随着心脏分子遗传学的迅速进展、对心肌疾病发病机制认识的不断深入，现在临床使用的1995年 AHO版的心肌病分类法已经显示出很多缺陷，无法满足临床的需求，为此，美国心脏病学会在2006年推出了最新的心肌病定义和分类的专家共识，简要介绍其主要内容。
最新的心肌病定义是：心肌病是由各种病因（主要是遗传）引起的一组非均质的心肌病变，包括心脏机械和电活动的异常，常常表现为心室不适当的肥厚或扩张。心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，最终导致心力衰竭或死亡。这个新定义首次将能够引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病的范畴。离子通道病（长QT综合征和Brugada综合征等）是原发的心电疾病，没有明显的组织病理学异常，产生心律失常的心肌结构和功能的异常从分子水平局限在心肌细胞膜上。编码调节离子转运蛋白质的基因突变改变了细胞膜上钠、钾、钙离子通道的生物物理学性质和蛋白质结构，是引起离子通道界面和构型异常的结构基础，因此，将其归结于心肌病的范畴是有科学依据的。
新的定义和分类从基因组和分子定位的高度阐明了心肌病的发病机制，体现了对心肌病的最新认识，虽然心肌病的分子遗传学并未得到充分的发展，更多复杂的遗传表型相关的疾病会不断出现，在现阶段完全依赖基因组进行疾病的分类显得过早或不合时宜，但是这种分类代表了一种新的方向，提出了一个初步的框架。
新的定义与现有的心肌病分类不同，明确提出其他的心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴内，如瓣膜性心脏病、高血压、冠状动脉粥样硬化等引起的心肌病变。专家们不主张使用“缺血性心肌病”这一术语，心肌病的分类也不包括它。
新的分类法基于疾病累及器官的不同，将心肌病分为两大类，原发性心肌病是指病变仅局限在心脏的心肌，继发性心肌病是指心肌的病变是全身多器官病变的一部分，以前称之为“特异性心肌病”，新的专家共识放弃这一术语。继发性心肌病心脏受累的程度和频度变化很大，有些疾病非常少见，仅有散在的病例报道。
一、原发性心肌病
原发性心肌病又分为3类：遗传性、混合性和获得性。
（一）遗传性心肌病
包括肥厚性心肌病、致心律失常性右心室心肌病／发育不全、左心室致密化不全、原发心肌糖原贮积症、心脏传导系统缺陷、线粒体肌病和离子通道病。
肥厚性心肌病临床上是一组异质性疾病，常染色体显性遗传性心脏病，是最常见的心肌病。
肥厚性心肌病的形态特征是心肌的肥厚，左心室腔不大，没有其他引起心肌肥厚的病因。通过二维超声心动图可明确诊断。有些个体潜伏着肥厚性心肌病的基因缺陷，可以终身没有肥厚性心肌病的临床表现，心电图的异常可以出现在心肌肥厚之前。事实上，任何程度左心室壁的增厚，即使在正常值内，如果实验室DNA分析证实存在引起肥厚性心肌病的突变基因，也可以作出诊断。另外，左心室肥厚与年龄有关，儿童期表现明显，成人期进展缓慢（成人期形态转变）。绝大多数肥厚性心肌病倾向在静息或生理应激状态下发生动态的左心室流出道梗阻。
肥厚性心肌病是因多种编码心肌肌小节的收缩蛋白质的基因突变引起的，11种基因突变与肥厚性心肌病有关，最常见的是β肌球蛋白重链和肌球蛋白结合蛋白C；其他9种较少见，包括肌钙蛋白T和肌钙蛋白I、肌球蛋白轻链及其调节单位、肌联蛋白、α向（肌）凝蛋白、α肌动蛋白、α肌球蛋白重链和肌界核蛋白，大量的基因内在不均一性构成了疾病的遗传差异，多达400个基因变异已经确定。
