内分泌性骨病

（一）垂体疾病

垂体疾病按功能变化分为垂体前叶功能亢进和低下两类。前者包括肢端肥大症和巨人症，后者包括垂体性侏儒及席汉综合征。

1．巨人症与肢端肥大症　本症系由垂体前叶嗜酸细胞腺瘤或增殖引起生长激素分泌过多所致。在骨骺未结合前发病，全身生长发育增速，形成巨人症（gigantism）。成年期发病则形成肢端肥大症（acromegaly）。

（1）巨人症多见于男性，身高超出正常，四肢过长，与躯干长度不成比例。头增大，面部变形。骺与干骺端结合后，如生长激素仍分泌过多，则出现肢端肥大症表现。

X线表现为长骨因软骨化加快而变长，又因骨膜性成骨而增粗。颅骨可有蝶鞍增大等垂体瘤的表现。

（2）肢端肥大症由于生长激素增多只促进短骨与扁骨的生长，致使出现面部宽大，眉弓、颧突、鼻、唇肥大，下颌前突和下牙前错。手足粗大，尤其是末端。皮肤粗糙增厚。胸廓前后径大，并有驼背现象。部分患者可有血糖增高和尿糖。常有多饮、多尿和多食现象。如为腺瘤，则可有头疼、头晕和由于压迫视束交叉而发生偏育和视野缩小。

肢端肥大症的X线表现包括骨骼及软组织和内脏的改变。

在颅骨片上可见蝶鞍因肿瘤压迫而呈方形增大，但蝶鞍虽明显增大，蝶鞍后壁多不消失，不同于其他类型的垂体瘤。颅壁增厚。鼻旁窦与乳突气化显著。下颌支伸长、下颌角增大。四肢长骨增粗，以指、掌骨明显，爪隆突增大。子骨可增大、增多。骨小梁粗糙。常有骨质疏松。关节常发生退行性改变，主要累及髋关节。

心、肾和胃肠均增大。全身皮肤增厚，但皮下组织变薄。跟垫软组织增厚更为显著。胸部可见胸骨隆起，肋骨前端与肋软骨相连处突出。脊椎改变少，但椎体可增大呈方形。

综上所述，肢端肥大症的X线表现较为特殊，一般不难诊断。

2．垂体性侏儒　垂体性侏儒（pituitary dwarfism）系在青春期前发生垂体前叶功能不足，于童年时期出现发育停止现象，常为颅咽管瘤所引起。患者体型瘦小，但匀称，智力正常，性发育不全。

X线表现为全身骨骼发育较小，与年龄不符，但大小比例匀称。骺与干骺端结合晚或终身不结合。颅盖骨大，面骨小，颅缝不闭合。出牙晚，牙齿互相挤压。椎体因骨骺缺如而变扁。特发性垂体功能不足，蝶鞍小，肿瘤引起者，则可有蝶鞍增大等改变。

（二）甲状腺疾病

甲状腺疾病按功能分甲状腺功能亢进和功能低下两类，后者称呆小病。

1．甲状腺功能亢进症　甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism）系因甲状腺弥漫性或结节性肿大，致甲状腺素分泌过多而引起的内分泌代谢性疾病。主要病变是代谢率增高。临床表现为甲状腺肿大、心悸和消瘦。

骨骼的X线改变主要是全身性骨质疏松，严重时可继发脊椎压缩性骨折，但对诊断并不具特征性。晚期，少数病例可见掌骨干由于骨膜增生而呈梭形增粗。

2．呆小病　呆小病（cretinism）系因先天性甲状腺素缺如引起的身体和智力发育障碍。分地方性和散发性两种。前发生于甲状腺流行区，由于饮食中缺碘，胎儿供碘不足，致甲状腺素不足而影响发育。甲状腺代偿性增大，但功能偏低或正常。后者则因母体患甲状腺疾病，血清中产生抗甲状腺抗体，通过胎盘而破坏胎儿的甲状腺组织，甲状腺发育不良或缺如，使甲状腺功能不良或丧失。

（1）临床表现：为发育迟缓，体型矮小，呆板愚笨，鼻扁下塌，舌厚大伸出口外，步态摇摆，食欲不佳，智力极低。地方性与散发性二者在临床与实验室检查上虽有不同，但X线表现则无任何差别。

