视网膜母细胞肿瘤恶性程度

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是儿科最常见的眼部病变之一。多见于5岁以下幼儿，常有家族遗传史。

【影像检查方案】

主要检查方法为CT和MRI。CT可以明确诊断，能够清晰显示肿物及其内钙化。MRI检查可详细了解病变的内部成分。

【典型病例】

病例1　男，18个月。发现瞳孔黄光反射（图2-2-16）。

图2-2-16　左眼视网膜母细胞瘤，术后复发

影像所见

A．CT平扫显示左侧眼环完整，玻璃体内见混杂密度肿块影，其间见多发小点片状钙化影。球后肌锥内、外间隙及眶尖区域未见肿物影像，双侧视神经等粗。

B．增强后扫描，钙化旁肿瘤实质部分轻度强化，肿物境界不清。

C．左眼球摘除术后3个月，视网膜母细胞瘤复发，CT平扫显示左侧眶内均匀软组织密度肿块突出眼眶。

病例2　女，1岁。双侧瞳孔黄光反射（图2-2-17）。

图2-2-17　双眼视网膜母细胞瘤

影像所见

A．CT平扫显示左侧眼环完整，玻璃体内见混杂密度肿块影，其间见多发小点片状钙化影。球后肌锥内、外间隙及眶尖区域未见肿物影像。右眼环增大，后壁破坏，肿瘤自球后壁突入眶内，侵犯外直肌和视神经。

B．增强后扫描显示双眼肿瘤实质部分轻度强化，肿物境界不清。

病例3　男，4岁。左侧瞳孔黄光反射（图2-2-18）。

图2-2-18　左眼视网膜母细胞瘤

影像所见

A．MRI平扫T2WI显示左眼玻璃体后部混杂短T2信号肿块，肿块上缘微突，与正常玻璃体境界清晰。

B．MRI平扫T1WI显示左侧眼环完整，左眼玻璃体内见混杂信号，与对侧比较，呈稍短T1信号改变，双侧视神经等粗，信号未见异常，球后肌锥内、外间隙及眶尖区域未见肿物影像。

C．FLAIR序列显示左侧眼环完整，左侧玻璃体后方见等信号肿块上缘微突，肿物前方玻璃体呈高信号表现。

D．PDWI序列左侧玻璃体后方见等信号肿块上缘微突，肿物前方玻璃体呈高信号表现。

E、F．为轴面和矢状面增强T1WI，显示左侧玻璃体内肿块不均匀强化，肿块内见未强化的长T1信号钙化斑，球后肌锥内、外间隙及眶尖区域未见病理性强化影像。

【影像与病理】

肿瘤源于神经外胚层、视网膜感受器上皮的前驱细胞。肿瘤在视网膜后部呈白色、灰白色，质脆，形态不规则，有丰富的血管网，肿瘤内常见坏死、出血及钙化。肿瘤细胞呈小圆形或卵圆形，沿血管周围排列，呈假菊形。按肿瘤生长方式分为内生型、外生型和弥漫浸润型3种。当肿瘤侵犯脉络膜，可引起全身血行转移，约40%患儿死于血行转移。病变也可沿视神经向颅内转移，是患儿的主要死因。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．超声检查可显示玻璃体内软组织密度肿块，基底起自眼环，肿块形态不规则，占据玻璃体后部或整个玻璃体。肿瘤呈不均匀的强回声，超声也可以显示肿瘤突破眼环向球后扩散情况。采用高频探头和由有经验的操作者进行检查，超声诊断视网膜母细胞瘤的准确率可达80%～85%。

2．CT诊断视网膜母细胞瘤的敏感性和特异性较超声高，当大部分病例起源于单侧且局限在眼环内，判断眼球大小应与对侧相应层面比较，如果患侧眼球变小，这是否定视网膜母细胞瘤的重要依据。视网膜母细胞瘤附着处的巩膜和脉络膜往往增厚，玻璃体内钙化性肿块是诊断视网膜母细胞瘤的重要征象，视网膜母细胞瘤发生钙化概率为70%～95%，钙化斑块大小不一，可单发或多发，眼球前后径增大。较大的外生性视网膜母细胞瘤很少发生钙化。晚期肿瘤生长突破眼环，球后见软组织密度团块，视神经增粗、扭曲，视神经管增粗，继续生长可侵及视交叉并于颅内形成肿块。视网膜母细胞瘤增强后，软组织成分强化较显著，当肿瘤向眶内侵犯时可见明显强化肿块，视神经与颅内转移时均有强化。增强检查应在轴面和冠状面仔细观察对侧眼球内、眼环、视神经及颅内是否有病理性强化斑。本病早期特别细微的变化可以是脉络膜局限增厚。

3．MRI检查也是观察视网膜母细胞瘤的有效方法，该方法的局限性是不能显示视网膜母细胞瘤特征性的钙化。MRI T1WI显示较正常玻璃体信号稍高的肿块，多位于眼球后部，如果肿块内出现坏死信号，可以不均匀。T2WI显示在高信号玻璃体后方出现低信号肿块。对于发现视网膜母细胞瘤沿视神经鞘的蛛网膜扩散，MRI的敏感性较CT高。MRI增强可显示肿瘤比较明显的强化。颅内转移可以显示出鞍上池及其周围软脑膜出现病理性强化。

4．双眼视网膜母细胞瘤并不少见，两眼肿瘤大小可不一致。当一只眼内肿瘤摘除后数月乃至数年，另一只眼才长出可检出的肿瘤。肿瘤复发较常见，呈较明显强化的软组织团块。颅内常可同时发现肿块，鞍上区及松果体区是常见部位，其主要来源于肿瘤经视神经向鞍上区侵犯或血行转移，也就是所谓三侧性视网膜母细胞瘤，这是一种与遗传基因有关的多中心的视网膜母细胞瘤在颅内的附加病灶。

【影像与临床】

视网膜母细胞瘤是儿科最常见的眼部病变，发生率约为1／20　000。90%～94%肿瘤发生在3岁以前，可见于新生儿。6%～10%病例有遗传倾向，其中80%为显性。视网膜母细胞瘤分4型：非遗传性、遗传性、合并13P14缺乏和三病灶。单眼受侵犯的占2／3，双眼受侵犯占1／3。极少数患者的肿瘤可自行消退。视网膜母细胞瘤在摘除眼球后可以局部复发，也可血行转移，以骨转移最多见，其次是内脏转移。发病时瘤体小，且婴幼儿不能诉说视力，故早期无明显症状。当肿瘤增大到一定程度时，瞳孔区黄光反射为最常见的就诊原因。此时患儿眼已无视力，瞳孔散大，称为黑矇猫眼，表现为白瞳症（表2-2-1）。增大的眼球可突至眼眶外。

【鉴别诊断】

视网膜母细胞瘤主要应与Coats病鉴别。Coats病平扫CT显示患侧眼球大小无变化，仰卧位时，玻璃体后方见新月形略高密度区。上缘向下凹陷或平直，不伴有钙化斑。增强检查渗出物无强化。在MRI T2WI上，Coats病富含蛋白成分的渗出呈弥漫高信号表现，而视网膜母细胞瘤表现为低信号肿块周围围绕以高信号渗出，这点有助于两种疾病鉴别。

表2-2-1　儿童白瞳症的常见原因（Causes of leukocoria in children）