此外，还有2个与心肌代谢有关的基因突变，引起年长的儿童或成人原发性心脏糖原贮积症，临床表现类似于肥厚性心肌病。一个是AMP激活的蛋白激酶γ－2调节亚单位的基因（PRKAG2）突变，出现不同程度的心肌肥厚和心室预激综合征；另一个是编码溶酶体相关的膜蛋白2（LAMP－2）的基因突变造成Danon类贮积症，临床表现大多局限在心脏，显示重度的心肌肥厚和心室预激。这些疾病以前归于浸润性心肌病的范围，是蓬佩病和法布里病的亚型。
很多其他的疾病伴随心肌的肥厚，绝大多数发生在婴儿和4岁以下的儿童，与典型的肥厚性心肌病类似，也是因为肌小节蛋白质的突变引起，这些心肌病包括在继发性心肌病范围，如Noonan综合征是编码非受体蛋白酪氨酸磷酸酶的基因PTPN11突变的结果。目前，绝大多数儿科心肌病病因尚不明。
线粒体肌病是由于编码线粒体DNA（包括卡恩斯－塞尔综合征）或线粒体蛋白质基因突变引起，伴随ATP电子传递链酶的缺陷，使得线粒体的形态发生改变，这种疾病主要累及心脏，属于原发性心肌病。此外，代谢性肌病也是以ATP的生成和利用障碍为特征，包括脂肪酸氧化的异常以及肉碱缺乏病，表现与浸润性肌病相同，例如：糖原贮积病、Hunter病、Ⅰ型黏多糖增多症、胰岛素依赖性糖尿病母亲的婴儿可以表现为暂时和非家族性的心肌病，作为全身多器官肥大的一部分。很多老年系统性疾病伴随肥厚性心肌病，包括弗里德赖希共济失调、嗜铬细胞瘤、多发性神经纤维瘤、着色斑病和结节性硬化症。这些疾病通常累及多器官，属于继发性心肌病的范围。
致心律失常性右心室心肌病是一种常染色体显性遗传性心脏病，常呈不完全外显，系第8号染色体上的4个基因突变所致，分别是：心脏斯里兰卡肉桂碱受体（RyR2，与儿茶酚胺多形性室速有关），代司莫普拉肯，plakophillin－2和转录生长因子－β调节基因。两种退行性病变被报道：一种伴随掌跖角化病，另一个是Carvajal综合征（结合盘状球蛋白和代司莫普拉肯基因突变）。致心律失常性右心室心肌病主要的结构异常与桥粒的蛋白质固定中间丝和桥粒有关，此外，也与离子通道功能异常有关。
左心室致密化不全是先天性心脏病，以左心室心肌呈海绵状为特征，主要累及左心室心尖部，肌小梁间存在深的陷窝，是正常胚胎发育提前终止的结果。单纯的左心室致密化不全是间板和线粒体的基因突变所致，X连锁的遗传（包括婴儿期伴随Barth综合征）是编码Tafazzin的G4．5基因突变引起。左心室致密化不全伴有其他的先心性心脏异常是α－dystrobrevin和转录因子NKX2．5突变的结果。
传导系统疾病有家族性的Lenegre病和病态窦房结综合征，均是常染色体遗传性疾病。SCN5A的突变引起的离子通道病也归在这一类。
离子通道病是一组因编码钠、钾离子通道的基因突变导致其蛋白质缺陷的遗传和先天性心脏病，包括长QT综合征（LQTS），短QT综合征（SQTS），Brugada综合征、儿茶酚胺性多形室速。年轻的东南亚男性夜间突然猝死与Brugada综合征有相同的临床表现和遗传学基础。5%～10%的婴儿猝死与离子通道病有关。离子通道病的临床诊断可以根据标准的12导联心电图明确。