（2）骨骼的X线表现：主要是骨发育迟缓、发育不良、畸形和骨质疏松。在不同部位的骨骼，其表现有所差异。X线改变具有一定的特征。

颅骨的改变主要是前额扁平、颅壁致密、囟与颅缝宽，且闭合延迟，常有缝间骨。颅底骨与面骨短小，蝶鞍偶可增大。鼻窦与乳突气化不良。出牙延迟。肋骨向下倾斜走行，使胸廓上窄下宽。椎体呈楔形或变扁，椎体前上角和前下骨缺损，椎体前缘中部凹陷。多累及胸腰椎的几个椎体。椎间隙增宽。四肢长骨变短，二次骨化中心出现晚，发育慢而且骺与干骺端结合推迟。致骨龄落后于实际年龄。更特殊的是骨骺可呈分散不规则的颗粒状或斑片状，密度不均，于长骨干骺端，特别是胫骨与股骨两端出现多条横行致密线，即生长障碍线。

经过治疗后，未钙化的骨化中心可迅速出现，全身骨骼生长加快。

3．甲状旁腺功能亢进症　甲状旁腺功能亢进症分原发和继发性两种。前者以腺瘤为最常见，占90%．单纯性肥大占8%，腺癌占2%。继发性肥大见于肾小球衰竭，先天性肾小管骨病，严重的软骨病和假性甲状旁腺功能减退。

（1）临床表现

①高血钙症状包括厌食、恶心呕吐、多尿、脱水、衰竭、无力、嗜睡和昏迷。

②肾病症状由于尿钙增高可致肾实质结石或尿路结石，肾盂结石中至少有5%为本病所引起。肾实质内结石可引起进行性肾衰竭。

③骨病引起的症状主要为骨痛、畸形和病理性骨折，经手术治疗后骨病可以恢复，骨痛可以消除。

（2）X线表现：原发性甲状旁腺功能亢进引起的骨病包括普遍性骨质疏松，局限性骨吸收和突变，骨皮质吸收和由于骨质疏松引起的病理性骨折与畸形，此外尚有佝偻病或软骨病样改变，其中指骨的骨膜下骨吸收最有诊断意义。骨膜下骨吸收是一种皮质吸收，这种骨吸收还包括牙周膜下（即牙硬板）和软骨下骨吸收。易于发现。骨膜下骨吸收除见于指骨外，尚发生于掌骨和肋骨，四肢骨中以胫骨近端的内缘，股骨的大小粗隆及跟骨的后下缘等部位最常见。指骨的骨膜下骨吸收最有诊断价值，因其出现早，发生在全身性骨质疏松出现之前，且不见于其他疾病。这种骨吸收最早见于中节指骨的桡侧基底部与骨干的交界处。X线表现为骨皮质外缘模糊或呈毛刺状，重者皮质凹陷，指端爪粗隆变秃。发生于其他部位的表现与指骨上所见者基本相同。肋骨和四肢长骨的骨膜下骨吸收也有特征性，但不如指骨上易于发现。发生在锁骨肩峰端，骶髂关节和耻骨联合的软骨下骨吸收可见于其他疾病，如类风湿关节炎；牙硬板骨吸收可见于各种原因的骨质疏松，故都不是特征性表现。局限性骨吸收或囊性改变是局部骨吸收的结果，出现较晚、多在骨的海绵质部分。亦见于皮质。囊样改变可被误诊为巨细胞瘤或囊肿而手术治疗。

普遍性骨质疏松表现为骨密度减低，骨皮质变薄，骨小梁稀疏而纤细或完全消失。但于骨密度减低区内可同时存在正常密度区，或密度增高区，这种表现在腰椎和颅骨上较显著。骨软化在儿童和少年中，主要表现为干骺端增宽并呈刷毛状，成人中偶见假性骨折线。骨折与畸形多继发于骨质疏松，少数骨折发生在囊肿部位。儿童患者常发生骨骺滑脱，多在髋和膝部。这是因为干骺部位骨吸收显著，皮质容易断裂。于关节部位可发生肌腱或关节软骨撕脱或关节囊撕裂，可能因甲状旁腺素的直接损害作用引起。

