多发性胃肠道息肉病

小儿多发性胃肠道息肉病有多种类型，包括家族性结肠多发性息肉病、色素沉着多发性胃肠道息肉病、Gardner综合征、少年型息肉病等，因类型不同，其病理改变、好发部位及恶变率也有差异。

一、家族性结肠多发性息肉病

主要发生在儿童及青年。该病是一种常染色体显性遗传性疾病，约44．8%～68．5%的患儿有明显家族史。

【临床表现】　本病症状出现缓慢，早期仅出现排便异常，如大便次数增多，为黏液便或黏液便伴新鲜或陈旧性血便。有间歇性腹部不适或腹痛。直肠部位的息肉可在便后脱出于肛门外，患儿的全身情况逐渐恶化，出现食欲缺乏、乏力、消瘦、皮肤苍白。化验检查有不同程度的贫血和低蛋白血症。

【诊断及鉴别诊断】　对有长期腹泻、便血、腹痛病史者，应考虑到本病，尤其有家族史者，更应警惕。直肠指诊可以触得大小不等的息肉。内镜及钡灌肠可证实息肉及其范围。

钡灌肠检查是常用的诊断方法。摄片可见肠腔有多个圆形充盈缺损，在排空后显影更清晰，尤其用结肠气钡双重造影对比摄片，显示密度增加的环形阴影。结肠镜检查更可直观地看到息肉部位和分布情况。

本病须与溃疡性结肠炎所引起的假性息肉病鉴别。假性息肉病为周期性发病，无家族史。息肉可自行消失，而在炎症的一定时期又复出现。假性息肉多呈圆形，直径一般＜0．5cm。钡灌肠可见结肠袋消失，黏膜呈粒状，有圆形和条状阴影。晚期由于肠壁纤维化，肠腔狭窄和局部肠曲膨胀性扩张，病理变化主要为炎性细胞广泛侵入肌层，使肌纤维及神经节细胞受破坏，致肌层薄弱或无力，结肠明显扩张。

【治疗】　因本病癌变发生率很高，故主张手术治疗。手术治疗原则为尽量彻底切除病变，同时保留排便功能，防止长期腹泻，提高生活质量。手术方式的选择主要根据病变性质、范围和程度而定。可行部分结肠切除、半结肠切除、结肠次全切除术，行结肠端端吻合。长期以来对是否切除直肠，有两种不同的意见。一些学者主张切除全结肠、直肠，作永久性回肠造口术，以达到根治的目的，但这种手术对患儿生活质量影响较大，不易被家长所接受。另一些学者主张，作全结肠全切除行回直肠吻合术，保留了肛门排便功能，本术式缺点是保留了最容易发生癌变的直肠黏膜。

近来，有人采用结肠切除、剥除直肠黏膜、经直肠肌鞘内拖出肠管，即Soave手术。在游离结肠系膜后，于腹膜返折以上1～2cm处，环形切开直肠浆肌层，向下剥离直肠黏膜，直至接近肛管。然后于齿状线上切开黏膜向上剥离，使黏膜完全游离。肌鞘内拖出直肠黏膜及结肠一并切除，回肠与肛管吻合。该手术彻底切除全部病变部位及直肠黏膜，未损伤盲肠肌鞘及神经支配，保存了肛门括约肌功能。

对于行全结肠切除的病例，为解决术后腹泻问题，目前国际上采用回肠袋肛管吻合术的较多，即将回肠末端30cm肠管折叠吻合，制成J形回肠袋，其末端开口在齿状线水平与肛管作吻合。

二、色素沉着－多发性胃肠道息肉病

本病又名Peutz－Jeghers综合征、临床上罕见，多数病例有家族史，特点是，胃肠道多发性息肉伴有皮肤黏膜色素沉着。色素沉着与息肉的关系尚不清楚。息肉往往分散在胃肠道的几个部位，空肠、回肠、结肠、直肠、胃、食管均可受累。以空、回肠发病率最高，占90%以上。对这种息肉的性质还有争论，有人认为是一种良性腺瘤病，部分病例可恶变。也有认为，是类似错构瘤的组织肉赘。

临床表现主要是皮肤、黏膜色素沉着。色素斑多分布在口和肛门的皮肤黏膜交界处，唇颊黏膜，手足的掌面，呈蓝黑色、蓝褐色、棕色或灰色，在同一患儿身上有不同的颜色，斑点很小，一般直径小于5mm，有圆形、椭圆形、梭形、线形或不规则形多种形态，边界清楚，斑点间不融合，不突出皮肤，表面无毛。色素斑可在生后不久或幼年时出现，随着年龄的增长，皮肤上的色素斑可逐渐变浅或于青春期后消退，但黏膜上的色素斑不退。有的病例排黑粪或大量血便，患儿贫血，严重者生长发育障碍。偶见息肉诱发肠套叠，多为小肠套叠，套叠较松者可自行解套，以后仍可复发，间隔时间不定。钡剂检查，可见胃、肠内，特别小肠内多发性息肉。

本病为全消化道多发性息肉，其恶变率低，仅2%～3%，故其治疗原则以非手术对症疗法为主。如有下列情况则应用手术治疗：①经常阵发性腹部绞痛，经非手术治疗不能缓解，影响患儿生长发育；②肠梗阻或肠套叠不能自行缓解；③大量失血或长期慢性失血。一般主张用纤维内镜或作多处肠切开摘除息肉。如息肉集中在某一肠段或肠套叠肠坏死时作肠切除吻合术。

三、Gardner综合征

在20世纪50年代Gardner首先描述，主要包括结缔组织病变（纤维瘤）、皮肤病变（皮脂腺囊肿）、骨肿瘤及下消化道多发性息肉。有显性遗传规律。有人发现本综合征在第5对染色体长臂上5q21～22有缺陷。结肠息肉的癌变率较高。皮脂腺囊肿一般在青春期前即出现，即使切除息肉段结肠后，也继续增大。骨肿瘤多为良性，可发生在任何骨骼，但以下颅骨、颧骨、管状骨为最常见，主要表现为骨皮质增生。

由于癌变率较高，一旦确诊本症，应行结肠直肠切除术以防癌变。对体表、面部肿瘤应行手术切除。