LQTS有2种遗传表现形式，一种是常染色体隐性遗传伴有耳聋，称之为Jervell和Lange－Nielsen综合征，是编码慢激活延迟整流钾通道的两个基因突变的结果；另一个是常染色体显性遗传不伴耳聋的Romano－Ward综合征，由8个不同的基因突变所致，5个编码钾通道（KCNQ1，KCNH2，KCNE1，KCNE2，KCNJ2）、一个钙道（CACNA1C）、1个钠通道（SCN5A）和一个锚蛋白（ANKB）。
家族性或散发病例均显示，Brugada综合征与心脏钠通道（SCN5A）α亚单位的基因突变有关，约占20%，另一个位点在染色体3号的短臂上，尚未明确基因部位。
不明原因夜间突然猝死主要发生在东南亚的男性（秦国、日本－菲律宾和柬埔寨），系室速和室颤所致。某些病例是SCN5A基因突变的结果，与Brugada综合征存在表型、遗传学和功能的相似。
儿茶酚胺多形性室速是指由于剧烈体力运动或情绪激烈触发多形性室速、晕厥或死亡，30%病例有家庭史，平时心电图可以无异常，典型发作呈双向性室速。这种疾病呈常染色体显性遗传时与RyR2基因有关，Ry受体构成肌浆网上钙离子通道，是调节激动收缩偶联和胞内钙水平的关键。若呈常染色体隐性遗传时，与编码降钙素的基因相关，降钙素是肌浆网终末池的钙结全蛋白，它与RyR结合控制激动收缩偶联。
短QT综合征心电图以QT波＜330ms，高尖T波为特征，病人常猝死于室速或室颤，是KCNH2、KCNQ1、KCNJ2的功能增强突变引起，使Ikr、Iks、Ik1增强。
原发性室颤并不是一个独立的疾病，可能很多情况混杂在一起。分子水平的异常是形成心律失常的基础，最可能与离子通道的突变有关。现阶段，缺乏足够的资料将其归于心肌病。
（二）混合性心肌病
主要是非遗传因素引起，少数与遗传有关，包括扩张性心肌病和原发限制性心肌病。
扩张性心肌病的表型呈散发发病，病因广泛（含继发性），传染原（包括：病毒、细菌、真菌、立克次体、寄生虫等）、毒素、酗酒、化疗药物、金属或化合物、自身免疫性和系统性疾病、嗜铬细胞瘤、神经肌肉障碍、线粒体病、代谢性、内分泌和营养性疾病均可伴有扩张性心肌病。
20%～35%的扩张性心肌病呈家族性，即使表现不完全和呈年龄依赖性外显，仍然与20个以上的位点和基因有关。主要表现为常染色体显性遗传，X连锁的常染色体隐性遗传及线粒体遗传较少见。常染色体显性遗传的扩张性心肌病与有收缩性的肌节蛋白的突变有关，包括α肌动蛋白、α向（肌）凝蛋白、心脏肌钙蛋白（T、I和C）、β和α肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C；Z盘蛋白编码基因：包括肌界核蛋白、α辅肌动蛋白2、ZASP和肌联蛋白。其他的基因包括编码细胞骨架／肉膜、核被膜、肌小节、转录辅激活因子的突变也能引起扩张性心肌病，其中以核纤层蛋白A／C的基因最常见，伴有传导系统的病变，编码核被膜中间丝状蛋白质。该基因的突变也可以引起Emery－Dreifuss肌萎缩。引起扩张性心肌病的其他基因包括：索蛋白、小窝蛋白、β－sarcoglycan和线粒体呼吸链的基因。X连锁的扩张性心肌病是由进行性假肥大性肌营养不良的基因引起。Barth综合征即婴儿X连锁的心脏骨骼肌肌病是G4．5（tafazzin）、一个功能尚不清楚的线粒体蛋白引起。当其他系统疾病伴随扩张性心肌病的改变时，属于继发性心肌病的范围。
原发性限制性心肌病：以心室腔容积正常或减小，双心房扩大为特征、左心室壁厚度和心瓣膜正常，心室充盈受损伴有限制性生理改变，收缩功能正常的一种心肌疾病。散发及家族病例均有报道，一个家族的研究显示，肌钙蛋白Ⅰ的突变既可引起限制性也可引起肥厚性心肌病。