①颅骨：颅盖骨内外板模糊，颅壁血管沟边缘不清或消失；颅盖骨出现弥漫的大小不等的黑白相间的颗粒透亮区；圆斑状透亮区；圆斑状骨硬化；颅盖骨板障一致性硬化；颅壁增厚并呈棉絮状密度增高影；鞍背及前后床突密度减低。颅底可发生硬化、增厚或引起颅底陷入。

②软组织钙化：可见于肾，偶见于滑囊和关节软骨。

③尿路结石：尿路结石的患者中约5%因本病引起，对反复发作的尿路结石患者，应注意本病的存在。

骨病可在手术后4～6周显示修复，最先于骨皮质吸收区的周边出现细线状新骨，与皮质平行排列，其间有一透亮间隙，系纤维和类骨组织形成，进而透亮间隙消失，骨皮质逐渐恢复正常厚度。局限性透亮区或囊样区的新骨亦起自周边，逐渐扩大，充满囊腔。颅骨在恢复期可出现圆形骨硬化，腰椎椎体于恢复期由于周边密度增高，在侧位上形成窗框样表现。耻骨联合和骶髂关节可呈骨性融合。

X线检查一般不能对原发性和继发性甲状旁腺功能亢进做出鉴别，但如有显著的软骨病表现如广泛的假性骨折等则可以提示继发性甲状旁腺功能亢进，但诊断主要根据生物化学的改变。

4．假性甲状旁腺功能减退症　假性甲状旁腺功能减退症，罕见，致病原因是终末器官对甲状旁腺素缺乏敏感性，患者呈圆月脸、短颈、矮胖体型、白内障和短指等先天性异常。并可有智力落后和搐搦。实验室检查血内甲状旁腺素的含量正常或增高，血清钙低，但骨吸收加快，二者相互矛盾，无确切解释。

X线表现：周身骨骼密度可减低或增高；四肢骨呈弓状变形，偶可出现外生骨疣，位于骨干中部，基底宽，于骨皮质呈直角向外突出，不同于一般表现。骨成熟可加快，骨骺早期闭合，致身材矮小。突出的改变为第4掌趾骨变短，有时也累及1～3掌骨或趾骨。第4掌骨变短也见于Turner综合征，偶见于正常人，颅盖骨可增厚，板障间隙增宽，但骨密度较低。脑基底节钙化通常见于年龄较大患者。软组织钙化见于2／3病例，软组织骨化通常发生在关节邻近。发育过程中，牙齿钙化不良。

（三）肾上腺疾病

肾上腺疾病中以肾上腺皮质功能亢进所致之骨骼改变为主。

1．肾上腺皮质功能亢进　本病又称库欣综合征，是由于肾上腺皮质增生或腺瘤所致。肾上腺皮质增生多为两侧性，可继发于垂体嗜碱细胞腺瘤。肺癌、甲状腺癌、恶性胸腺瘤也可引起本病，可能与肿瘤分泌具有促肾上腺皮质激素的活性物质有关。多见于中年妇女。主要临床表现为向心性肥胖、衰竭、高血压、皮下出血及多尿等。实验室检查可见血红蛋白、血红细胞和白细胞增高。血钾降低、血钙升高、血糖升高、24h尿17-酮类固醇和17-羟类固醇增高。

骨骼的改变是由于糖皮质激素直接作用所致。糖皮质激素促使蛋白质分解过多使骨样组织生成不足而引起骨质疏松，并使软骨化骨迟缓，致骨龄落后。骨质疏松常并发骨折，多见于胸腰椎、坐骨、耻骨和肋骨等。骨折疼痛不重。关节退行性变显著。X线显示骨质疏松及并发的骨折与畸形。骨折后由于骨样组织生成障碍，于骨折周围形成大量棉毛样骨痂，发生在肋骨前端，则出现串珠状表现。椎体在骨质疏松基础上，其上下缘可显示密度增高。当发现无痛性骨折，缺乏症状的骨髓炎和明显退行性骨关节病，又与全身骨骼骨质疏松同时存在，则应考虑本病。

