先天性短结肠

先天性短结肠（congenital short colon）是以结肠缩短扩张成囊袋状为特点的罕见的结肠发育畸形，也称先天性袋状结肠（congenital pouch colon）。单纯性短结肠少见，多合并高位肛门直肠畸形。

【临床表现】　多为生后就发病。临床表现与高位肛门直肠畸形相似：肛门闭锁呈痕迹状，不膨满也无冲击感。个别患儿肛门发育正常，仅直肠闭锁。无瘘管或瘘管较小者，生后就出现低位肠梗阻症状；瘘管较大者，经尿道或阴道排泄胎便和气体，虽然排便位置异常，因排便通畅而无腹胀，故发病或就诊时间较晚。如果短结肠内神经节细胞减少或缺如，则有慢性便秘症状。可并发泌尿生殖、消化、骨骼、心血管等系统多种畸形。

【诊断】　X线检查：先天性短结肠患儿的臀部倒立侧位X线平片，为高位肛门直肠畸形改变。腹部X线平片，除有肠管扩张、积气和液平面外，特征性改变为明显扩张的囊袋状结肠影像，或出现膀胱内气体影，或因短结肠穿孔而有气腹。先天性短结肠伴高位肛门直肠畸形的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠。

【治疗】　手术是唯一的治疗方法。手术方法分初期处理及根治手术。

1．初期处理

（1）造瘘术：包括短结肠造瘘（侧壁造瘘）和近端肠管（回肠或结肠）造瘘。

（2）短结肠末端分离（无瘘者）或结扎（有瘘者）后结肠造瘘术：该术式可避免尿路感染，但有一定难度，因短结肠高度扩张，减压后才能处理末端。造瘘方法为短结肠末端造瘘或开窗术。

（3）袋状结肠部分切除整形（使袋状结肠管状化，保留直径15～20mm）后造瘘术。该法能最大限度地保留结肠，但有时保留的结肠无蠕动功能。

2．根治手术　即经腹会阴或骶尾入路的肛门成形术。①袋状结肠切除、回肠或结肠拖出型肛门成形术。②袋状结肠部分切除整形后拖出型肛门成形术。