一侧性巨脑畸形

为神经元移行障碍所致的1种一侧大脑半球错构瘤样过度生长，病侧半球过度增大。受累的半球含神经元移行障碍所致的其他多种畸形及白质内的胶质增生。常伴有难治性癫及智力低下。可单独脑部受累，也可伴同侧肢体肥大。

【影像检查方案】

主要检查手段为CT和MRI。CT检查能显示病变的形态、范围，MRI可以更好地显示巨脑畸型伴有的其他畸形改变，对本病的诊断优于CT。

【典型病例】

男，3个月，头大，抽搐（10-4-19）。

图10-4-19　一侧性巨脑畸形

影像所见

横断面T2WI：左侧脑回增大，皮质增厚，左侧脑室后角增大，前角拉直。

【影像与病理】

增大半球皮质的类型可能反映了半球受损的时间和严重程度。严重的损伤往往导致组织破坏和发育终止，可以不引起脑容量增加。不太严重的妊娠早期（13～14周）损害主要是引起病侧半球神经元增殖、移行和分化方面的异常，导致半球体积增大，此型一侧性巨脑畸形的脑皮质往往是无脑回型的。在妊娠后半期，不太严重的损害引起的神经元移行异常为多小脑回畸形，绝大多数的轴突也在此期形成。轴突通过发育中的脑达到最终目的地，在其靶区域中，轴突同神经元的树突相互作用形成突触，不能形成突触的随之退化。“额外”轴突可以持续存在于儿童期，甚至成人期。在妊娠后半期，损伤导致的巨脑畸形似与“额外”轴突的存在使白质数量增加有关。

【影像诊断要点及比较影像学】

1．CT表现

（1）受累半球呈中－重度增大；

（2）皮质增厚伴巨脑回畸形；

（3）白质密度减低。

2．MRI表现

（1）受累大脑半球呈中－重度增大；

（2）皮质发育不良、脑回增宽、脑沟浅、皮质增厚，但脑回形态也可为大致正常或无脑回；

（3）脑灰、白质交界面光滑无交错，白质失去指突状态，白质表现为T1WI低信号，T2WI高信号；

（4）病侧侧脑室扩大，前角向前方拉直。中线偏向健侧。

3．比较影像学　CT可提示诊断，MRI对于显示较小的灰质异位等改变，较CT有明显优势。

【影像与临床】

患儿早期即可出现顽固性癫、偏瘫及严重发育障碍。其他的合并畸形有单侧伊藤黑色素减少症、神经纤维瘤病Ⅰ型。

【鉴别诊断】

本病需与大脑半球弥漫性疾病如大脑胶质瘤病相鉴别，后者往往不伴有受累侧脑室扩大及灰白质分界清晰（图10-4-20）。

图10-4-20　大脑胶质瘤病

影像所见

横断面T2WI、冠状面T1WI：右侧半球增大，皮质增厚，白质T2WI信号增高，侧脑室受压变形。灰、白质分界不清。