2．医源性Cushing综合征　长期应用糖皮质类固醇激素或其他合成代用品ACTH进行治疗而引起的Cushing综合征为医源性Cushing综合征。骨改变与原发性者相同。一般X线上发现改变需经用药半年以上。偶尔于颅骨上可出现多发性透明区，伴以骨髓瘤。

3．Turner综合征　Turner综合征为一种少见的染色体异常性疾病，由于性染色体不能正常分离，形成卵巢发育不全，其性染色体型为XO。

（1）临床表现：患者体型矮小，体型外观为女性，但第二性征发育不良及原发性闭经，上臂的提携角加大，呈肘外翻。尚有颈蹼，胸宽呈盾状，发际低、耳聋、腭弓高、主动脉缩窄、室间隔缺损、右位心和骨发育不对称等畸形。患者多有智力不全。

（2）实验室检查：细胞核染色体总数为45条，性染色体型为XO；约2／3患者核性染色质为阴性，青春期后尿中垂体促性腺激素滴定价增高，对诊断颇为重要。垂体功能不足可引起性腺发育不全，尿中垂体促性腺激素的滴定价低下。

（3）X线表现：骨的一般改变，患者于5岁前骨成熟的速度正常，化骨中心出现时间正常，但骨骺闭合的时间延迟。大多数患者发生骨质疏松。18岁以上患者更为显著。四肢长骨可发生不对称的变长。

①掌指骨：正常手的正位像上连接其4～5掌骨远端的切线不与第3掌骨头相交，而在其远侧横过，如此线横贯第3掌骨头则为掌骨征阳性。本病患者第4掌骨较3、5掌骨为短，故掌骨征为阳性（占2／3）。掌骨征阳性多为双侧性，但以左侧较常见。掌骨征阳性偶见于正常人（约占5%），亦见于其他疾病，如假性甲状旁腺功能低下，第4趾骨亦可有相似的改变。除第4掌骨外，其余掌指骨亦可变短。

②腕角减小：约半数患者月骨向近侧移位，近侧腕骨形成以月骨为顶点的成角排列，其顶端指向近侧；由于月骨向近侧移位使腕角减小。侧位像上尺骨向背侧脱位。腕角的测量是于舟骨与月骨的近侧缘划一切线，再于月骨与三角骨的近侧缘划一切线，二线相交的角即为腕角。正常腕角平均为131．5°，卵巢发育不全患者中约半数腕角小于正常。正常人腕角亦可小于正常，其发生率为5．4%，以左手为多见。本病中腕角减小的发生率较正常人约高10倍。此外，掌指骨的骨骺有嵌入干骺端内的趋势。有些骨骼变扁，常见于掌骨头骨骺，掌指骨骨干变细。近节指骨头增大，骨干变细，形成杵状指。除第4掌骨外，其余掌指骨亦可变短，肘外翻亦常见。

③膝部：胫骨内侧平台下陷，股骨内髁增大。X线正位像上近侧胫骨干骺端内侧突起、增大、变形或形成鸟嘴状。有时于干骺端内侧出现一额外的化骨中心，之后即与骨骺融合。

此外尚可发生蝶鞍常小于正常，鞍上有骨桥形成。颅底基底角加大。脊柱侧弯或驼背；颈脊椎裂；腰椎体前后径减小，使椎体呈方形；第1～2颈椎发育异常，如齿状突发育不良，寰椎后弓变细，两侧融合不良；椎体边缘不规则，并可出现椎体骨骺板骨软骨炎的改变，如椎体前缘上下角不规则和椎体轻度楔状变形等。髂嵴骨骺闭合晚，往往于25～30岁才闭合。骶骨翼和髂翼小，耻骨弓窄、骶坐骨切迹窄，骨盆入口呈男性型，股骨颈骨骺板可不规则，呈波浪状，锁骨发育异常。远端尖细，肋骨边缘不规则，宽度不一致，有时后段变窄。本病亦可发生主动脉缩窄、主动脉弓下狭窄、室间隔缺损和右位心等先天性心脏病。肾转位异常和双重输尿管、卵巢缺如和婴儿型子宫。