（三）获得性心肌病
包括炎症性心肌病、应激性心肌病、围生期心肌病、心动过速心肌病、酒精性心肌病等。
心肌炎的病因广泛，包括毒素、药物、病原感染（病毒、细菌、立克体、真菌、寄生虫等）、惠普尔病（肠源性脂肪代谢障碍）、巨细胞性心肌炎、抗生素、磺胺、抗惊厥药物或解热消炎镇痛药物引起的变态反应等。急性或慢性的炎症过程影响心肌，造成炎症细胞的浸润、间质水肿、局灶的心肌坏死和纤维化。有些情况下，如病毒性心肌炎（常常是亚临床型）触发自身免疫反应引起心肌或细胞骨架的损伤，最终导致扩张性心肌病。心肌炎引起扩张性心肌病有几个依据：动物模型；病人心肌活检证实存在炎症浸润；病毒RNA的持续表达；某些情况下，心肌炎自然进展到心肌病阶段。心肌炎与扩张性心肌病的感染源重叠，两种情况相互影响。将活检心肌提取DNA－RNA，经PCR扩增，检测病毒基因有助于病毒性心肌炎的诊断。
应激性心肌病（Tako－Tsubo），首先是日本人报道的一种心肌病，由于心尖部呈气球样隆起，心底部运动增强，整体形态与章鱼篓相似而得名（Tako－tsubo是日本古代一种捕捉章鱼的篓子）。常见于老年妇女，多由精神、情绪或身体应激状态诱发，表现为一过性的左心室收缩功能障碍，无明显的冠脉病变，心电图可类似于ST抬高性心肌梗死，治疗得当，通常预后良好。
围生期心肌病、心动过速性心肌病、酒精性心肌病均属于获得性心肌病。
二、继发性心肌病
继发性心肌病特指心肌病变，是全身系统性疾病的一部分。这个心肌病的最新分类法具有如下几个特点：①从分子遗传学的角度认识原发性心肌病；②首次将离子通道病列入原发性心肌病的范畴，开创了从基因水平诊断心肌病的新时代；③克服了单纯从解剖形态学分类的局限性，全面理解心肌病的发病机制；④理顺了心肌病与其他心脏病之间的关系，避免了现有命名法的混淆和杂乱。
常见的继发性心肌病有：
1．浸润性疾病（心肌细胞间异常物质沉积） ①淀粉样变性病；②Gaucher病；③黏多糖贮积症IH型；④黏多糖贮积症Ⅱ型。
2．蓄积性疾病（心肌细胞内异常物质沉积） ①血色素沉着症；②Fabry病（弥漫性体血管角质瘤）；③糖原贮积症Ⅱ型；④Niemann－Pick病。
3．中毒性疾病 药物、重金属、化学物质。
4．心内膜疾病 ①心内膜纤维化；②嗜酸性细胞增多症（Loseffler心内膜炎）。
5．炎症性疾病（肉芽肿性） 肉样瘤病。
6．内分泌疾病 ①糖尿病；②甲状腺功能亢进症；③甲状腺功能减退症；④甲状旁腺功能亢进；⑤嗜铬细胞瘤；⑥肢端肥大症。
7．心面综合征 ①Noonan综合征；②着色斑病。
8．神经肌肉性／神经性疾病 ①Friedreich共济失调；②进行性肌营养不良；③Emery－Dreifuss肌营养不良；④强直性肌营养不良；⑤神经纤维瘤病；⑥结节性硬化症。
9．营养缺乏性疾病 ①维生素B1缺乏病；②糙皮病（烟酸缺乏症）；③坏血病；④硒缺乏；⑤肉毒碱缺乏；⑥小儿恶性营养不良症（因缺蛋白质所引起）。
10．自身免疫性疾病／胶原病 ①系统性红斑狼疮；②皮肌炎；③类风湿关节炎；④硬皮病；⑤结节性多动脉炎。
11．电解质平衡紊乱
12．癌症治疗并发症 ①蒽环类抗生素，多柔比星，柔红霉素；②环磷酰胺；③辐射。
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