗原发病和对症处理，梗阻缓解，且以后不再出现排便困难。
（3）坏死性小肠结肠炎：新生儿的坏死性小肠结肠炎，多与生后窒息、缺氧、休克等原因有关。除没有生后便秘史外，临床症状常不易与新生儿巨结肠肠炎鉴别。
（4）新生儿腹膜炎：也分原发性腹膜炎和续发性腹膜炎。新生儿原发性腹膜炎少见，多为脐源性感染，有的为血源性，与败血症有关。续发性腹膜炎见于新生儿巨结肠穿孔、胃穿孔、胆道穿孔及阑尾炎等。
2．婴幼儿和儿童期
（1）继发性巨结肠：巨结肠继发于先天性肛门直肠狭窄、直肠外肿物压迫、肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕性狭窄。与长期排便不畅或受阻有关。经肛门检查可以确诊。
（2）特发性巨结肠：一般2～3岁时发病，便秘程度较轻，钡灌肠见直肠扩张，其远端无狭窄段，直肠肛管测压为正常反射，直肠肌层活检为正常神经节细胞。
（3）先天性巨结肠同源病（详见本章第七节）。
（4）其他原因便秘：
①饮食性便秘。婴幼儿可因母乳不足，代乳品过于浓稠或稀少，或未及时添加辅食；年长儿则为食物过少或过精，较少进富含纤维素的蔬菜和水果所致。
②神经性便秘。为中枢神经系统发育缺陷所致，如大脑发育不全、小头畸形、脑瘫及脊髓栓系症等。
③内分泌性便秘。甲状腺功能不良（呆小症或克汀病）时，因胃肠道蠕动减弱，在新生儿期就可出现腹胀、便秘，并进行性加重。患儿特征为智力障碍、面部臃肿、鼻梁宽平、全身肌肉张力低下。基础代谢率和血清蛋白结合碘降低可以确诊。甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤也可有慢性便秘及结肠扩张。
④维生素缺乏。维生素B缺乏能破坏肠壁中神经节细胞，引起便秘。
【治疗】 手术是根治本病的有效方法。在患儿年龄或身体条件限制的情况下可采用非手术治疗或肠造瘘术。
1．非手术治疗 非手术治疗包括通便、扩肛、洗肠和中医药等方法。
（1）通便：是用手指、肥皂条、开塞露等刺激肛门直肠，引起患儿排便。
（2）扩肛：扩张肛门和直肠，不仅可刺激排便，也可强力扩张肛门内括约肌和痉挛段直肠使之弛缓而有治疗意义。
（3）洗肠：洗肠是有效而可靠的维持排便方法，应教给患儿家长掌握：购买洗肠用注射器和导管，生理盐水可用精盐与开水配制。为使用方便，配制2%盐水备用，洗肠时加等量开水。洗肠用导管的插入深度，一定要超过痉挛段；用虹吸法洗肠，切忌每次注入大量盐水，甚至于期待患儿自动排出。
（4）缓泻剂：缓泻剂种类较多，其作用主要为增加粪便中水分含量，扩充肠管而加速肠内容物排泄。缓泻剂适于大便干燥患者，并不适于先天性巨结肠患儿。缓泻中药的成分和作用较复杂，虽然对新生儿期巨结肠有一定效果，但可持续泻而影响患儿的消化、吸收。缓泻剂的作用不能除外与新生儿巨结肠的缓解期有关。
2．肠造口术 肠造口是在非手术治疗无效、又不能实施根治性手术时的过渡性治疗措施，尤其在出现小肠结肠炎、肠穿孔或为全结肠型巨结肠时。在扩张段行暂时性造瘘。
3．根治性手术 关于根治性手术的年龄，以3～6个月为宜。此时诊断较明确，手术操作也较方便。主要有四种基本术式。
（1）拖出型直肠乙状结肠切除术（Swanson术）：在腹腔内游离结肠和直肠，扩张的结肠切除后残端缝合，将结肠和直肠从肛门翻转拖出，于肛门外作结肠直肠吻合；Swanson术盆腔游离广泛，创伤较大，吻合口为一平面，术后尿潴留、吻合口感染及狭窄等并发症也较多。
（2）经腹直肠乙状结肠切除术（Rehbein术）：经腹切除扩张结肠和部分直肠，余留的直肠约4～6cm，作结肠直肠吻合。该法操作简单、不解剖盆腔，但只是将普通型变成了短段型。
（3）结肠切除、直肠后结肠拖出术（Duhamel法）：保留直肠前壁、近端结肠从直肠后壁拖出，将结肠与直肠的后壁缝合，结肠前壁于直肠后壁用环钳钳夹。该法缩短了手术时间，创伤较小，但术后肛门拖带钳子，患儿活动受限，不易护理，且钳夹处常遗留中隔，以后形成闸门。
（4）直肠黏膜切除，结肠鞘内拖出术（Sovaes术）：不游离直肠，仅剥离直肠黏膜，在腹腔切除直肠以上病变结肠，把正常结肠从直肠肌鞘内拖出与肛门缝合。该术式不解剖盆腔，故操作较简单。
以上各种术式经不断改进，衍生出多种改良术式。目前应用较广泛的是Sovaes术的改良术式，即经肛门直肠黏膜切除，结肠经直肠肌鞘内拖出术，该术式大多不需开腹，创伤小，手术时间短，并发症也大大减少，随访效果十分令人满意。
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